例析遺傳系譜圖類題目的解題技巧

劉曉菊 辛 波

(河北省秦皇島市第一中學)

1.判斷相對性狀的顯隱性

具有相對性狀的兩純合親本雜交,F1中顯現出來的性狀為顯性性狀,未顯現的另一種性狀為隱性性狀。

例如:人類某種遺傳病由常染色體上一對等位基因A、a控制,兩位表型正常的親本,三個子代中有1個患者和2個正常個體,則兩親本的基因型:Aa、Aa。這里“正常”相對于“患病”為顯性性狀。

對于人類遺傳病的判斷來說,則可以總結為以下規律:

1.1無中生有是隱性,生女有病為常隱

其含義是雙親表現型正常,生出的子女中出現患者(如圖1所示),該病一定是隱性遺傳病,如果生出的是女性患者,則致病基因一定在常染色體上。

圖1

例題1.(2020年山東省卷,17題)如圖2表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結果。檢測過程中用限制酶處理相關基因得到大小不同的片段后進行電泳,電泳結果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段,數字表示堿基對的數目。下列說法正確的是

( )

圖2

A.甲病的致病基因位于常染色體上,乙病的致病基因位于X染色體上

B.甲病可能由正常基因發生堿基對的替換導致,替換后的序列可被MstⅡ識別

C.乙病可能由正常基因上的兩個BamHⅠ識別序列之間發生堿基對的缺失導致

D.Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8帶致病基因,兩者均不患待測遺傳病

答案:CD

解析:首先分析遺傳系譜圖,判斷遺傳病的類型,甲病家系明顯符合“無中生有是隱性,生女有病為常隱”,Ⅰ1和Ⅰ2生出了患病女兒Ⅱ3,所以甲病為常染色體隱性遺傳病;分析甲病電泳結果圖:Ⅱ3只含突變基因,其中Ⅰ1、Ⅰ2含有正常基因酶切片段與突變基因酶切片段,推斷正常基因對應的DNA片段為1 150個堿基對和200個堿基對(相加為1 350個堿基對),突變基因(甲病致病基因)被限制酶酶切后DNA片段都是1 350個堿基對,推斷堿基對替換后的基因缺失了某個限制酶MstⅡ的識別位點,被酶處理后長度不變仍為1 350個堿基對,B錯誤;分析乙病電泳結果圖:Ⅱ8與Ⅰ5有相同的DNA片段,所以表現型與Ⅰ5(正常)相同,Ⅱ7為患病,其電泳結果推知1.0×104為致病基因的電泳條帶,Ⅰ5、Ⅰ6均有致病基因,但Ⅰ5表現型正常,故乙病不是伴X染色體隱性遺傳,應為常染色體隱性遺傳,所以A項錯誤;Ⅰ5含正常基因和致病基因,但表現型正常,推斷正常基因有兩個酶切位點,被酶切割后得到1個1.4×104個堿基對的片段;正常基因突變后缺失的序列可能是位于兩個酶切位點的中間位置,使突變后的基因其長度為1.0×104個堿基對,所以C項“可能性”是正確的;Ⅱ8帶有致病基因但是不患待測遺傳病,屬于攜帶者,Ⅱ4含1 150個堿基對、200個堿基對兩種片段,屬于正常基因,沒有1 350個堿基對片段,所以不含突變基因(致病基因),不患待測遺傳病,D項正確。

1.2有中生無是顯性,生女無病為常顯

其含義是雙親表現型均為患者,生出的子女中出現表現型正常的個體(如圖3所示),該病一定是顯性遺傳病,如果生出的是女性正常個體,則致病基因一定在常染色體上。

圖3

例題2.(2020年江蘇卷,21題)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病,純合子患者在人群中出現的頻率約1/1 000 000。圖4是某FH家系的系譜圖,下列敘述正確的是

( )

圖4

A.FH為常染色體顯性遺傳病

B.FH患者雙親中至少有一人為FH患者

C.雜合子患者在人群中出現的頻率約為1/500

D.Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供

答案:ABC

解析:首先解讀系譜圖判斷該遺傳病是顯性還是隱性,根據Ⅱ7與Ⅱ8均是患者,子代既有患病個體,又有正常個體,屬于性狀分離現象,說明該遺傳病屬于顯性遺傳病;其子代正常個體中Ⅲ8為女性,符合“有中生無是顯性,生女無病為常顯”,因此判斷FH遺傳病的致病基因為常染色體上的顯性基因,A項正確;顯性遺傳病患者至少含有一個顯性基因,必來自父親或者母親,因此父親和母親二人至少有一人含有顯性致病基因,屬于FH患者,B項正確;題干中FH純合子患者在人群中出現的頻率約1/1 000 000,所以顯性基因頻率p=1/1 000,則隱性基因頻率q=999/1 000,雜合子患者在人群中出現的頻率為2pq=2×1/1 000×999/1 000=1 998/1 000 000≈1/500,C項正確;Ⅲ6可能為顯性雜合子或顯性純合子,若為顯性雜合子,其患病基因可能只來自父母一方,D項錯誤。

1.3隱性遺傳看女病(女性患者),其父子均病可能為伴性(伴X)

該規律常用于否定判斷。

例題3.(2022年6月浙江卷,25題)圖5為甲乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是

( )

圖5

A.人群中乙病患者男性多于女性

B.Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個

C.Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6

D.若Ⅲ1與正常男性婚配,理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208

答案:C

解析:圖中Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病,但生甲病的女兒,為常染色體隱性遺傳,其中一種病為伴性遺傳病,則乙病為伴性遺傳,根據Ⅱ4患乙病,但所生的兒子Ⅲ6正常,則乙病為伴X染色體顯性遺傳,則乙病患者女性多于男性,A項錯誤;Ⅰ1患乙病,不患甲病,其基因型為AaXBY,在有絲分裂后期其體細胞中基因A最多為2個,B項錯誤;考慮甲病Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa,其產生a配子的概率為1/3,Ⅱ4的a基因來自Ⅰ2的概率是1/2,則Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6,C正確;Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,正常男性的基因型是A_XbY,只考慮乙病,正常女孩的概率為1/4×1/2=1/8;只考慮甲病,正常男性基因型是Aa,甲病在人群中的發病率為1/625,即aa為1/625,a概率為1/25,正常人中Aa的概率為1/13,則只患甲病女孩的概率為1/13×1/4×1/8=1/416,D錯誤。

1.4顯性遺傳看男病(男性患者),其母女均病可能為伴性(伴X)

該規律常用于否定判斷。

例題4.(2021年北京卷,6題改編)下圖6為某遺傳病的家系圖,已知致病基因為顯性基因。對該家系分析正確的是

( )

圖6

A.此病不可能為伴性遺傳病

B.Ⅲ1和Ⅱ4可能攜帶該致病基因

C.Ⅱ3再生兒子必為患者

D.Ⅱ7不會向后代傳遞該致病基因

答案:D

解析:已知致病基因為顯性基因,所以觀察系譜圖中的男性患者,他們的母親和女兒均是患者,不能排除該病為伴X染色體遺傳,但也有可能為常染色體顯性遺傳,所以A項錯誤;該病如果為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅲ1和Ⅲ4正常,故Ⅲ1和Ⅲ4基因型為XaXa,如果為常染色體顯性遺傳病,Ⅲ1和Ⅲ4正常,故Ⅲ1和Ⅲ4基因型為aa,均不攜帶該病的致病基因,B項錯誤;如果該病為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅱ3患病,但有正常女兒Ⅲ4(XaXa),故Ⅱ3基因型為XAXa,Ⅱ3與Ⅱ4(XaY)再生兒子為患者XAY的概率為1/2,如果該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅱ3基因型為Aa,Ⅱ4基因型為aa,生兒子為患者(Aa)的概率同為1/2,C項錯誤;如果該病為伴X染色體顯性遺傳病,Ⅱ7基因型為XaY,如果該病為常染色體顯性遺傳病,則Ⅱ7的基因型為aa,均不攜帶致病基因,均不會向后代傳遞該致病基因,D項正確。

2.細胞質遺傳

線粒體中存在的基因控制的性狀的遺傳不符合孟德爾遺傳規律,細胞質遺傳存在以下特點:第一,表現母系遺傳,正交和反交,子代性狀都受母本(卵細胞)細胞質基因控制;第二,雜交后代不出現一定的分離比。其細胞學基礎:在母本減數分裂產生卵細胞時,細胞質中的(線粒體)遺傳物質隨機不均等分配,因此雌性配子不出現一定的分離比,導致雜交后代不出現一定的分離比。在受精作用進行時,受精卵中的細胞質幾乎全部來自卵細胞,所以表現母系遺傳。

例題5.(2021年海南卷,20題)某遺傳病由線粒體基因突變引起,當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到一定比例后會表現出典型癥狀。Ⅰ1患者家族系譜如圖7所示。下列有關敘述正確的是

( )

圖7

A.若Ⅱ1與正常男性結婚,無法推斷所生子女的患病概率

B.若Ⅱ2與Ⅱ3再生一個女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2

C.若Ⅲ1與男性患者結婚,所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代

D.該遺傳病的遺傳規律符合孟德爾遺傳定律

答案:A

解析:題中信息得知該遺傳病由線粒體基因突變引起,并且當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到一定比例后才會表現出典型癥狀,則Ⅱ1與正常男性結婚,產生卵細胞中線粒體數量無法判斷,具有隨機性,所以無法推斷所生子女的患病概率,A項正確;Ⅱ2形成卵細胞時,細胞質中的遺傳物質隨機分配,則Ⅱ2與Ⅱ3再生一個女兒,含有突變基因的數量或者是否含有突變基因都無法判斷,所以該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計算,B項錯誤;Ⅲ1是突變基因攜帶者,與男性患者結婚,可能把突變基因傳遞給女兒,故所生女兒可能把突變基因傳遞給下一代,C項錯誤;孟德爾遺傳規律適用于真核生物有性生殖的細胞核遺傳,該遺傳病是屬于細胞質遺傳,不符合孟德爾遺傳規律,D項錯誤。