彌漫性軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤1例

薛寒笑,王 臣,樸月善,王 瑋,趙志蓮,齊志剛*

(1.首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院放射與核醫(yī)學(xué)科,4.病理科,北京 100053;2.磁共振成像腦信息學(xué)北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,北京 100053;3.神經(jīng)變性病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,北京 100053)

患者女,21歲,頭痛伴視物模糊、記憶力減退3個(gè)月,加重5天;既往體健。查體：左眼直接、間接對光反射遲鈍。實(shí)驗(yàn)室檢查：腰椎穿刺腦脊液壓力330 mmH2O。顱腦MRI：右側(cè)環(huán)池及鄰近腦溝內(nèi)斑片狀及囊狀異常信號(hào),呈T1WI等低信號(hào)、T2WI及液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列圖高信號(hào),彌散加權(quán)成像呈等信號(hào),增強(qiáng)后腦膜條片狀強(qiáng)化,囊性病變囊壁強(qiáng)化;右側(cè)顳枕葉及雙側(cè)額葉腦溝內(nèi)、右側(cè)小腦幕強(qiáng)化(圖1A)。 1個(gè)月后因顱內(nèi)壓增高接受顱腦病灶立體定向活檢+腦室-腹腔引流,病理提示顱腦炎性改變。5個(gè)半月及10個(gè)月后復(fù)查顱腦MRI見右側(cè)環(huán)池及鄰近腦溝異常信號(hào)范圍及其內(nèi)囊性病變均較前增大并累及同側(cè)海馬及中腦,右側(cè)顳枕葉異常強(qiáng)化范圍縮小,雙側(cè)額葉異常強(qiáng)化范圍無明顯變化(圖1B、1C)。2年余后右側(cè)環(huán)池及鄰近腦溝內(nèi)病變明顯增大,侵入右側(cè)顳角并沿中腦導(dǎo)水管延伸至第四腦室(圖1D);頸、胸、腰段脊髓及馬尾表面軟脊膜彌漫性強(qiáng)化(圖1E)。行顱內(nèi)病灶切除術(shù)。術(shù)后病理：光鏡下見腫瘤細(xì)胞彌漫性生長,細(xì)胞質(zhì)空亮,核染色質(zhì)深,伴小血管增生(圖1F);免疫組織化學(xué)：Olig2(+)、syn(+)。病理診斷：彌漫性軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤(diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor, DLGNT)。本例報(bào)道通過本院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)(臨研審[2023]044號(hào))。

圖1 彌漫性軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤 A.首次顱腦軸位增強(qiáng)MR T1WI; B.5個(gè)半月后顱腦T2WI; C.10個(gè)月后軸位增強(qiáng)T1WI; D、E.術(shù)前顱腦軸位MR T2WI(D)及脊髓矢狀位增強(qiáng)MR T1WI(E,箭示軟脊膜強(qiáng)化); F.病理圖(HE,×100)

討論DLGNT為罕見混合膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤,多見于兒童;早期影像學(xué)檢查可見腦積水、顱內(nèi)局部或彌漫性軟腦膜異常強(qiáng)化;隨病程進(jìn)展,軟腦膜可出現(xiàn)結(jié)節(jié)、囊變或囊腫,囊性結(jié)節(jié)可沿軟腦膜或血管周圍間隙播散并侵入鄰近腦實(shí)質(zhì),增強(qiáng)后囊壁強(qiáng)可化或無強(qiáng)化、結(jié)節(jié)中心多無強(qiáng)化。DLGNT累及脊髓表現(xiàn)為軟脊膜彌漫性或局灶性強(qiáng)化及髓內(nèi)結(jié)節(jié)。本例影像學(xué)表現(xiàn)與臨床進(jìn)程較為一致,活檢病理提示顱腦炎性改變,可能與取材不充分有關(guān)。本病早期需與炎性及腫瘤性疾病,如結(jié)核性腦膜炎、隱球菌性腦膜炎、胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤、腦膜癌病及腦膜黑色素瘤等鑒別。影像學(xué)發(fā)現(xiàn)局灶或彌漫軟腦膜強(qiáng)化、鄰近多發(fā)進(jìn)展性囊性結(jié)節(jié)伴或不伴囊壁強(qiáng)化時(shí),應(yīng)警惕DLGNT可能。確診有賴病理學(xué)檢查。

利益沖突：全體作者聲明無利益沖突。

作者貢獻(xiàn)：薛寒笑撰寫文章;王臣查閱文獻(xiàn);樸月善、王瑋圖像分析;趙志蓮修改文章;齊志剛指導(dǎo)。