談?wù)勅旧w那些事兒

■廖乙凡（綿陽市婦幼保健院）

染色體是基因的載體，它承載著人類的遺傳信息，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。人類的基因在細(xì)胞分裂的過程中伴隨著染色體的分離而傳遞。從親代傳遞給子代。人類正常的體細(xì)胞染色體數(shù)目是恒定的，其形態(tài)特征也是相對穩(wěn)定的，其中包括了22 對常染色體和1 對性染色體。如果染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常，將會引起許多基因的缺失或重復(fù)，從而表現(xiàn)出一系列遺傳疾病，即染色體病。

根據(jù)累及的染色體不同，又分為常染色體病和性染色體病。常染色體病共同的臨床表現(xiàn)為：先天性非進(jìn)行性智力障礙、生長發(fā)育遲緩，常伴有顱面部、五官、四肢、內(nèi)臟等方面的畸形；性染色體病共同的臨床表現(xiàn)為：性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者僅表現(xiàn)為生殖能力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、智力差、行為異常等。大多數(shù)染色體病嚴(yán)重時會致愚、致殘、致死。

在臨床工作中，常常會遇到一些這樣的孕婦，她們或在胎兒早期檢查時提示NT（頸項透明層厚度）增厚，或在進(jìn)行唐氏、無創(chuàng)DNA 篩查時提示高風(fēng)險，接下來醫(yī)生通常會建議行羊水穿刺產(chǎn)前診斷，但很多孕婦對于這一侵入性操作心生畏懼，認(rèn)為可以等到胎兒系統(tǒng)超聲或心臟超聲篩查后再做決定；有些孕婦還認(rèn)為：我們夫妻雙方家族中都沒有相關(guān)疾病患者，孩子不可能出現(xiàn)這種情況；也有孕婦認(rèn)為：我的大寶是健康的，二寶怎么會出問題呢？殊不知，染色體檢查和超聲檢查是完全不能替代的，超聲主要是用于檢查胎兒有無結(jié)構(gòu)或形態(tài)上的異常，它可以用來提示胎兒罹患染色體異常的風(fēng)險，但不能作為染色體病的診斷手段。有些染色體異常的胎兒可能在整個孕期都沒有明顯的超聲異常表現(xiàn)。即便沒有家族史，胎兒也可能出現(xiàn)染色體異常。

染色體疾病的發(fā)生除了與遺傳相關(guān)，還可能與母體疾病、環(huán)境及孕婦的年齡相關(guān)。如21 三體綜合征患兒，它最典型的異常核型就是21 號染色體上多出了一條，從而導(dǎo)致患兒出現(xiàn)寬眼距、低鼻梁、內(nèi)眥贅皮、張口吐舌等特別面容，伴有智力低下、先天性心臟病、身材矮小等一系列異常。該疾病的發(fā)生風(fēng)險會隨著孕婦年齡的增加而升高，30 歲以下為1/1500～1/1000，35 歲直接上升至1/380，到了45 歲更是高達(dá)1/25。這也是為什么我國《母嬰保健法》建議初產(chǎn)預(yù)產(chǎn)期年齡大于35 歲的孕婦行產(chǎn)前診斷的原因。對于一些既往有過反復(fù)流產(chǎn)的孕婦來說，不排除染色體異常攜帶者的可能，尤其是平衡易位最為常見。由于他們本身的染色體之間發(fā)生了片段的互換，但因為沒有基因的增加或減少，遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變，故沒有特殊的臨床表現(xiàn)，可是在形成卵子或精子的過程中則可能發(fā)生染色體的重排，從而導(dǎo)致異常染色體的發(fā)生。

目前臨床上缺乏有效的治療染色體病的手段，若患兒出生幾乎沒有治愈的可能，只能通過年復(fù)一年、日復(fù)一日地對癥治療、康復(fù)等手段來改善其生活質(zhì)量。羊水穿刺則是產(chǎn)前診斷染色體疾病最有效、最安全的手段。它是在超聲的定位引導(dǎo)下通過一顆細(xì)針進(jìn)入羊膜腔抽取羊水進(jìn)行染色體檢測，進(jìn)而通過檢出的異常染色體所涉及的基因組判斷胎兒可能出現(xiàn)的表型或罹患某些疾病。所以孕婦應(yīng)積極進(jìn)行染色體檢查。