王上銳 馬小年 丁正中 劉訓和
(1.廣西柳州高級中學 2.北京學校 3.浙江省金華市艾青中學 4.山東省臨淄中學)
(建議用時20~25 min)
1.地中海貧血癥(mediterranean anemia)是由一種或幾種正常珠蛋白肽鏈合成障礙(部分或全部缺乏)而引起的遺傳性溶血疾病。小蓮父母、外祖父母均表現正常,父親不攜帶致病基因,但小蓮的母親有一個妹妹早年因地中海貧血癥而死亡。小蓮和戀人大華(表現正常)結婚后想孕育一個健康的孩子,但小蓮擔心自己可能攜帶有地中海貧血癥基因。請分析回答下列問題:
(1)請在下列空白方框中繪制出小蓮家庭三代的遺傳系譜圖。

(2)根據遺傳系譜圖的結果,初步判斷出地中海貧血癥的遺傳方式是________,判斷依據是________________________。若用字母T、t表示控制地中海貧血癥相應的等位基因,則小蓮的基因型可能是________________。
(3)為了確定小蓮的基因型,可提取其體細胞的DNA進行基因檢測。一般不會從成熟紅細胞中提取DNA,原因是
。
(4)經過基因檢測,小蓮確實攜帶有地中海貧血癥基因。為了優生優育,醫生建議大華也進行基因檢測,原因是
。
(5)從地中海貧血癥的發生看,基因、蛋白質和性狀的關系是
。
2.哺乳動物的毛色多態或多樣涉及一系列生理生化過程,科學家對動物毛色的調控機制進行了相關研究。
(1)研究發現,酪氨酸酶是動物黑素細胞中黑色素合成的關鍵酶,由一對等位基因(T、t表示)控制。利用野生黑毛兔和純合突變白化兔甲雜交,F1毛色表現為黑色,F1自由交配得到的后代中基因型及其比例為____________________。
(2)深入研究發現,除了上述T基因外,A基因和B基因也編碼黑色素的相關合成酶(圖1)。其中,真黑素的積累會使兔毛呈現黑色,褐黑素的積累會使兔毛呈現褐色。利用純合兔甲和野生黑毛兔乙(AABBTT)雜交,F1均為黑毛,F1多次自由交配,結果如圖2所示。推測甲的基因型為________,F2的褐毛兔與甲交配后代的性狀分離比為________________。

圖1

圖2
(3)雪鞋兔在冬季褪去棕色的外衣轉變為白色毛發,從而適應冬天的冰雪環境以躲避天敵。研究發現北美雪鞋兔不同毛發顏色的轉換與ASIP基因對T基因的調控有關,白色毛發的ASIP基因存在1 Kb左右的堿基插入。下列解釋支持上述結果的有________。
①白毛雪鞋兔的ASIP基因表達量顯著低于棕毛雪鞋兔
②ASIP可能與T基因的DNA聚合酶結合,從而促進T基因的轉錄;插入堿基的ASIP基因失去正常功能,導致T基因不能被成功激活
③插入堿基的ASIP基因可能表達出空間結構異常的蛋白質
④將A基因導入白色雪鞋兔中,導致毛發顏色明顯變深
(4)近年來由于全球變暖,雪鞋兔打破了其冬季換裝的規律,仍保持棕毛。請解釋該進化機制:
。
3.蜜蜂是一類營社會性生活的昆蟲,蜂王(可育)和工蜂(不育)均為雌蜂(2n=32),由受精卵發育而來;雄蜂(n=16)由卵細胞直接發育而來。雄蜂進行假減數分裂,精子的染色體與其體細胞的染色體相同。已知蜜蜂的體色有褐體和黑體(D/d)兩種,眼色有黑眼和黃眼(E/e)兩種,兩對基因位于兩對染色體上,其遺傳的實驗結果如表,請回答:

組合父本母本F1表型種類雌性(♀)雄性(♂)組合一褐體黑眼褐體黑眼1種4種組合二黑體黃眼褐體黑眼1種1種
(1)雄蜂是________倍體,蜂王和工蜂均由基因型相同的雌蜂發育而來,但在體型、壽命、功能上存在巨大差異,說明蜂王的發育是一種________現象。
(2)體色的遺傳遵循________定律,其中黑體在雄蜂中出現的概率較雌蜂中________(填“低” “高” “相等”或“不確定”)。雜交組合一后代中雌雄的表型存在差異,________(填“是”或“不是”)伴性遺傳的結果。
(3)組合二中父本的基因型為________。若將組合一F1中的雌性與其父本進行回交,則F2中黑體黃眼的雄性所占比例為________。
(4)若含E的卵細胞50%致死,則組合一中F1雄性個體的表型比例為
。
4.果蠅的眼色受A/a、B/b和D/d三對等位基因控制。A基因編碼的酶能將白色色素合成紅色色素,B基因編碼的酶能將白色色素合成棕色色素,D基因控制合成的轉運蛋白能將上述色素轉運到果蠅的復眼中,同時含有紅色色素和棕色色素時眼色為暗紅色(野生型)。上述基因的隱性基因無相應功能。實驗室中除野生型果蠅外,還保存有紅眼型、棕眼型和白眼型三類突變果蠅品系,它們均為單基因突變的純合體,突變基因及所在的染色體如圖3。

圖3
回答下列問題:
(1)為驗證基因分離定律,研究人員利用實驗室保存的果蠅品系,進行了圖4雜交實驗:

圖4
①根據實驗結果________(填“能”或“不能”)確定D/d基因位于X染色體上,理由是
。
②為確定D/d位于X染色體上,除需要補充統計F2果蠅的性別數據外,還可以進行的實驗為
(填實驗思路)。
(2)在實驗室中,將紅眼果蠅與棕眼果蠅雜交,F1均為野生型。F1雌雄果蠅交配,當F2中的白眼果蠅占________時可驗證基因自由組合定律。除上述雜交組合外,實驗室保存的果蠅品系中,可驗證基因自由組合定律的雜交組合還有________種。
(3)實驗室中的某管紅眼果蠅發生基因突變,出現一個不完全致死基因,導致該管中的雌蠅多于雄蠅。該不完全致死基因可能是顯性基因(M),也可能是隱性基因(m),請推測該基因所在的染色體并寫出判斷依據
。
(4)實驗室中某管野生型果蠅在傳種過程中偶爾出現一只白眼雄蠅,為確定該白眼雄蠅的基因組成,研究人員讓該白眼雄蠅與實驗室中的白眼突變型雌蠅雜交,若子代果蠅全為________,則該雄蠅的白眼突變與實驗室中白眼果蠅品系的白眼突變相同;若子代果蠅的表型及比例為野生型雌蠅∶白眼雄蠅=1∶1,則該白眼雄蠅的基因型為________。
【參考答案】
1.(1)如圖5

圖5
(2)常染色體隱性遺傳 小蓮的外祖父母表型正常,卻生有患病的女兒,說明該病是常染色體隱性遺傳病 TT或Tt (3)人的成熟紅細胞一般沒有細胞核和細胞器,無法提取到大量的DNA (4)若大華也攜帶有致病基因,則他們生下的孩子患病概率較高(或1/4) (5)基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
2.(1)TT∶Tt∶tt=1∶2∶1 (2)aaBBtt 褐毛∶白毛=2∶1 (3)①③ (4)全球變暖導致冬季降雪減少,不具備換毛特性的變異兔更能適應新的環境(躲避天敵)從而存活并大量繁殖后代
3.(1)單 表觀遺傳 (2)分離 高 不是 (3)de 1/32 (4)褐體黑眼∶黑體黑眼∶褐體黃眼∶黑體黃眼=1∶1∶2∶2
