筑牢提高出生人口素質(zhì)第一道防線

文/《中國醫(yī)藥科學(xué)》 潘 鋒 張清涵

黨中央、國務(wù)院高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)工作，將其作為我國經(jīng)濟社會發(fā)展重點任務(wù)并被納入“健康中國”建設(shè)等國家戰(zhàn)略。《中共中央 國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》就提高優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平進行部署安排，要求綜合防治出生缺陷，健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，落實三級預(yù)防措施。針對2022年全國兩會期間部分全國人大代表和全國政協(xié)委員提交的就加強遺傳病精準(zhǔn)防控相關(guān)建議和提案，國家衛(wèi)健委、國家醫(yī)保局等于2023年全國兩會前夕做出積極回復(fù)。

新技術(shù)提高產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)能力

就中國農(nóng)工民主黨界別提交的《關(guān)于在全國推行無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查與診斷的提案》，國家衛(wèi)健委在答復(fù)中介紹，2016年10月，國家衛(wèi)健委印發(fā)《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，發(fā)布相關(guān)技術(shù)規(guī)范，要求各地完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、規(guī)范技術(shù)服務(wù)、加強監(jiān)督管理，做好產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，不斷提高服務(wù)質(zhì)量。2019年國家衛(wèi)健委印發(fā)《關(guān)于加強孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》，就明確責(zé)任主體、嚴(yán)格機構(gòu)準(zhǔn)入、加強知情告知等6方面再次提出明確要求。文件印發(fā)后，各地結(jié)合實際制訂相關(guān)落實方案，相關(guān)工作有序開展。

國家衛(wèi)健委在答復(fù)中表示，一、關(guān)于建立政府主導(dǎo)、衛(wèi)健委牽頭、相關(guān)部門協(xié)作、全社會參與的工作機制。《健康中國行動（2019—2030年）》等重大戰(zhàn)略都將其列為經(jīng)濟社會發(fā)展的重點任務(wù)和優(yōu)先主題。國家衛(wèi)健委會同相關(guān)部門密切協(xié)作，齊抓共管，推進完善政府主導(dǎo)、部門合作、社會參與的工作機制。印發(fā)《健康兒童提升行動計劃（2021—2025年）》等，明確了出生缺陷防治工作的目標(biāo)、任務(wù)和措施，指導(dǎo)各地構(gòu)建出生缺陷防治體系。

二、關(guān)于建立穩(wěn)定的支付保障制度。產(chǎn)前檢查相關(guān)醫(yī)療服務(wù)項目并未排除在醫(yī)保支付范圍外。

三、關(guān)于對相關(guān)服務(wù)實行集中招標(biāo)采購。產(chǎn)前基因篩查項目中的實驗室基因檢測、產(chǎn)前診斷機構(gòu)承擔(dān)的相關(guān)服務(wù)均屬于服務(wù)項目，受服務(wù)半徑的影響，競爭不充分，尚不適宜納入集中采購范圍，且按當(dāng)前的職能配置，相關(guān)部門并無對服務(wù)項目集中采購的職能。按照現(xiàn)行政策，公立醫(yī)療機構(gòu)提供的基本醫(yī)療服務(wù)實行政府指導(dǎo)價，國家醫(yī)保局目前正在指導(dǎo)地方按照“劑耗分離”的原則，對診斷試劑開展集中采購，促進試劑價格回歸合理水平。

四、關(guān)于完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，提升產(chǎn)前篩查檢測和診斷服務(wù)能力。45、847號文都明確各地要健全以產(chǎn)前診斷機構(gòu)為核心，以產(chǎn)前篩查機構(gòu)為采血點的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。

五、關(guān)于加強市場監(jiān)管，切實保障孕婦的合法權(quán)益。45號文件要求各地將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷作為母嬰保健專項技術(shù)監(jiān)督管理的重要內(nèi)容，納入衛(wèi)生健康部門綜合執(zhí)法。下一步國家衛(wèi)健委將會同相關(guān)部門進一步完善出生缺陷防治政策，加強投入保障力度，提升醫(yī)療服務(wù)水平，努力減少出生缺陷發(fā)生，提高新生兒健康水平。

就委員提出的《關(guān)于通過現(xiàn)代分子遺傳檢測技術(shù)降低我國新生兒出生缺陷率的提案》，國家衛(wèi)健委答復(fù)表示，國家衛(wèi)健委高度重視出生缺陷防治，通過現(xiàn)代分子遺傳檢測技術(shù)推進相關(guān)工作。首先，關(guān)于中心實驗室建設(shè)。一是2019年國家衛(wèi)健委印發(fā)《開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療機構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)》，產(chǎn)前診斷機構(gòu)可獨立開展分子遺傳或按照有關(guān)要求與有能力的醫(yī)療機構(gòu)合作開展相關(guān)服務(wù)，明確提出設(shè)置分子遺傳實驗室的醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)配備的人員條件和基本技能、設(shè)備設(shè)施等，指導(dǎo)各地規(guī)范開展分子遺傳產(chǎn)前基因檢測技術(shù)。二是2021年，國家發(fā)展改革委、國家衛(wèi)健委4部門聯(lián)合印發(fā)《“十四五”優(yōu)質(zhì)高效醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系建設(shè)實施方案》，明確“十四五”期間要增強產(chǎn)前篩查診斷和出生缺陷防治等能力。2022年3月國家衛(wèi)健委又聯(lián)合國家發(fā)展改革委印發(fā)《關(guān)于加強省級產(chǎn)前診斷能力建設(shè)的通知》，明確提出各地要加強省級產(chǎn)前診斷中心建設(shè)，開展分子遺傳、細胞遺傳、醫(yī)學(xué)影像、遺傳咨詢等產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，配置與其職責(zé)任務(wù)相匹配的設(shè)備設(shè)施，推動其與產(chǎn)前診斷相關(guān)的臨床診療、區(qū)域輻射、人才培養(yǎng)、質(zhì)量管理、科技創(chuàng)新等能力達到省域領(lǐng)先水平。

其次，關(guān)于加強基因檢測相關(guān)技術(shù)管理。近年來，國家衛(wèi)健委不斷建立健全基因測序管理制度，完善相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，相繼印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》《規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》等規(guī)范性文件，不斷加強醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)學(xué)檢驗實驗室開展基因測序技術(shù)的監(jiān)管工作，規(guī)范基因測序技術(shù)應(yīng)用。

第三，關(guān)于加大專業(yè)人員培養(yǎng)力度。國家衛(wèi)健委采取多種措施加強分子遺傳檢測、遺傳咨詢等技術(shù)人才隊伍建設(shè)。下一步國家衛(wèi)健委將進一步完善出生缺陷預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)及醫(yī)療保障等服務(wù)鏈條，推進政策措施有效銜接，規(guī)范并推廣適宜新技術(shù)臨床應(yīng)用，保障母嬰健康。

為提高遺傳病防治水平提供保障

就委員提出的《關(guān)于加強遺傳性疾病精準(zhǔn)防控，保障人民生命健康的提案》，國家衛(wèi)健委在答復(fù)中介紹，近年來，國家衛(wèi)健委會同相關(guān)部門著力推進包括遺傳病在內(nèi)的出生缺陷綜合防治工作。一是印發(fā)了《健康兒童行動提升計劃（2021—2025年）》等，明確出生缺陷防治工作的目標(biāo)、任務(wù)和主要措施。二是推進婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查等一級預(yù)防服務(wù)，每年上千萬家庭受益，努力降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。三是做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等二級預(yù)防服務(wù)，全國產(chǎn)前篩查率達到81.1%。2012年啟動地中海貧血防控項目，中央財政支持廣東、廣西等10個省份為新婚夫婦和計劃懷孕夫婦免費提供地貧篩查、基因檢測和產(chǎn)前診斷服務(wù)。四是加強新生兒疾病篩查和醫(yī)療保障，預(yù)防和減少兒童先天殘疾。全國新生兒遺傳代謝病篩查率、聽力障礙篩查率分別超過98%和94%。經(jīng)過不懈努力我國唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。

就委員提出的建議國家衛(wèi)健委在答復(fù)中表示，第一，關(guān)于產(chǎn)學(xué)研結(jié)合，從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)上發(fā)力推動遺傳病早期診斷和阻斷及治療。“十三五”期間通過國家重點研發(fā)計劃等支持開展相關(guān)基礎(chǔ)研究與技術(shù)攻關(guān)，在“十四五”國家重點研發(fā)計劃中部署了“遺傳代謝病產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)與臨床應(yīng)用研究”等，并對遺傳疾病的影像組學(xué)人工智能判別等做了部署，旨在實現(xiàn)嬰幼兒先天性遺傳病的快速輔助篩查。四是持續(xù)加強平臺建設(shè)。

第二，關(guān)于建立專業(yè)的遺傳病防控體系。一是加強遺傳性疾病防治科技攻關(guān)。在上海交通大學(xué)、浙江大學(xué)等高校布局建設(shè)一批相關(guān)領(lǐng)域的科技創(chuàng)新平臺，面向婦女兒童健康需求，推動高校與醫(yī)藥領(lǐng)域科研院所、龍頭企業(yè)的產(chǎn)學(xué)研協(xié)同攻關(guān)，促進科技成果轉(zhuǎn)化，培養(yǎng)一批高水平、復(fù)合型創(chuàng)新人才，有效推動基因檢測與基因治療、創(chuàng)新藥物研制、遺傳藥理研究等技術(shù)的發(fā)展。二是堅持出生缺陷三級綜合防治策略，不斷完善涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的防治體系。

第三，關(guān)于建立基因數(shù)據(jù)庫并推進相關(guān)防控規(guī)范指南制定。一、國家衛(wèi)健委聯(lián)合科技部等發(fā)布了我國《第一批罕見病目錄》，印發(fā)《罕見病診療指南》，開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見病相關(guān)遺傳病規(guī)范化診療能力。二、指導(dǎo)各地規(guī)范開展婚前保健、孕前保健及產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過印發(fā)一系列規(guī)范指南，指導(dǎo)各地為對曾經(jīng)生育遺傳病出生缺陷患兒的高風(fēng)險家庭，給予針對性咨詢指導(dǎo)，落實孕前和孕產(chǎn)期干預(yù)措施，有效降低了出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。

第四，關(guān)于加強遺傳咨詢?nèi)瞬抨犖榕囵B(yǎng)。一是優(yōu)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域相關(guān)專業(yè)設(shè)置。在普通高校及職業(yè)院校設(shè)置臨床醫(yī)學(xué)、中醫(yī)學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)等學(xué)科專業(yè)，高度重視相關(guān)專業(yè)遺傳相關(guān)知識能力的培養(yǎng)。二是加強與出生缺陷防治有關(guān)的醫(yī)學(xué)遺傳咨詢醫(yī)師的知識與技能培訓(xùn)。三是2021年2月人力資源和社會保障部會同國家統(tǒng)計局等發(fā)布包括“出生缺陷防控咨詢師”在內(nèi)的16個新職業(yè)信息，進一步加強遺傳咨詢師隊伍建設(shè)。

下一步國家衛(wèi)健委將加強生育全程醫(yī)療保健服務(wù)，完善包括遺傳病在內(nèi)的出生缺陷預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)及醫(yī)療保障等服務(wù)鏈條；加強醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)人才培養(yǎng)，為遺傳性疾病精準(zhǔn)防控提供有力的人才支撐；是面向遺傳性疾病防治需求，結(jié)合前沿技術(shù)交叉融合，進一步集聚創(chuàng)新資源，深化產(chǎn)學(xué)研協(xié)同攻關(guān)，為提高遺傳性疾病防治水平提供堅實技術(shù)保障。

統(tǒng)籌推進婚前孕前保健服務(wù)

就代表提出的《關(guān)于重視加強免費婚檢孕檢工作的建議》，國家衛(wèi)健委答復(fù)表示：一、關(guān)于“加大宣傳力度”。國家衛(wèi)健委會同民政部、中國殘聯(lián)等部門積極推進出生缺陷防治宣傳教育，發(fā)布系列健康教育核心信息，持續(xù)舉辦“殘疾預(yù)防日”等主題宣傳活動，廣泛普及出生缺陷防治知識，提升公眾優(yōu)生意識和健康素養(yǎng)，引導(dǎo)群眾主動接受婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查等優(yōu)生服務(wù)。

二、關(guān)于“深化部門合作”。“兩綱”將出生缺陷防治作為重要內(nèi)容，明確具體目標(biāo)任務(wù)，推動各級政府加大出生缺陷防治工作推進力度。《健康兒童行動提升計劃（2021—2025）》從“完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)”“推進出生缺陷防治服務(wù)”兩個方面部署安排“十四五”出生缺陷防治工作。

三、關(guān)于“共享信息資源”。目前，各地普遍開展婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查等工作，所有準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方及計劃懷孕夫婦，均可到居住地婚檢機構(gòu)和孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)機構(gòu)接受健康檢查、咨詢指導(dǎo)等婚前孕前保健服務(wù)，查詢了解檢查結(jié)果。

四、關(guān)于“完善考評機制”。我國已將殘疾預(yù)防和出生缺陷防治核心知識納入婦幼保健人員等的職業(yè)培訓(xùn)課程和教材內(nèi)容。

五、關(guān)于“適當(dāng)修正法規(guī)”。國家衛(wèi)健委將繼續(xù)會同有關(guān)部門，指導(dǎo)各地全面落實5部門《關(guān)于加強婚前保健工作的通知》要求，不斷完善服務(wù)項目、規(guī)范服務(wù)供給、提高服務(wù)質(zhì)量，統(tǒng)籌推進婚前孕前保健服務(wù)。

就代表提出的《關(guān)于建立新型婚檢制度的建議》，國家衛(wèi)健委在答復(fù)中表示：一、關(guān)于“完善婚檢必檢查項目和可選檢查項目”。國家衛(wèi)健委印發(fā)的《婚前保健工作規(guī)范（修訂）》明確，婚檢項目除常規(guī)輔助檢查外，還包括服務(wù)對象可自愿選擇的其他特殊檢查，重點針對嚴(yán)重遺傳性疾病等疾病進行檢查。近年來國家衛(wèi)健委指導(dǎo)各地結(jié)合實際不斷擴充服務(wù)項目，優(yōu)化服務(wù)流程，部分地區(qū)已將地中海貧血篩查、艾滋病檢測等納入服務(wù)內(nèi)容。

二、關(guān)于“完善婚檢的配套保障制度”。在地方財政支持下，目前全國已有20多個省份出臺免費婚檢政策，在全省范圍為群眾提供免費婚檢服務(wù)，減輕群眾經(jīng)濟負擔(dān)。

三、關(guān)于“相關(guān)部門規(guī)范婚檢機構(gòu)”。國家衛(wèi)健委印發(fā)的《婚前保健工作規(guī)范（修訂）》等，對婚檢機構(gòu)基本標(biāo)準(zhǔn)、審批許可及個人隱私保護等都作出明確規(guī)定，要求各地嚴(yán)格機構(gòu)人員準(zhǔn)入，規(guī)范和加強信息管理，保障個人信息和數(shù)據(jù)安全。下一步國家衛(wèi)健委將繼續(xù)指導(dǎo)各地全面落實《關(guān)于加強婚前保健工作的通知》要求，不斷完善服務(wù)項目，規(guī)范服務(wù)供給，提高服務(wù)質(zhì)量，統(tǒng)籌推進婚前孕前保健服務(wù)，筑牢預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)第一道防線。

加大對西部支持力度

就委員提出的《關(guān)于加大對西部省份出生缺陷綜合防治支持力度的提案》，國家衛(wèi)健委在答復(fù)中表示：一、關(guān)于“加大政策支持，幫助西部地區(qū)健全完善出生缺陷防治服務(wù)體系和監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，逐步提高綜合防治服務(wù)能力”。2021年6月，國家發(fā)展改革委、國家衛(wèi)健委等4部門印發(fā)《“十四五”優(yōu)質(zhì)高效醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系建設(shè)實施方案》，明確“十四五”期間實施“重點人群健康服務(wù)補短板工程”，開展“婦女兒童健康服務(wù)能力建設(shè)”，省級婦產(chǎn)科項目將重點強化產(chǎn)前篩查診斷和出生缺陷防治、危重孕產(chǎn)婦、兒童和新生兒救治能力。出生缺陷監(jiān)測是我國婦幼健康監(jiān)測的重要內(nèi)容，為出生缺陷相關(guān)決策提供了基礎(chǔ)性科學(xué)依據(jù)。

二、關(guān)于“加大經(jīng)費投入，進一步改善人才培訓(xùn)、防治項目、設(shè)備配備等方面條件”。近年來，國家衛(wèi)健委會同財政部實施婦幼保健機構(gòu)能力建設(shè)項目，安排中央資金支持包括西部省份婦幼保健機構(gòu)在內(nèi)的1178家縣級婦幼保健機構(gòu)加強基本設(shè)備配備和服務(wù)能力建設(shè)，顯著提升婦幼健康及出生缺陷防治服務(wù)能力。“十四五”期間，國家衛(wèi)健委將會同相關(guān)部門繼續(xù)推進實施婦女兒童健康服務(wù)能力建設(shè)項目，支持西部地區(qū)在內(nèi)的各省（區(qū)、市）省、市兩級婦幼保健機構(gòu)加大重點設(shè)備配備和骨干人才培養(yǎng)，強化婦幼健康和出生缺陷防治服務(wù)能力提升。

三、關(guān)于“補齊工作短板，重點加強西部地區(qū)產(chǎn)前篩查與診斷工作”。多年來，國家衛(wèi)健委指導(dǎo)各地通過實施重大專項等方式，推進免費產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，已有山東、河南、湖南、陜西等19個省份在全省范圍推行免費產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷政策。“十四五”期間，國家衛(wèi)健委將積極推進構(gòu)建覆蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，會同相關(guān)部門研究推動在部分西部欠發(fā)達地區(qū)開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷補助試點。

下一步國家衛(wèi)健委將會同財政部等部門，以貫徹落實《中共中央 國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》為契機，以強化產(chǎn)前篩查診斷和出生缺陷防治能力提升為重點，進一步加大西部省份出生缺陷防治工作支持力度，推動地區(qū)間出生缺陷防治服務(wù)更加公平可及。