中國膚紋表型組的研究現狀與對策

摘要：1978 年至今，我國民族膚紋學調查研究取得了顯著成績，制定了全國膚紋研究的技術標準和項目標準；完成了全部 56 個民族的指紋和手掌紋的調查研究，我國成為世界上唯一完成全部民族指紋掌紋調查的國家。回顧過去的膚紋表型組成果，我們仍有許多膚紋方面的工作要努力做好，其中最主要的就是繼續深入開展足紋調查研究。目前，我國已完成 31 個民族的足紋調查研究，還有 25 個民族的足紋調查尚未完成，因此我國仍是膚紋研究不全的國家。表型組膚紋研究仍有諸多任務需要完成，期望研究者的持續努力能使我國表型組膚紋學的研究占據并鞏固國際領先地位。

關鍵詞：表型組；足紋；指紋；掌紋

最近兩年，人類表型組（phenomics）的研究力度不斷加大，專業人員紛紛給予深入關注，其社會影響力也在持續擴大。隨著曾經盛行了 20 年的基因組研究的全面實施，人類表型組研究或將成為新的目標。

20 世紀 90 年代，多國政府投資 30 億美金，計劃由全球科學家測定人類單倍體染色體組中約 30 億堿基對序列，闡釋人類基因組中攜帶的有關人類個體生長發育、生老病死的全部遺傳信息[1，2]。然而，2001 年基因組計劃完成后，科學家發現人類的各種變化與個體的環境和適應能力、自然和社會關系等因素密切相關。人體的健康或疾病，固然與基因密切相關，但也與人體表、表型以及環境有關。

人類表型組關注的是人類個體、群體的“ 一切可測” 體征，是個體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合?；蚺c環境（環境暴露和生活方式）共同決定了表型。膚紋是體質人類學中最典型的項目之一，也是人類表型組必須研究的內容之一，更是人類表型組研究不可或缺的課題之一。人類膚紋包含個體的指紋、掌紋和足紋。膚紋具有各不相同且終生穩定的特性，百年來，司法鑒定中將指紋視為最重要的物證。膚紋在醫學健康診斷方面也發揮著作用，通過指紋、掌紋、足紋檢查，能夠找出嬰兒中的唐氏患者。關于其他疾病與膚紋關聯的研究，正在開展。人類表型組“導航圖”于 2021 年 11 月 19 日公布[1]，標志著人類表型組研究計劃的首要目標達成?！皩Ш綀D”是幾萬種甚至十幾萬種不同人類表型之間的關聯圖?？茖W家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學的效率，大大增強我們對生命現象的認知能力。

1 我國膚紋表型組研究

膚紋表型組分析和研究，在我國啟動于20 世紀70 年代末[2，3]。

1.1 基本解決標準問題

1.1.1 技術標準

技術標準是分析方法的選擇。分析膚紋有各種方法，德國方法、日本方法、阿根廷方法等?，F在世界膚紋界最常用的是美國的Cummins 方法[4]。因為Cummins 繼承英國膚紋研究的傳統，所以又把Cummins 方法叫做歐美法。在我國近50 年來的研究中，在歐美法的基礎上創造了新的技術方法，新方法在研究中易于理解和掌握，在美國指紋協會的機關刊物上刊登，被稱為“歐美法”的中國版。當今學界基本上都采用“歐美法”，我國出版的膚紋研究書籍中也有對該方法進行介紹[5，6]。

1.1.2 項目標準

項目標準的選擇依照的是膚紋參數的多少。30 多年前，在一個個體的膚紋中采用多少項參數是大問題。除了指紋數據，要不要掌紋內容？要不要足紋指標？近年來，我國采樣依“最大公約數”原則，盡可能保護最多的國內實驗室的成果、盡可能接軌最多的國際實驗室的數據，使國內國外的數據模式相吻合。

依照《項目標準》提取的項目數，模式樣本（model swatch） 可分為三級等次（1 級、2級和3 級），共19 個項目。

1 級模式樣本 one class model swatch -- 含有指紋的形態和嵴數；A（弓）、Lu（尺箕）、Lr（橈箕）、W（斗）、TFRC（總指紋嵴數），5 個項目。

2 級模式樣本 two class model swatch -- 包含1 級模式樣本全部和掌紋的項目;abRC（指紋三角a-b 間的嵴數）、T/I（手大拇指和第一指紋）、II（第二指間紋）、III（第三指間紋）、IV（第四指間紋）、H（手小魚際紋），6 個項目。

3 級模式樣本 three class model swatch -- 包含2 級模式樣本項目和足紋的項目;hallucal（A、L、W）（足大趾球紋（弓紋、箕紋、斗紋）、II（第二趾間紋）、III（第三趾間紋）、IV（第四趾間紋）、H（足小魚際紋）、calcar（ 足跟紋），8 個項目。

在今后的研究中，提倡向3 級模式群體的規模努力，2 級模式群體是起碼要求，1 級模式群體基本不提了。依三級模式標準建立我國膚紋庫。我們國家全體56 個民族，一級和二級模式樣本的國家膚紋庫，已經建立了十多年?，F有31 個民族已經建立了三級模式的大樣本數據庫。今后要努力建設全民族大樣本的三級模式數據庫。

1.2 探索人種（群體）間的膚紋差異

人類膚紋在個體上不同，在人種（race）、民族（ethnisity）、群體（population） 之間也不相同，體現了生物群體的多態性和民族體質特征的多樣性。

1.2.1 黃色人種與白色人種膚紋比較

膚紋因人種不同而不盡相同，人類學家依照膚紋頻率和其他參數[5] 的差異進行人種上的分類。蒙古人種（Yellow race） 漢族（Han ethnisity） 的資料與高加索人種（White race） 美國明尼蘇達白人的資料比較見表1。統計表明，表1 所列的各個項目間都有顯著差異（plt;0.001，tgt;2）。其中，白色人種（即高加索人種） 的斗型指紋頻率僅為黃色人種（ 蒙古人種） 的二分之一（plt;0.001）；白色人種中的小魚際紋出現率很高，為黃色人種的兩倍（plt;0.001）；白色人種的第III 指間紋的頻率是黃色人種的2.6 倍（plt;0.001）。

1.2.2 黃色人種與黑色人種比較

黃色人種的漢族人群與黑色人種（Black） 的利比里亞（Liberia） 人群作膚紋參數[5] 比較見表2。表2 中可以見到，黃色人種（蒙古人種）的第III趾間紋竟是黑色人種（ 尼格羅人種） 的25 倍之多（plt;0.001）。而黑色人種的第II 趾間紋是黃色人種的3 倍（plt;0.001）。在指間區項目中，黃色人種的第II指間紋僅為黑色人種的十分之一（plt;0.001）。

1.2.3 同一人種的漢族與壯族比較

我國是一個多民族國家，在各民族間膚紋參數亦有差別，現將廣西壯族（Zhuang ethnisity） 人群的膚紋參數與上海漢族作比較[5，7]，具體數值見表3。由表3 可見， 各對比項目沒有統計學意義上的差別，因此可以認為壯族人群的膚紋參數更接近于同一人種的不同民族（ 如漢族）。比較人種間的差別（ 黃色人種與白色人種的比較、黃色人種與黑色人種的比較） 和民族間的差別（ 漢族人群與壯族人群的比較），明顯可以看到人種間的差別大項目多，而民族間的沒有差別。壯族人群的膚紋參數頻率在秩次上有許多項目與漢族人群一致。

1.3 現代多元統計學方法在膚紋研究中的運用

采用SAS 軟件（PCstatistical analysis system 6.12， SAS）對156×11 數據陣進行運算。通過聚類分析（Clusteranalysis）和主成分分析（principal component， PC）的計算，畫出聚類圖和主成分分析圖[7-9]。

膚紋的地方族群標記（ local population dermatoglyphics marker） 指在民族膚紋學基礎研究中，用已知特征、明確定位、指示標桿作用的地方族群為分析的標記，簡稱群體標記（Population Marker， PM）。監視標記（Supervise Marker， SM） 是PM 模型的校對、甄別標準。

通過遴選群體標記，發現可利用的聚類方法有5 種：類平均法（average linkage）、最長距離法（complete method）、可變類平均法（flexible-beta method）、相似分析法（McQuitty’ssimilarity analysis）和最小方差法（Ward’s mininum-variance method）。這些方法都可以把31 個民族樣本區分出黃色人種南方群（后文簡稱南方群，共14 個民族）、黃色人種北方群（后文簡稱北方群，共15 個民族）、黑色人種（Black race）和白色人種（while race）群（2 個群體）四大群類。雖然在5 種方法中每1 族群在聚類圖上的位置（在Y 軸）不盡相同，或者聚類的距離（在X 軸）單位大小不一，但每一族群必須是在四大群類中有相對穩定的位置。例如，南方樣本可能在14 個位置上有變化，但不能聚類到北方樣本里，也不可聚類到黑色人種和白色人種的樣本里。

1.4 聚類分析中國56 個民族膚紋參數的地理分布

1.4.1 膚紋參數地理分布的分析

2010 年，中國全部56 個民族膚紋參數的地理分布研究成果發表，在國內外同行中引發較大反響[7]。文中繪制的聚類圖Cluster tree 上有南方群和北方群出現，表示我國各民族仍有其相對獨立的體質人類學即膚紋學體質特征。

南方群：含有71 個樣本（越南- 京族Gin-VieT 除外）。其中有少量的北方群樣本（共9 個）出現。北方群樣本中的56%（5 個）集中在57-66 區段中，成為富含北方群樣本的區段。可看成南方群向北方群的過渡地區，或者叫混合區段。由南向北或由北向南在膚紋體質特征上，有一個逐步融合的過程，民族遷移和混雜仍然受到地理條件的限制。

北方群：含有83 個樣本。在115-126 區段中，都是南方群樣本，成為富含南方群樣本的區段。可看成北方群向南方群的過渡地區。在北方群中，取材于新疆的哈薩克族（Kazak）、柯爾克孜族（Kirgiz）、維吾爾族（Uygur）、烏孜別克族（Uzbek）、塔塔爾族（Tatar）、塔吉克族（Tajik）和青海的撒拉族（Salar）共7 個樣本自成1 群。除了撒拉族（Salar）外，新疆其他6 個樣本的指紋頻率的W 顯著少于L（Plt;0.01），指間III區真實花紋的頻率多于20%。我國新疆樣本表現有明顯的西北民族（中西亞民族）特性，似乎可以單列為西北民族群。

作為監視標記（Supervise Marker， SM） 的越南京族 （Gin-VieT）、黑色人種和白色人種，在聚類系統樹上有明確和合適位置。越南京族（Gin-VieT） 聚類在中國南方群內。白色人種中的American Caucasians 先和黃色人種中的塔吉克族（Tajik）聚類，后與西北樣本聚類。黑色人種中的Africans 樣本聚類在最外圍。有31 個民族是多個群體參與了聚類分析，在分析之前已做了人數加權合并，合并后的群體基本上可以在系統樹上得到比較客觀的分類，由此可見大樣本的優勢。

四川是我國少數民族人口和種類較多的西南省份，該省的11 個樣本（包括羌族合并群）中有10 個樣本聚在北方群內，1 個樣本聚類在南方群內。因此四川可能是民族體質交流的中間驛站，三百年中由10 萬人增至今天的1 億人口，民族融合在這里得到較充分的表現。

歷史上多次南來北往的民族大遷移、東西交流以及絲綢之路的開辟，使原來的一個民族分為多個群體而與本民族主支的差異日趨擴大，或成為聚類圖上的混合群體，或聚類于其他人群。例如蒙古族、回族等遷徙群體與當地民族（南方群）聚類，表現出膚紋體質特征與地理區域的平行關系，而其他遠離主支的群體與主支群體有較大的差異。

藏族的9 個樣本（含合并群）都聚類在北方群中。在區段中有5 個藏族樣本是藏族群體較集中的區段。藏族膚紋表現為北方群特征，因此是北方民族，非“南來（ 印度）”之民族。藏族的族源與古羌族等有關，膚紋表明拉薩等藏族主支有較多的北方血統。白馬藏族（Baima Tibetan people） 是一支族屬有爭議的群體，在全民族的聚類圖上與甘肅藏族聚類，提示白馬藏族與藏族主支有較大的差別。印度的藏族移民樣本與西藏拉薩郊區的樣本聚類，表明這二個群體的親緣相近。

苗族樣本中取材于海南島（?。┑拿缱寰塾谀戏饺?，而四川和貴州的苗族則聚類在北方群，因此海島的地理隔離對體質變化仍有影響。

臺灣閩南漢族是中國臺灣人口最多的群體，占臺灣省總人口的80% 左右。研究發現，臺灣閩南漢族的膚紋項目參數類同于大陸北方群。閩南人來自于福建南部即閩南，而閩南人源于大陸中原等地。我們還發現，因為閩南人群在一段時期內很少與外屬通婚，所以在閩南地區時就有基因淀積，之后，臺灣（島）較封閉的環境又加深了這種淀積，該現象被稱為“島式淀積”。在此作用下，人群發生表型返祖現象，回歸到群體原來固有的頻率和膚紋的Castle-Hard-Weinbery 平衡。“島式淀積”理論是膚紋理論的重要內容，通過膚紋研究，我們發現島式淀積的作用使得臺灣閩南人膚紋的北方群特征更為顯著。臺灣客家漢族人的膚紋項目參數的分布情況及其在聚類樹系圖上所處的北方群的位置，都支持膚紋的“島式淀積”假設。臺灣高山族（原住民）的2 個樣本分別是阿美樣本（Ami，即Gaoshan-2，人數最多，n=167000）和噶瑪蘭樣本（Kamalan，即Gaoshan-1，人數很少，n=800）。臺灣原住民樣本也都聚類在北方群內[10]，與“原住民源于南洋”的結論有不同[11]。

云南彝族有2 個支系樣本參與分析，即撒梅（Samei）支系與羅羅卜（Luoluobo） 支系，兩支系分別聚類在南方群和北方群，而且族內各支系之間的差異很大。

1.4.2 漢族膚紋表現強烈的雜合性

漢族的16 個樣本中（ 包括合并群），4 個樣本聚入南方群，12 個樣本聚入北方群。北方群里有相鄰的樣本分別取材于南方和北方，其中，取材于北方的2 個樣本聚類于南方群，取材于南方的9 個樣本聚類于北方群。上海的3 個漢族樣本，每個樣本的人數都在1000人以上，均聚類于北方群。在富含漢族區段的6 個樣本中，漢族有4 個，漢族樣本并沒有單獨聚類成為一群。我國漢族是中國乃至世界人口最多的民族，分析中發現所有各地（華東、西北、東北，西南）的漢族樣本都與當地的民族聚類一群，中華民族多元一體，漢族是中華民族集合的后代。目前的資料表明，現代人類起源于10 萬年的非洲，3-5 萬年前有一支祖先在亞洲東南部生活，后再向亞洲北部遷徙先過長江、再越黃河，大約5000 多年前在中原地區形成華夏民族，中華民族的古老遺傳標記在今天還有表現，漢族的膚紋特征表現了強烈的民族雜合性。

1.4.3 中國民族膚紋的地方族群標記

把待測定的上海漢族（演示樣本）的參數和34 個群體標記參數做聚類和主成分分析。圖1 中可以見到北方群中有上海漢族（Han Shanghai）樣本，主成分分析圖的樣本分布的格局與聚類分析（cluster analysis）的結果相同。本文對這35 個樣本的11 個項目參數做主成分分析，其中前3 個主成分的貢獻率累積達到72.33%，前4 個主成分（39.26%， 21.74%，11.33% 和10.39%） 的整體信息貢獻率為82.72%。對DNA STR（short tandem repeat，STR，短串連重復序列） 的38 個基因位點做主成分分析，前4 個主成分的信息貢獻率為65.84%。相比較而言，群體膚紋的貢獻率（82.72%）比DNA STR 的貢獻率（65.84%）高出16.88%。

中國56 個民族的膚紋參數也為不同目的的群體標記或監視標記篩選提供了多種選擇，例如研究民族淵源關系、語言系統關系、體質形態關系等。圖1 根據標準化主成分得分（zi1，zi2）數據所畫，是上海漢族和34 個民族（PM） 的主成分散點圖。在作散點圖前，先做了3個標準化處理：即標準化項目參數、標準化得分系數、標準化主成分得分。X為PC I（39.26%），Y 為PC II（21.74%）。做以常數a 為-1、斜率b（slope） 為1 的直線，把群體標記按照南北分為2 個群。Han-10 在北方群之中。

根據最小方差法（Ward’s mininum-variance method）和最長距離法（complete method）繪制了圖2 所示的聚類圖。確定PM 和用PM 做分析首先，聚類圖上的南方人、北方人、非洲人種和歐洲人種必須各自聚類在同一群內，作為檢驗方法的標準；其次，將待測定群體與31 個群體標記做聯合分析。研究發現，待測群體（Han-10） 聚類在北方民族群的位置。據此可以看出上海漢族（Han-10）的膚紋基本屬性為北方特征。

1.5 大大提高膚紋醫學的應用效率

膚紋可為醫學診斷提供輔助。21- 三體綜合征（Down’s Syndrome） 指的是第 21 對染色體存在 3 條，比常人多出 1 條，以前曾稱為蒙古人面樣綜合征、伸舌樣癡呆癥、先天愚型、Down’s 綜合征等。為避免歧視，如今稱為唐寶寶或 21- 三體綜合征[9]。唐寶寶的出生率約為 1/700，我國目前約有 60 萬名唐寶寶患者。唐寶寶患者存在基因遺傳，具有特殊的扁平臉以及與眾不同的膚紋組合等，平均壽命約 20 - 30 歲。唐寶寶的早發現、早診斷至關重要，早治療、早訓練能夠大大提高唐寶寶患者（1 - 2 歲）的生活質量，使其能夠生活自理、進行簡單勞動，也能夠減輕對家庭和社會的不良壓力與負面影響。

早在 1880 年，就有兩位專家在 Nature 雜志上發表文章闡述指紋的特性[12]，引起了科學家們的高度重視。文章表明 T.Reed 等在大量研究中發現膚紋與疾病存在關聯，該研究使唐寶寶患者的膚紋探索掀起高潮[12]，并依據膚紋的 4 項指標提高了唐寶寶患者的診斷準確率，可達 81%。總之，Reed 的診斷方法簡便快捷且無痛無傷，在無計算機時代就達到了頗高的準確率。

由美國 Johns Hopkins 大學醫學院 Victor A McKusiek 教授主編的《人類孟德爾遺傳》（Mendelian Inheritance in Man：Catologs of Human Genes and Genetic Disorders，后文簡稱MIM）一書，自 1966 年初版以來，一直是醫學遺傳學領域最權威的百科全書，被譽為“醫學遺傳學界的圣經”。MIM 涵蓋了所有已知的遺傳病、遺傳決定的性狀及其基因，除簡略描述各種疾病的臨床特征、診斷、鑒別診斷、治療與預防外，還提供已知有關致病基因的連鎖關系、染色體定位、組成結構和功能、動物模型等資料，并附有經過縝密篩選的相關參考文獻。MIM 制定的各種遺傳病、性狀、基因的編號簡稱 MIM 號，為全世界所公認。有關疾病的報道必須冠以 MIM 號，足見 MIM 在國際醫學界的權威性。聯機形式的“在線人類孟德爾遺傳 （Online Mendelian Inheritance in Man，簡稱 OMIM）”于 1987 年應運而生，并且免費供全世界科學家瀏覽和下載。OMIM#190685 是唐寶寶患者的編號，OMIM#190685 相關的論文均表明唐寶寶患者與其膚紋高度相關，確立了膚紋輔助診斷唐寶寶患者的唯一成功范例。

1.5.1 21- 三體Down 患者的診斷列線圖

列線圖可以非常簡捷、精確地代替判別函數。Reed 教授設計的一種根據膚紋指標診斷的21- 三體綜合征的列線圖（Trisomy 21 Down Syndrome nomogram）[12]，可以非常巧妙地用2 點成1 線的方法做診斷。

圖3 中包含a 線、b 線和診斷線三條基礎線，及右足趾球紋（后文簡稱右球紋）、右掌atd 角、右食指紋、左食指紋4 個性狀的點位標注區。使用時，將右球紋與右掌atd角標點，相連成第1 直線；再將右食指紋與左食指紋標點，相連成第2 直線。有第1 直線和a 線的交點A，第2 直線和b 線的交點B。A 和B 相連成第3 直線，第3 直線與診斷線相交，依照第3 直線通過診斷線的不同區域，直接讀出診斷結果。這一方法將很復雜的數學計算過程，轉變為圖上作業在輕松快捷的同時保持了結果的精確率。

1.5.2 其他染色體構造或數量畸變患者的膚紋變化

凡涉及染色體構造或數量畸變的遺傳疾病患者，都有膚紋異常的報道。例如，Turner患者（先天型卵巢發育不全者），女性，X 染色體少1 條，膚紋的TFRC 明顯少于正常群體的平均數值；Klinefelter 患者（先天型睪丸發育不全者），男性，X 染色體多1 條，膚紋的TFRC 明顯少于正常群體的平均數值；手大魚際和第I 指間區紋（thenar pattern / I，T/I）顯著少于正常群體。另外，有些患者的膚紋與普通正常人群體的膚紋表現了統計學上的差異。但是，還沒有像down 患者的膚紋一樣，可達到臨床診斷應用的水準。

1.6 采樣技術平臺的革新

2016 年，復旦大學體質人類組密切關注國家衛生主管部門對生物素材采樣的倫理規定，要求采樣過程避免骯臟、不愉快、費時的方法。膚紋采樣用油墨涂在群眾手足上的經典方法，已經使用了一百多年，必須要擯棄。復旦大學和中國科學院馬普研究所博士生探討新的方法來采樣?，F在，基本上分別使用指紋掃描儀、掌紋掃描儀和足紋掃描儀進行采樣[5]。掌紋和足紋分開用掃描儀，保持清潔衛生。采樣時，現場要求每1 個（人）采樣員，利用一套儀器（一臺指紋儀、一臺掌紋儀、一臺足紋儀），每小時采樣10 個人。2 個（人）采樣員，每小時采樣20 個人。該方法非常適合運用于大群體采樣工程。

關于膚紋表型組研究的現狀，50 年前中國科學家是模仿者，但現在我國的技術標準和項目標準足以引領國際研究的步伐，我國也是世界上第一且唯一完成全部民族膚紋（指紋、掌紋）研究的國家。有科學家認為，中國的膚紋研究和成果，領先世界十到二十年。

2 膚紋研究的不足和對策

在廣大科學家二三十年的努力下，中國膚紋研究取得了顯著成果[3，5，7，12]。但是，現在還有不少問題值得重視[5]，膚紋表型組研究或還有許多的工作要做，主要如下。

2.1 技術進步與人才培養

近年完成電子捺印代替油墨捺印，購置性價比高的掌足紋掃描儀迫在眉睫。現如今的技術發展迅速，依托于計算機和更自動化的設備，膚紋研究的效率可進一步提高，如今亟需自動分析人才開發適配膚紋研究的軟硬件。例如，可以開發自動處理掌atd 角度的分析軟件，知道at、ad、dt 可立即算出atd 的角度；結合圖像識別系統，可以識別并計算出在一定單位長度里RC 的數量，進一步求出FRC 和TFRC，同理還有a-bRC 等。自動測量長度的精密電子游標卡尺已經出產多年，價格在百元之內，如能開發新的、可報出二點間的條紋數目的儀器，則可進一步助力膚紋研究?，F在手機的一些智能功能可自動整理一定范圍里的物品報出數目，對此很有啟發作用。

此外，希望可以在更多高校開展人類膚紋學教學，組織膚紋教學的交流，組織配套教學課件的編寫、出版，將膚紋研究基礎在本科生、研究生中作為選修課，有助于做好膚紋倫理學的教育、訓練、培訓，進而領會我國民族群體個體膚紋資料遺傳資源的巨大意義，更好地保護我國的膚紋資料。

2.2 膚紋演化研究

指紋花樣中弓型紋最簡單，斗型紋最繁雜，箕型紋復雜居中。在人類演化的過程中，花紋是由簡單向繁雜，或是由繁雜向簡單演化。我們在上海動物園捺印黑猩猩的指紋，發現黑猩猩幾乎全部是斗型紋，這是否意味著弓型紋或箕型紋是人類同期演化的產物？這一問題需要更多的研究證明。生物特定DNA 序列的出現，表達了樣本所有者所生活的年代以及古人類、群體進化遷徙、現代人的來源等，可以確定具體的生活時段。雖然不同研究者依據不同方法測定的DNA 表示了不同的時間段，但是絕對的時間距離是同樣認可的。如可以利用許多許多群體間的膚紋數據，依民族群體間的顯著差別，通過計算，或許可以同DNA 的分子鐘一樣建立膚紋演化生物鐘。

2.3 膚紋的基因定位研究

2022 年 1 月 7 日，Cell 雜志刊登了復旦大學的文章，學者通過 DNA 的全基因組關聯分析（Genome-wide association study， GWAS） 發現，主要在染色體 3q26.2 區段的 EVI 1 幾萬個堿基內，有一段屬于膚紋相關基因，這一重大結果是基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察所得[13]。然而，具體的基因和精確堿基序列尚不明確，仍需進一步的實驗研究。若能進行精細的 GWAS 分析，并利用我國南方的獼猴等進行 DNA 生殖基因的 Knockout/Knockin 實驗，且成功撫育成個體，便能直觀地確定基因所在，同時獲得正向和反向的證明，這也將是生物學領域的重大貢獻。

2.4 膚紋和疾病的相關性研究

膚紋和疾病相關的研究有上百年歷史，發現Down Syndrome- 唐氏病人膚紋與正常群體有非常大的差異，可以把膚紋做為疾病診斷的重要標志。初步研究已知膚紋對唐氏病人的診斷率達到95% 以上，以此為基礎完成亞洲的Down Syndrome 診斷標準制定任務，為該病診斷做出更多貢獻。

2.5 非人靈長目動物的膚紋研究

非人靈長目動物，如大猩猩、黑猩猩、臺灣獼猴、廣西獼猴等的指紋或前后掌紋情況描述有少量報道[14，15]。其他非靈長目動物，如樹鼩目的樹鼩（Tupaia belangeri）、雙門齒目的樹袋熊（即考拉，Koala bear）的前后掌面的皮脊特征[16]，與靈長類指紋掌紋的嵴紋的構造有何異同還沒有做過調查研究。從解剖學和組織學角度，分析嵴結構在二目動物間的區別，確認厚型皮膚嵴結構的特點，嵴是靈長目動物的指認特征。

2.6 我國不同人群膚紋比較研究

在漢族人群內按照漢語方言分區做北方、吳、湘、贛、客家、粵、閩等漢族的七大方言區漢族人群的膚紋研究，探究七大方言區的漢族人群的膚紋與語言的關系。目前，我國的15 個漢族人群已做過2 級標準的膚紋調查，5 個漢族群體完成3 級標準膚紋采樣。在后續研究中如可以邀請語言專家加入，相信會獲得更多結果。

除了漢族人群，還要根據語言語族做漢語、藏緬語族、苗瑤語族、壯侗語族以及其他如仡佬語等民族膚紋研究以及對比。目前全國56 個民族的膚紋已完成二級標準的采樣分析。除此之外，我國現在還有大約20 個人群的民族劃分存在爭論。有的人群自己提出要退出劃定的名稱，另立新的名字。膚紋等表型組的調查可以為決策機構提供內部參考依據。

2.7 手相算命對于膚紋科學的影響

手相算命在我國有著很長的歷史，群眾影響力大，與膚紋科學知識相比大有劣幣驅良幣的架勢。膚紋研究與手相算命的博弈長期存在。手相算命的重復性，始終是他人詬病的主要內容。一種不能重復的實驗結論，在科學面前難以暢通無阻，因此普及膚紋科學知識的任務非常繁重。1999 年我在剛當膚紋學協作組領導時，曾寫信給談家楨先生，講了令人擔憂的膚紋研究與算命爭論的事情。談先生提出要堅持保護好膚紋生物學研究的地位，并提出對手相算命的“不參與，不爭論”。膚紋研究的歷史長度沒有算命歷史長，民眾廣度沒有算命人數廣，因此膚紋研究的科研之路勢必艱難一些。

2.8 膚紋捺印的圖片集中保管

1980 年以來，上百個研究所、大學和醫院等所做的捺印膚紋圖，因為單位合并、部門撤銷、人員退休和工作調離等原因，導致資料大都遺失。捺印的膚紋圖是非常寶貴的生物學資料，要妥善保管，統一造冊，或者寄送單位和保管單位簽定寄存協議。近年來，掃描的膚紋圖要歸納專人管理，使用、調用要按課題分配。也可給研究生、本科生當教材練習，用完收齊，不可下摘（載），不可私自傳出。

2.9 足紋研究

全國56 個民族中，報道3 級標準的有30 個民族[5]，蒙古族也已做了足紋研究，尚有25 個民族的膚紋里沒有足紋數據。現在，已用掃描儀采樣，可干凈、方便、快速取得樣品。使我國成為完成全部民族指紋、掌紋和足紋的3 級標準的采樣調查研究的國家。目前，錦州醫科大學等單位的科學家正在努力完成尚余25 個民族的足紋研究。

關于表型組導航圖的研究不足，需謹慎對待以往的研究沒有考慮到足紋在醫學的唐氏疾病早期診斷中25% 的貢獻率，一百多年前，膚紋足紋與唐氏診斷的初步概況已大致明了，但表型組中沒有任何項目和足紋做聯系，這個嚴重的、原則的、基本的問題要快快撥正。

2.10 尋找1000 年前中國古代關于膚紋原理的證據

劉少聰先生在他的著作《新指紋學》中首次提及：宋代名人黃庭堅有書“蓋以手模人罕相同”[17]。這是我國1000 年前的膚紋科學原理論述。比西方科學家同樣的描寫要早800 多年。近四十年里，劉少聰的引論被幾十本膚紋著作提及，但成書時間過早，原引論出處已不可尋。因此中國是膚紋科學發現者的論斷，還需進一步研究與探討。

另外，全國膚紋研究協作組是中國遺傳學會的下屬學術組織，良好的組織架構有助于膚紋研究的廣泛合作與重大項目的組織與開展?？傊w紋研究前景廣闊，任重道遠。

致謝：感謝復旦大學金力教授、王久存教授的幫助和指導。

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