遭遇“罕見中的罕見”是什么體驗

從孩童時代常見的磕磕碰碰，進展成難以控制的流膿、感染、高熱， 甚至不得不將感染的頭蓋骨取下來……艱難的治療、起伏的心態， 在這個孩子短短六年多的生命中循環上演。

“化膿性無菌性關節炎-壞疽性膿皮病- 痤瘡（PAPA）綜合征”被稱為“罕見中的罕見”，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，目前全球報道僅有不足百例。

患上PAPA 綜合征的孩子該如何長大？誰來指引在黑暗中趕路的一家人走出困境？讓我們一起來聽聽馨馨和馨馨媽媽的講述，期待她們終有一天能看到撥云見日后的光亮，希望孩子逆風成長為最好的模樣。

馨馨 當生命的4/5都在生病……

我今年八歲，是一名罕見病患兒。我不清楚具體是什么病，只知道從有記憶起，我就和大家不一樣。

我得到的“關照”比任何一個人都多。媽媽每天都會背著我去上學。學校的老師會告訴同學們要多關心我。比我小四五歲的弟弟妹妹被教育要讓著我。四歲的妹妹會對沖我發火的媽媽說：“姐姐生病了，我們要照顧她。”有時，我也會因為這份“關照”，小小“任性”一下，比如，要擁有玩具的“優先選擇權”。

我上學比較晚，同齡的小朋友都比我高一個年級。我的個子比較矮，連四歲的妹妹身高都超過了我。班里有些調皮的男孩會喊我“小矮子”，我聽到就很生氣，還和媽媽鬧過情緒。還有，我喜歡穿裙子，但媽媽總不讓我穿，哪怕讓我穿了，下面也要穿上保暖褲。媽媽說，這是為了保護我容易受傷的腿。我也不能和其他小朋友一樣總是待在學校，很多時候都是爸爸媽媽帶著我在各個陌生的醫院里奔波。偶爾一個階段，我才能回家上學。

我知道，這些“異常”都源于我的病。這個病很奇怪，每一處小小的紅腫都有可能將我送進醫院。談起我的病，家里的氣氛總是很沉悶。我的身體會時不時地潰爛，右側頭蓋骨、額頭、腳踝、手指，任何關節處都有可能隨時因為碰撞，甚至完全無理由地開始紅腫、流膿。潰爛的皮膚讓我痛到難以走路，更可怕的是，反復感染會讓我高燒不退，燒到我完全稀里糊涂的。直到有一天，我住進了重癥監護室。

媽媽總告訴我說：“馨馨是最勇敢的小朋友。”說實話，我也真的很勇敢。爸爸和媽媽為了給我治病，帶我去了很多城市。我在媽媽的懷里坐過漫長的火車，睡了大大小小的病床，抽滿高高低低的采血管，打了長長短短的針，還吃下形形色色的藥。那些藥實在太苦了，喝藥之前我會發脾氣，但是只要媽媽抱抱我，我就有了力量，就可以將那些藥都吞下。現在，每天我都會聽話地吃下11 種藥。

我甚至比媽媽更勇敢。為了治病，爸爸和媽媽必須每周在家里給我打針。有一次，平常負責打針的爸爸不在家，我看到媽媽拿起針頭，手卻一直在抖。我告訴媽媽，如果她害怕，我可以自己打。我盡可能地站直不動，來緩解媽媽的緊張，但媽媽的手還是抖個不停。媽媽很怕針，我看到她哭了很多次。

之前因為腿實在疼得厲害，我在火車上朝媽媽發火，大聲喊著“讓我死了算了”，媽媽卻把我抱得更緊。很多時候，媽媽都是一個人背著我去醫院看病。她說：“家里沒錢了。”為了省錢，媽媽總是只買一份飯，她讓我先吃，再吃我剩下的。

這我對上學這件事既喜歡又畏懼。學校的很多事物都讓我向往，我能寫字，能有朋友，但我害怕其他小朋友叫我“小矮子”。是因為病，我才長不高的。媽媽對我說：“如果你不讀書，就不能像醫院的叔叔阿姨一樣當醫生，去治療其他患病的小朋友了。”

我想當醫生這件事，是我在很小的時候就立下的“誓言”。每次走進醫院，就能換取我一段時間的安寧。醫生護士都會在我身邊，夸我勇敢，逗我開心。盡管有很多次，我的哭聲還是在針插入的瞬間，充滿了整個診室，但我真心佩服這些叔叔阿姨，很想跟他們一樣，讓那些患病的小朋友也能讀書，擁有正常的童年。

媽媽說，好好吃藥就可以長個兒，好好讀書就可以當醫生。我相信媽媽的話，但又滿懷疑惑。我一直都很認真地吃藥，為什么還要經歷這么多次扎針？為什么還是長不高？

或許，一個患病小朋友的長大之路，本就是辛苦的。

馨馨媽媽 在夜色里趕路的六年

流淚、無助、希望、窮困……這六年里，我的人生在這幾種情緒和狀態里反復。這六年， 我的家庭都仿佛是在夜色里趕路，尋找屬于我們的黎明。

是的，我是一名罕見病患兒的媽媽。在此之前，我從未想過我的人生會和“罕見病”這三個字產生聯系。

2015 年，女兒馨馨出生了。她的眼睛又黑又大，還喜歡粉色搖搖車。在最初的一年多里，我們全家都沉浸在新生命誕生的快樂里面。我們把所有的愛都給了馨馨，以為她會像其他孩子一樣順利長大。

在馨馨一歲多的時候，她的左腳大拇指開始沒理由地發紅、腫脹、潰爛、流膿，后來又發生了感染。我們只好到醫院切掉了孩子的大拇指。當時我還把這一切歸結為意外，這場意外的原因就是給孩子買的鞋子不合適。

但沒過多久，更重的感染來了。馨馨在玩耍時不慎摔倒，右側頭皮留下了傷口，傷口潰爛、感染，潰爛面積越來越大，即便做了手術，感染依舊反復發生。我害怕了，不知道孩子為什么會這樣，更不清楚這到底是什么病。

孩子的異常逼著我們來到云南最好的兒科醫院——昆明市兒童醫院求醫。我永遠記得，當醫生告訴我孩子頭蓋骨已經感染，可能要將感染的頭蓋骨取下來時的無助。無數個疑問和無數份焦灼，瞬間在我腦海里冒出：馨馨到底得的是什么病？頭蓋骨取下來之后怎么辦？是不是還能長出來？長不出來怎么辦？馨馨那時還不到兩歲。就是那天，我們連夜趕往北京。

此后的一段時間里，我和丈夫帶著馨馨輾轉北京多家醫院求醫，花掉了東拼西湊來的50 多萬元錢，還每天都生活在可能要失去女兒的恐慌中。那時，看著偌大的北京城，感覺自己真的好渺小，我和丈夫坐在醫院外的馬路上放聲痛哭。

但這些辛苦跟孩子患病忍受的折磨比起來，還是太小了。

馨馨5 歲那年，我懷孕8 個月。一次打針后，馨馨突發高燒，抽搐、昏迷，進了重癥監護室。搶救10 多分鐘后，醫生就下了病危通知書，“膀胱到了隨時要爆炸的緊急時刻”。我再次感覺天要塌了。我挺著8 個月的孕肚，在重癥監護室門外守了七天七夜，女兒才從“鬼門關”被搶了回來。從重癥監護室出來不久，馨馨就要過5 歲生日了。那時家里已經債臺高筑，我還是咬著牙，給她買了她喜歡的生日蛋糕。

求醫前四年，馨馨的病始終沒有好轉，也一直找不到病因，我想盡一切辦法打聽偏方。有人說可以嘗試一下中藥，我們就買來給馨馨喝。誤打誤撞，馨馨的病情暫時穩定住了，但也因為激素的原因，馨馨的身高停留在了95 厘米。

轉機發生在2021 年7 月，我記得很清楚，我單獨帶著馨馨，來到重慶醫科大學附屬兒童醫院風濕免疫科就診。剛出火車站，天空下著毛毛雨，我背著馨馨，拿著診斷單，還拎著行李。就是這次，我第一次聽說了PAPA 綜合征。五年的求醫仿佛有了階段性成果，但我也又一次感覺到“天塌下來了”：我女兒的未來會在哪里？

馨馨的病情穩定下來了，她每天要吃11 種藥，每個月要住院一次。馨馨實在太勇敢了。很多時候，都是馨馨反過來在安慰我，要媽媽堅強，要媽媽好好吃飯。她那么堅定地想要活下來，我真的沒有理由放棄。

這幾年，我和丈夫奔波在十幾家醫院，陪著孩子經歷了十幾場大大小小的手術，流下的眼淚數不勝數。“終身接受治療”的魔咒箍得我們難以呼吸，幾十萬元的外債時常像是陰云無法消散，但看到此刻馨馨安然坐在家里上著網課，又好像一切都有了價值。

成為媽媽，要學會獨立和堅強。但成為罕見病患兒的媽媽，還要學會更多。我始終相信，醫療在不斷發展，而我們這個小眾群體，也能在趕路中逐漸迎來光亮。