平山病1例

岳 博,鄧 超,王思博,郭兆剛

平山病,又稱青年上肢遠端肌萎縮癥,是一種罕見的良性運動神經元疾病,影響頸椎節段,男性常見,發病年齡在16～25歲,少見且易誤診。雖然平山病是一種良性自限性疾病,但卻累及患者的上肢遠端功能,尤以手部肌肉受累為著,影響日常生活質量,應盡早診斷并給予治療。

1 病例報告

患者,男,24歲,某部隊戰士,入伍4年余,因“發現左上肢肌肉萎縮、乏力、抖動4年余”于2022-09-29來我院就診。患者4年前發現左手較右手肉瘦,力量稍弱,訓練時力弱明顯,指間運動笨拙,抓握單杠時左手用力差,伸指時手指無力,伴左手4、5指不自主抖動,左手用力抬腕時左前臂可見肌束顫動,秋冬氣溫降低時上述癥狀明顯加重。無就診歷史。查體:神清語明,查體合作。右側鼻唇溝較左側淺(既往面神經麻痹遺留),余顱神經查體未見異常,頸軟無抵抗,左手骨間肌萎縮,第一骨間肌萎縮明顯,左側大魚際、小魚際較對側有所萎縮(圖1)。左上肢近端臂圍28.5 cm,遠端臂圍22.2 cm;右上肢近端臂圍30 cm,遠端臂圍23.3 cm。四肢肢體肌力Ⅴ級,左手屈指肌力Ⅴ級,并指肌力Ⅳ級,分指肌力Ⅲ級,肌張力正常。雙側深淺感覺均對稱正常,雙側腱反射正常,病理征陰性。完善肌電圖檢查提示:左側第一骨間肌、拇短展肌、小指展肌均為神經源性損害,左側胸鎖乳突肌、肱二頭肌、肱橈肌、伸直總肌、股四頭肌、脛前肌、右側第一骨間肌未見神經源性及肌源性損害,雙側正中神經、尺神經運動神經及感覺神經傳導速度正常,左側F波傳導速度及出現率正常,左側尺神經重復頻率電刺激未見低頻遞減及高頻遞增現象。直立位頸椎MRI提示頸椎生理曲度輕度變直。屈曲位頸椎MRI示:C5椎體水平以下脊髓硬膜后方可見T2及FLAIR高信號,內見管狀流空信號影,相應水平硬膜囊變窄(圖2)。血常規、生化、免疫、腫瘤檢查未見明顯異常。臨床診斷平山病。給予維生素B1及甲鈷胺營養神經治療,佩戴頸托制動,減少頭部屈頸運動。于2022-10-19出院。

圖1 平山病手部外形(男,24歲)

圖2 平山病頸椎MRI(男,24歲)

C5椎體水平以下脊髓硬膜后方可見T2高信號,內見管狀流空信號影,相應水平硬膜囊變窄。

2 討 論

平山病是一種特殊的神經系統疾病,最早由日本神經病學家平山惠造報道[1]。它是一種區域性和男性傾向的疾病,其特征是幼年期發生單側或不對稱的手部和前臂的肌無力和(或)肌萎縮癥,主要由C7～T1脊髓受累引起。1987年,通過對一位平山病患者進行尸檢,發現前角細胞在C7～C8受損最嚴重,表明了平山病是前角細胞受損的一種疾病,而不是運動神經元疾病的一種亞型[2]。一些學者參考了多種研究之后,考慮到平山病患者MRI顯示頸椎屈曲位時后腦膜異常前移的特征,認為頸椎屈曲時頸髓受壓是導致平山病的可能致病條件之一,總結頸髓受壓的原因有以下幾種可能[3]:(1)硬脊膜囊發育不良;(2)神經根發育不良;(3)脊髓韌帶的結構異常;(4)靜脈發育不良。還有研究發現,平山病患者在頸椎屈曲時屈肌和伸肌力量的不平衡導致動態不穩定,表明這可能是脊髓萎縮的危險因素,然而還沒有確切的證據證實該猜測[4]。

既往認為,平山病的主要臨床表現為單側或雙側不對稱的受C7～T1神經支配的手部和前臂的肌肉萎縮,而C5～C6神經支配的肌肉和上肢近端肌肉不受累,不伴有客觀感覺障礙及下肢受累[5]。隨著對平山病認識的不斷提高及不典型案例的報道,現在普遍認為平山病的主要癥狀包括以下5種表現[3]:(1)遠端無力和消瘦,主要為一側上肢尺側或兩側上肢不對稱;(2)發病隱匿;(3)患側手指不規則粗顫;(4)暴露于寒冷環境時,癥狀輕微的短暫惡化;(5)無客觀感覺缺失。雖然既往大多數的患者肌肉萎縮都局限于上肢遠端,但逐漸也有上肢近端肌肉萎縮的病例被報道[6]。本例患者左上肢遠端進行性肌肉萎縮伴無力,左手4、5指顫動,劇烈運動后及氣溫下降時癥狀加重,符合常見臨床表現。

大多數平山病患者在完善MRI時顯示,在頸椎屈曲位時,后硬腦膜有特征性的異常前移(后硬腦膜后附著的新月形消失)[3]。頸椎屈曲位MRI顯示的“膜-壁分離”現象,是診斷平山病的重要依據之一[7]。同時屈曲位時脊髓受壓變扁、萎縮、硬膜外腔血管叢強化也是平山病特異性影像學表現。雖然屈曲位頸椎MRI被認為是診斷平山病所必需的檢查,但屈曲角度并未被明確。周文等[8]經過研究后,認為硬膜囊后壁前移位和脊髓前移位僅在屈曲位頸椎MRI顯示,且隨著屈曲角度增大(>20°),特征性征象顯示更為明顯,更有利于平山病的診斷。所以對于疑似平山病患者屈曲位MRI掃描時屈曲角度應盡可能增大,至少要達到20°。

肌電圖檢查對于平山病的診斷和鑒別具有重要意義。針極肌電圖主要表現為頸髓下段神經支配肌肉出現募集減少,運動單位時限增寬、波幅增高的前角細胞或脊神經根節段性損傷的神經源性損害,可出現自發電位,表明疾病正處于進展階段。損害局限于下頸段,尺神經支配的第一骨間肌和小指展肌最易受累。壽紀菲等[9]對5例平山病患者肌電圖特點進行分析,發現健側肢體上肢遠端肌肉也有出現失神經電位的表現,可能提醒我們,如果不及時干預或干預無效,疾病將影響雙上肢。運動神經傳導檢查時傳導速度通常正常,但復合肌肉動作電位波幅(compound muscle action potential,CMAP)有可能會降低。有研究發現,平山病患者尺神經/正中神經的CMAP比值會下降,感覺神經傳導通常正常,與臨床表現及發病機制一致[10]。所以,如果發現運動神經或感覺神經的傳導速度異常,應首先考慮周圍神經病變。

雖然近年來平山病的病例報道增多,但既往診斷主要局限在上肢遠端的局限性肌萎縮,不伴有感覺障礙。王洪立等[11]為了實現早期診斷及優化治療方案的選擇,將平山病分為Ⅰ～Ⅲ型。Ⅰ型為單側上肢或一側上肢為主的手內在肌和前臂肌肉萎縮,再根據近6個月內癥狀、體征或電生理檢查是否進展分為2個亞型:Ⅰa亞型為穩定期,Ⅰb亞型為進展期。Ⅱ型為單側上肢或一側上肢為主的手內在肌和前臂肌肉萎縮伴錐體束損傷表現。Ⅲ型為不典型平山病,包括上肢近端肌萎縮、對稱性雙上肢肌肉萎縮、以及伴上肢麻木等感覺障礙。符合多個分類的患者應優先劃分為高級別分類。

有學者通過臨床表現及影像學表現,總結了平山病與多灶性運動神經病、脊髓型頸椎病、肌萎縮側索硬化的鑒別要點[12]:(1)多灶性運動神經病,緩慢進展的局限性非對稱性肢體無力,肌無力和肌萎縮分布不平行,無感覺障礙,肌電圖呈多發局灶性運動神經傳導阻滯;(2)脊髓型頸椎病,常表現與脊髓受壓程度、部位和范圍有關,上肢通常以下運動神經元損傷為主,隨病情進展出現肌無力或萎縮,霍夫曼征常陽性;(3)肌萎縮側索硬化,典型的上下運動神經元同時損害的臨床特征,雙上肢肌萎縮,肌張力不高,腱反射亢進,霍夫曼征陽性,肌電圖表現為廣泛神經源性損害,病情進行性加重,預后差。

目前平山病的治療方法主要以長期佩戴頸托非手術治療為主,認為通過限制屈頸運動,可以防止頸部神經根被牽拉、使脊髓受壓情況減輕,遏制疾病進展,但只有半數的患者佩戴頸托,且近80%的患者佩戴時間≤6個月,由此可見佩戴頸托的依從性很差[13]。同時,根據華山分型標準,Ⅱ型患者建議手術治療,其他分型患者若無法長時間佩戴頸托,同樣建議手術治療。Bohara等[14]進行分析后,發現不同的手術入路最終結果無顯著差異,前路和后路分別有80%和81%的臨床改善率,最常使用的技術是頸椎前路融合內固定術及頸椎后路硬膜成形術。

盡管平山病比較罕見,但當臨床上表現為上肢局灶性不對稱肌肉萎縮的年輕患者,尤其是劇烈運動后及氣溫下降時癥狀加重的患者,應該考慮本病的可能性。部隊中青年男性占大多數,出現不對稱上肢肌肉萎縮或無力癥狀時應盡早就診,以達到早診斷早治療的目的。尤其是當新兵入伍等群體性體檢的重要時間段,更應該提高認識,多留意肢體肌肉飽滿度是否存在差別,以防止漏診的可能性,影響體檢結果或服役質量。