商業化基因檢測相關法律規制研究

趙 軼

浙江大學醫學院附屬婦產科醫院，浙江 杭州 310006

我國國內目前已經開設的基因檢測公司超過兩百家，且仍處在不斷拓展當中，商業化基因檢測項目的技術應用范圍及檢測方式和技術水平也不斷提升。而傳統主流銷售方式往往是中介醫療機構作為第三方售賣基因檢測產品，目前已經轉變為通過互聯網平臺和公眾號平臺直接與檢測機構建立合作關系。而商業化基因檢測從本質上講，可以將其劃歸為一種普通的市場消費性行為，檢測者和受檢者之間以合同來形成合作關系，并以醫療為目的進行基因檢測。相比于傳統的診斷性基因檢測，商業化基因檢測能夠幫助用戶了解自身遺傳信息，有著較強的預測性。而且伴隨著精準醫療時代的到來，國際上各國也不斷加強對基因檢測技術的研究，由此也可以看出，商業基因檢測未來發展的前景十分光明。我國在2014 年方才開放和重新啟動基因檢測臨床應用，并高度重視基因檢測技術的改進與革新，同時也重點強調要做好基因檢測行業各項規范化建設工作。

必須要重視遺傳學、基因學、病毒學等生命科學的基礎研究工作，并加強信息技術與數據技術在基因學、遺傳學、病毒學等生物科學研究領域當中的應用。而目前在商業化基因檢測當中仍然存在一些困境，例如在進行基因檢測應用中既能夠真正為人們帶來切實的實惠，但同時也為資本滲透和對基因檢測行業施加影響創造了更多機會，并在資本干預下產生與商業化基因檢測相關的法律法規問題，這就需要重點進行商業化基因檢測法律規制的相關研究，嘗試以更加完善的法律規制來提高商業化基因檢測發展的規范性。

一、關于商業化基因檢測

從廣義角度來解釋，基因檢測主要可以描述為檢測機構通過對受檢者相關組織細胞的提取采樣，并針對細胞內DNA 分子與染色體或基因產物進行技術檢測，分析出受檢者基因的狀態。通過基因檢測能夠準確地判斷出受檢者是否存在一些致病基因或存在某種基因缺陷，主要用于進行疾病風險的預測，使受檢者能夠獲得完整且真實的自身基因信息，從而發現自身潛能，這極為有助于科研者獲得更具價值的基因研究信息。而從狹義角度來講，基因檢測又被稱為疾病易感基因檢測，很多人出于自身身體健康的考慮，采取基因檢測方式來明確自身是否攜帶一些易感疾病基因［1］。

商業化基因檢測是將醫療機構臨床應用的基因檢測技術進行了醫用分離，將其作為一項商業服務項目，直面消費者進行定制化基因檢測，幾乎脫離了醫療管理范疇，由于是直接服務于消費者，所以對其概念的界定，可以解釋為直接針對存在基因檢測需求的消費者開展宣傳和業務洽談，以滿足消費者需求為服務宗旨，開展不需要醫療人員與專業健康照顧者參與、可直接購買和為消費者提供基因檢測服務的行為，此即被稱為消費者基因檢測，也叫商業化檢測。

商業化基因檢測與醫療行為有著本質上的不同，其沒有醫療人員參與，而是在檢測服務機構，由商家與消費者直接面對面進行檢測服務，商業化基因檢測的主要目標是追求經濟利益。

二、商業化基因檢測發展現狀及存在的具體法律規制問題

我國國內對基因檢測等新技術、新產品的應用給予了明確的鼓勵，尤其在《國務院辦公廳關于印發中國防治慢性病中長期規劃（2017－2025年）的通知》當中更是強調了這項政策，而商業化基因檢測是屬于健康服務技術，其能夠有效監控和準確評估人的健康狀況，從而滿足人民大眾對高質量生活品質的需求，為人們提供更加個性化的疾病防控服務，設計多種方案來減輕疾病為患者所帶來的痛苦。而且如此一來，也能夠緩解一些大規模集體檢測所帶來的壓力，及時有效地進行高風險人群干預，從而實現以預防保健為先導醫療模式的發展，促進全社會醫療資源的最優化分配［2］。

從經濟角度來說，商業化基因檢測有著龐大的受益群體，以及廣闊的市場需求，然而，商業化基因檢測為人民群眾帶來健康與福利的同時，也存在一些倫理及法律等相關領域的新風險，尤其法律規制的缺失較為明顯。

（一）缺乏較為嚴格且規范的準入標準要求

目前，國內對各大醫療機構基因檢測的臨床應用極為重視，并且針對相關技術的研究以及具體的應用有著較為明確的規范，同時也設立了詳細的政策約束條款。如由原國家衛計委辦公廳以及原國家食藥局辦公廳于2014 年6 月聯合發布的《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》當中，明確標明了具體的準入標準，同時強調：“在出臺管理規范之前，所有醫療機構不允許在臨床中應用基因檢測技術進行基因測序檢查。”并要求立即停止已經開展的基因測序臨床應用，同時對檢測設備管理進行了嚴格的制度規定，但針對非臨床應用基因檢測并沒有進行明確的規定，也就意味著對于商業化基因檢測并沒有給出較為嚴格的政策或法制規范。原有已經開設基因檢測這項業務的相關生物技術類型產業機構，通過合法程序在工商行政管理部門正常進行營業執照的申請并通過審核后，就可以開展基因檢測業務，且合法合規，無需再另行申請衛生行政許可，企業可直接憑許可證開展有償基因檢測等業務，而相關部門并沒有設立與之相匹配的法律規范，其業務服務帶有商業化性質卻不會受到任何約束，也并沒有明文法律規定禁止企業為人民群眾提供商業化基因檢測服務，其可以在法律未禁止范圍內自由進行測試產品的銷售，由此也證明了商業化基因檢測入門的門檻較低，這也是行業亂象產生的根源。

由于商業化基因檢測并沒有明確的準入條件，意味著所有商業機構都能夠為人民群眾提供基因檢測服務，其行業壁壘較低，缺乏明顯的法規監督和管理，直接的結果是，商業化基因檢測結果是否準確且具有法律效力仍是未知，而且也會出現一些不確定因素，并伴隨著很多其他未知風險。基因檢測與人們生命安全、身體健康有著緊密的聯系，一些錯誤且不準確的基因檢測結果往往會誤導被檢測者，并使其產生不必要的心理負擔［3］。

（二）缺乏較為科學準確的行業標準

商業化基因檢測由于起步較晚，且發展時間較短，導致其缺乏較為系統化的實踐經驗，各個商業機構均“各自為政”，并沒有形成較為科學且具有合理依據的檢測標準。多數開展基因檢測業務的企業，所開展的各項技術研究當中也并未投入更多的資金和精力用于開發新的基因檢測產品，有著良好經營能力和研究開發基礎的企業僅為少數。通常一般企業會根據自身經濟利潤空間和競爭對手情況，制定專屬于自己的檢測業務套餐，收到檢測樣本后，由掌握基因檢測技術的部分機構進行基因測序，并對于檢測結果進行數據庫比對，完成后會依據用戶相關套餐內容項目生成基因檢測報告，但因為相關技術并不成熟，且每家企業都有著自身獨特的業務標準，直接的結果是商業化基因檢測缺乏統一的行業標準，尤其表現在技術標準方面，由此可見商業基因檢測結果真實性存疑，也無法為消費者權利提供有效的保護。而且很多開展商業基因檢測業務的企業不具備處理廢棄樣本的能力，對廢棄樣本處理并未制定嚴格的標準規定，甚至放任處理或直接將沒有經過處理的樣本投入自然環境，必然會造成一定的污染，從而影響人民群眾生活空間的質量［4］。

（三）缺乏更加規范化且標準化的操作流程。

當前，國內極為重視基因檢測相關技術的研究，在一定程度上推動了行業發展與更新速度的加快，然而基因檢測仍然是屬于較為新穎的領域。由于缺少權威機構和國家相關部門制定基因檢測相關操作體系，各商業機構基因檢測流程往往都自成一系，按照自己的方式進行基因檢測服務。例如，知情同意權方面，很多商業基因檢測業務機構并不具備隱私權保障能力，一旦出現糾紛，則消費者的權益無法得到有效的保障［5］。

三、商業化基因檢測應用相關法律規制的幾點思考

（一）制定科學的行業技術標準，設置底線

對于所有的行業領域來講，行業技術標準有著極高的必要性，特別是基因檢測技術性要求極高，有著非常嚴謹和標準的操作規范性規定。基因檢測過程的核心技術是基因測序技術，其來自分子生物學科和分子診斷學科，我國相關領域的研究與發展速度正不斷加快，大大推動了基因測序技術的多次革新［6］。

而對于消費者來講，高靈敏度和高準確性的基因測序極為關鍵，直接決定了其消費檢測的準確性和目的性是否能夠達成，所以，對于商業化基因檢測行業必須要制定行業技術標準，即便是最低限度，也必須要明確制定技術標準的底線。相關監督管理部門應設定最低限度行業技術標準，制定行業準入標桿，只有達到標準后方允許開展基因檢測業務。此外，基因檢測過程容易受實驗室因素和人為因素影響。所以，必須要提高實驗人員的警惕性［7］。

（二）設定嚴謹且合理的檢測機構與技術準入標準

無論任何行業，相關技術條件的達標是企業立身之本，更是其在行業內發展中最為基本的標準要求，以此為前提，則可實現商業化基因檢測的細化，在進行準入條件制定過程中，其一是要求檢測機構必須通過管理部門審批，以及合法認證，如此方可以進行正常運營，以此來保證被檢測者人身健康和隱私權。同時，開展基因測序的機構需同時達成不同項標準，方可設立相關業務。

如果醫療機構以及專門從事醫學檢驗的第三方醫學檢驗實驗室擬設立基因檢測業務模塊，必須通過醫療機構執業許可申請審核，并在診療科目中增添相應醫學檢驗服務科目，所有商業基因檢測服務機構必須要以上述條件為準入標準。此外，商業化基因檢測機構必須配備嚴格的內部監督機制，對整體的檢測流程要予以嚴密監控和高質量的管理［8］。

（三）制定科學嚴謹的檢測業務操作步驟

基因檢測能夠進行血緣關系鑒定、遺傳疾病診斷、產前診斷、基因治療，重點是可以采集患者個人遺傳信息，但所有信息的應用有著較高的私密性和廣泛性，所以，有必要建立標準化、規范化的檢測流程，尤其還要搭配保密協議。而且，考慮到基因檢測所存在的倫理風險，在進行基因檢測前需向被檢測方詳細說明檢測項目的具體內容以及所存在的具體風險，只有被檢測者知情同意并允許方可執行后續測序工作。

此外，需告知被檢測者相關檢測結果具有公開性，但必須幫助被檢測者明確基因檢測信息及結果都與其隱私息息相關。對于被檢測者來講，要自行決定是否向企業提供樣品基因，得出檢測結果后也需要在被檢測者同意的情況下方可以公開部分基因檢測內容。

結合上文內容所述，在我國國內商業化基因檢測與診斷基因檢測的界限，主要就在于診斷級別的檢測受到國家藥監局的監督管理，而對于具備資質的基因檢測產品卻并未建立專門的法律法規，或行業標準進行規制，所以，目前商業化基因檢測整體發展并不成熟。當前市場中的商業化基因檢測種類較為繁多，以英國人類基因委員會所發布的相關原則框架為例，其在直接面對消費者的基因檢測服務原則框架當中，嚴密地進行了商業化基因檢測服務項目信息調查，并將其總結劃歸為明確的十一個類別，這也充分證明了當前商業化基因檢測有著較多的服務類型。但我國在行業標準和準入法則等多方面，對具體的經營條件并沒有作出較為明確的細分，這就需要加強對商業化基因檢測相關法律規制的建立與完善。