Ⅰ型馬德龍病致鎖骨上皮神經(jīng)卡壓1例

孟垂凱,張 展,石開源,顧 宇,崔樹森*

(吉林大學中日聯(lián)誼醫(yī)院 1.手足外科;2.病理科,吉林 長春130033)

馬德龍病為脂肪組織線粒體異常導致脂肪細胞過度增殖和功能缺陷棕色脂肪組織中的脂質(zhì)沉積,其臨床表現(xiàn)為全身彌漫對稱性、無痛性腫塊,根據(jù)脂肪組織集中部位可有三種分型,其癥狀多為對周圍組織的壓迫,通常也會有糖尿病、周圍神經(jīng)病變等合并疾病?，F(xiàn)對2023年4月吉林大學中日聯(lián)誼醫(yī)院收治的1例有鎖骨上神經(jīng)卡壓癥狀的Ⅰ型馬德龍病患者的臨床特點及診治過程結(jié)合文獻回顧進行報道。

1 臨床資料

1.1 一般資料患者,女性,56歲,因發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸部腫物1年余,伴左側(cè)鎖骨上窩處皮膚感覺麻木入院,患者既往無飲酒史,無呼吸困難及喘憋癥狀。查體:頸兩側(cè)對稱,鎖骨上窩處皮膚微隆起,無頸靜脈怒張及頸動脈異常搏動,頸軟無抵抗,氣管居中,鎖骨上窩可觸及腫物,左側(cè)較對側(cè)稍明顯,大小約5 cm×4 cm,質(zhì)軟、無按壓痛、與周圍組織邊界不清、活動度尚可,左側(cè)鎖骨上窩處感覺減退。

1.2 實驗室檢驗結(jié)果總膽固醇:6.13 mmol/l,脂蛋白(a):48.99 mg/dl。

1.3 影像學檢查頸部MR平掃+彌散(圖1):頸部結(jié)構(gòu)對稱,氣管、食管居中,雙側(cè)頸部可見大量脂肪信號,無明顯邊界,對稱性,呈短T1長T2信號,壓脂序列呈低信號。雙側(cè)頜下、頸動脈鞘周圍見多發(fā)淋巴結(jié)影,較大者短徑約0.9 cm。咽喉部未見明顯異常信號改變,雙側(cè)腮腺及下頜下腺形態(tài)如常,信號均勻,未見占位病變。

圖1 馬德龍病患者的病變脂肪組織在T1加權(quán)像的冠狀面(a)和平面(b)上的核磁圖像(雙側(cè)鎖骨上部位均呈現(xiàn)高信號影,左側(cè)隆起顯著)

雙側(cè)頸部大量對稱性的邊界不清的脂肪堆積,患者典型的影像學特征,結(jié)合查體對稱性、無痛性腫物體征,考慮為馬德龍病。鎖骨上神經(jīng)分支在胸鎖乳突肌及斜方肌之間穿過深筋膜支配鎖骨表面、前胸及肩部的皮膚感覺,因此患者左側(cè)鎖骨上窩處感覺減退考慮為馬德龍病增生的脂肪組織壓迫其分支所致。

1.4 術(shù)中及病理見頸闊肌深層即為大量非包裹性脂肪組織,顏色偏暗黃,與周圍組織界限不清,鎖骨上神經(jīng)一分支被脂肪組織包繞,另一分支被脂肪組織推擠頂起,將受壓的神經(jīng)松解后,切除周圍脂肪組織,送病理。術(shù)后病理(圖2)診斷:(頸部腫物)脂肪瘤,另可見淋巴結(jié)3枚反應性增生。

2 討論

馬德龍病又稱良性對稱性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis,BSL)、Launois-Bensaude 綜合征或多發(fā)性對稱性脂肪瘤,是一種罕見的脂肪代謝障礙疾病。該疾病于1846年由Benjamin Brodie首次報道,并于1888年以德國外科醫(yī)生Madelung的名字命名[1]。有關(guān)該病例的報道多集中在地中海等歐洲地區(qū),我國發(fā)病率較低,主要集中在山東、內(nèi)蒙古、廣西、四川等飲酒量大的地區(qū)。通常見于 30～60 歲的成年人,發(fā)病率約為 1/25000,男女比例為15∶1至30∶1[2-3]。超過 90%的患者與酗酒有關(guān),非酒精飲用者也有報道,本例報道即為無飲酒史的女性患者。其病因與發(fā)病機制不明,目前主要考慮為脂肪組織線粒體異常導致脂肪細胞過度增殖和功能缺陷棕色脂肪組織中的脂質(zhì)沉積[1]。PERERA等人證明了線粒體DNA中存在特定的點突變,一種罕見的MTTK基因c.8344A>G變異,累積線粒體DNA突變導致脂肪組織線粒體功能障礙[4]。細胞色素C氧化酶的降低或β-腎上腺素能受體的修飾減少了腎上腺素能介導的脂肪分解,從而進一步導致馬德龍病患者功能缺陷棕色脂肪組織的肥大[1]。SCHILTZ等[5]在最近發(fā)表的文章中認為,UCP1在馬德龍病患者的脂肪化和未受影響的脂肪組織中的表達和正?；颊弑榷家叩枚?其發(fā)病機制是脂肪組織增生,而不是肥大。在多例馬德龍病的病例報道中,術(shù)后的病理回報結(jié)果為增生的脂肪組織,脂肪細胞較小,可證實這一點。

馬德龍病通常無需診斷性病理穿刺,其診斷主要依靠影像學檢查和臨床表現(xiàn)。根據(jù)患者典型的脂肪組織對稱性分布的身體外觀,結(jié)合有長期大量的飲酒史,輔以特征性的影像學表現(xiàn)可做出診斷。作為一種由脂肪代謝紊亂引起的脂肪組織在皮下深、淺筋膜間隙彌漫性對稱沉積的疾病,按照其脂肪組織集中區(qū)域,現(xiàn)其最常分為三型:Ⅰ型:報道中發(fā)現(xiàn)最多的一種類型,主要發(fā)生于男性患者,病變脂肪主要集中在頜面部、頸項部、鎖骨上窩、上胸部和上臂,因此會出現(xiàn)典型的“牛頸”征、“偽運動員”樣改變。此種類型一般伴有低體重, 若脂肪堆積于腮腺,會出現(xiàn)特征性“倉鼠面頰”。Ⅱ型:男女發(fā)病率相似,病變脂肪主要堆積在四肢、上背部、大腿內(nèi)側(cè)、腹部和臀部?；颊唧w重增加并出現(xiàn)肥胖跡象,此型需要與普通肥胖進行鑒別。Ⅲ型好發(fā)于女性,病變脂肪主要發(fā)生在盆腔,可有膀胱、直腸受壓而導致尿儲留、腸梗阻等癥狀發(fā)生[6]。在國內(nèi)外的病例報道中,耳后、舌部、會陰、乳腺區(qū)域、陰囊等其他少見部位也有合并出現(xiàn)的情況。馬德龍病患者表現(xiàn)出的癥狀無分型限定,亦有合并出現(xiàn)的報道。本例報道的患者分型為Ⅰ型,查體未見其他部位合并出現(xiàn),也未有家族其他人有相同的癥狀發(fā)生。

馬德龍病的CT和MRI軟組織表現(xiàn)具有其特征性[7],不同分型的馬德龍病 CT 和 MRI 表現(xiàn)均為特定部位皮下深、淺筋膜對稱性異常堆積的脂肪密度或信號影,無包膜,內(nèi)可伴少許條索狀纖維分隔,周圍肌肉可受壓、萎縮、變形。結(jié)合患者對稱性的堆積外觀、長期的飲酒史,影像學即可做出診斷。CT和MRI可以反映病變脂肪的部位、范圍及與周圍組織的關(guān)系,對其浸潤程度和是否形成壓迫做出判斷,為疾病的鑒別和術(shù)前評估病情協(xié)助制定臨床手術(shù)方案方面提供依據(jù)。馬德龍病主要需要與家族性脂肪瘤病、單純性肥胖、庫欣綜合征、多發(fā)性脂肪瘤及脂肪肉瘤鑒別[1,3,6]。該病臨床表現(xiàn)是全身彌漫對稱性、無痛性腫塊,其癥狀多為對周圍組織的壓迫,但大部分患者除臃腫外形外可能無不適主訴,關(guān)于該病的報道少有系統(tǒng)性的研究,多為單個病例的臨床分析,往往為Ⅰ型或兼并有Ⅰ型的患者,以呼吸道及消化道癥狀作為首要主訴而就診。馬德龍病的患者通常會伴有其他疾病,如:糖尿病、高血壓、高尿酸血癥、甲狀腺功能減退、肝臟疾病或周圍神經(jīng)病變[6,8]。除疾病本身可能導致合并癥的產(chǎn)生外,患者自身吸煙、飲酒的危險因素可能與其合并癥的出現(xiàn)相關(guān)。馬德龍病合并的周圍神經(jīng)病變就可能為酒精導致神經(jīng)脫髓鞘和軸突神經(jīng)纖維變性的結(jié)果。本例報道的患者為頸部異常脂肪組織增生造成局限性的鎖骨上神經(jīng)卡壓,這在以往的研究中尚未有過報道,這就要求醫(yī)師對周圍神經(jīng)的運動及感覺支配區(qū)域有清晰認識,根據(jù)查體情況術(shù)前做好精準判斷。其頸部軟組織MR檢查:雙側(cè)頸部可見大量脂肪信號,無明顯邊界,呈對稱性,呈短T1長T2信號,壓脂序列呈低信號。該例患者的診斷中也存在著不足之處,因患者的核磁檢查并未做增強,在核磁表現(xiàn)上脂肪組織周圍的血管、神經(jīng)信號強度相仿,不能很好分辨,因此關(guān)于鎖骨上神經(jīng)受到卡壓欠缺客觀依據(jù)支持。但術(shù)中直視下松解驗證了術(shù)前查體所表現(xiàn)出的神經(jīng)受壓的診斷。

目前關(guān)于馬德龍病的治療,主要包括手術(shù)治療和非手術(shù)治療。手術(shù)治療包括開放性的脂肪切除和吸脂術(shù)[9]。目前大部分學者認為該病的治療以手術(shù)為首選方案,然而,馬德龍病的病變脂肪無包膜,與周圍組織無明確邊界,通過手術(shù)治療來實現(xiàn)根治難度很大。現(xiàn)手術(shù)切脂作為一種姑息性的手段,其主要目的是為了恢復功能和改善外觀,而非治愈[10-11]。非手術(shù)治療為脂肪內(nèi)治療,即注射溶脂,是推薦的無創(chuàng)治療方法之一。該方法是將磷脂酰膽堿/脫氧膽酸鈉直接應用于脂肪組織[12]。現(xiàn)手術(shù)治療為該病的首選方案,為使馬德龍病患者獲得滿意的治療效果,通常需要分階段和多模式的手術(shù)治療。

馬德龍病是一種良性對稱性生長的脂肪瘤,屬于較為罕見的脂肪代謝障礙性疾病,其病程有“快-慢”表現(xiàn),最初幾年皮下非包裹性脂肪組織傾向于快速沉積,隨后脂肪瘤樣腫塊大小穩(wěn)定,進展緩慢甚至出現(xiàn)平臺期,但進展過程沒有自發(fā)的消退。其典型的影像學特征,結(jié)合查體對稱性、無痛性腫物體征可做出診斷,但不同的分型也需與其他疾病相鑒別。本病例為左側(cè)鎖骨上神經(jīng)受壓的Ⅰ型馬德龍病患者,根據(jù)患者實際情況,選擇單側(cè)手術(shù)切脂緩解患者癥狀。針對該疾病的治療,不必要過早的行根治手術(shù)。對于滿足手術(shù)指征的患者,目前手術(shù)治療和吸脂術(shù)被認為是最有效的手段,為使患者獲得較滿意的治療效果,手術(shù)方案要根據(jù)患者病情個性化制定。