Dyke-Davidoff-Masson綜合征癲癇持續(xù)狀態(tài)伴急性交叉性小腦失聯(lián)絡(luò)一例

余紅,林錢森,孟莉

病例資料患者,男,31歲,因發(fā)作性抽搐20余年,抽搐發(fā)作9小時(shí)入院。20余年前患者首次出現(xiàn)強(qiáng)直性陣攣發(fā)作,于入院前9小時(shí)再發(fā)抽搐,發(fā)作時(shí)雙上肢陣攣性抽搐、雙下肢強(qiáng)直陣攣性抽搐,伴意識(shí)喪失,每次持續(xù)4～5 min,發(fā)作間隔意識(shí)未恢復(fù)至基線水平。查體部分合作,左上肢肌力0級(jí),左下肢肌力1級(jí)。顱腦MRI檢查:入院前5個(gè)月常規(guī)顱腦MRI平掃示右側(cè)大腦半球萎縮并同側(cè)顱骨骨質(zhì)不均勻增厚及鼻竇過(guò)度通氣,腦實(shí)質(zhì)未見(jiàn)明顯異常信號(hào)。入院第5天行顱腦MRI平掃、MRA及MRS檢查。顱腦MRI平掃示右側(cè)大腦半球萎縮并可見(jiàn)片狀異常信號(hào),T1WI呈低信號(hào)(圖1),T2WI呈高信號(hào)(圖2),T2FlAIR序列呈高信號(hào)(圖3),DWI呈高信號(hào)(圖4、5),相應(yīng)區(qū)域ADC呈低信號(hào)(圖6),并同側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大,中線結(jié)構(gòu)稍向患側(cè)偏移,同側(cè)華勒氏變性并大腦腳、基底節(jié)核團(tuán)及丘腦萎縮,伴同側(cè)顱骨骨質(zhì)不均勻增厚及鼻竇過(guò)度通氣。顱腦MRA未見(jiàn)明顯異常(圖7),顱腦MRS示右側(cè)大腦半球較對(duì)側(cè)正常腦組織NAA峰稍降低、Cho峰稍升高。入院第16天(抗癲癇治療后)復(fù)查示,與前片(圖4、5)對(duì)比,右側(cè)大腦半球DWI高信號(hào)范圍較前縮小,ADC圖呈相對(duì)高信號(hào),左側(cè)小腦半球DWI高信號(hào)基本消退(圖8)。

討論Dyke-Davidoff-Masson綜合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome,DDMS)于1933年首次被報(bào)道,屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)疾病,主要的臨床表現(xiàn)為癲癇持續(xù)性發(fā)作、對(duì)側(cè)肢體偏癱、智力發(fā)育遲緩、面部不對(duì)稱,典型影像學(xué)表現(xiàn)為腦實(shí)質(zhì)改變(單側(cè)大腦萎縮并同側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張,中線結(jié)構(gòu)移位,同側(cè)華勒氏變性、萎縮,交叉性小腦性失聯(lián)絡(luò)或交叉性小腦萎縮等)及顱骨代償性改變( 顱骨內(nèi)板與板障增厚伴鼻竇過(guò)度通氣等)。本病例符合典型DDMS的影像表現(xiàn),結(jié)合癲癇持續(xù)狀態(tài)(強(qiáng)直陣攣發(fā)作大于30 min)及對(duì)側(cè)肢體偏癱的臨床癥狀可對(duì)其做出明確診斷。

交叉性小腦失聯(lián)絡(luò)(crossed cerebellar diaschisis,CCD),亦作交叉性小腦神經(jīng)機(jī)能聯(lián)系不能,是指幕上腦組織病變繼發(fā)對(duì)側(cè)小腦半球血流及代謝減低的現(xiàn)象[1]。大腦皮質(zhì)-橋腦-小腦(cortical-ponts-cerebellum,CPC)纖維束通路的受損或阻斷是導(dǎo)致CCD發(fā)生的解剖學(xué)因素。中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病累及CPC通路時(shí)可引起CCD現(xiàn)象,以腦梗死最常見(jiàn),而在癲癇發(fā)作性疾病中很少被報(bào)道。癲癇持續(xù)狀態(tài)(status epilepticus,SE) 的癲癇發(fā)作t1及t2時(shí)間定義為:強(qiáng)直-陣攣發(fā)作t1為5 min,t2為30 min;伴意識(shí)障礙的局灶性發(fā)作t1為10 min,t2為>60 min;失神發(fā)作t1為10～15 min,t2未確定。癲癇持續(xù)狀態(tài)時(shí),長(zhǎng)時(shí)間興奮性突觸活動(dòng)可使神經(jīng)功能通路受到抑制或中斷導(dǎo)致幕下遠(yuǎn)隔部位的功能降低[2],出現(xiàn)小腦血流和代謝平衡受損,進(jìn)而導(dǎo)致組織缺氧、無(wú)氧糖酵解、鈉鉀泵衰竭,最終出現(xiàn)細(xì)胞毒性水腫[3],進(jìn)而在 DWI 和T2WI序列上表現(xiàn)為高信號(hào),也可以通過(guò)正電子發(fā)射斷層掃描、CT灌注成像、磁共振灌注成像[4]、磁共振功能成像檢測(cè)到。本病例患者表現(xiàn)為癲癇持續(xù)狀態(tài),入院第5天DWI示右側(cè)大腦半球及左側(cè)小腦半球呈斑片狀、片狀高信號(hào),結(jié)合顱腦MRA未見(jiàn)明顯異常及相應(yīng)的臨床癥狀可排除血管病變導(dǎo)致的腦梗死所繼發(fā)的CCD,最終診斷為癲癇持續(xù)狀態(tài)所致急性交叉性小腦失聯(lián)絡(luò)。

在預(yù)后方面,癲癇相關(guān)的CCD患者在癲癇發(fā)作完全控制后,通常在幾周內(nèi)達(dá)到臨床功能的完全恢復(fù)和放射學(xué)消退[1],很少會(huì)進(jìn)展為交叉性小腦萎縮,其可能的病理機(jī)制尚不明確。本病例患者入院第16天(抗癲癇治療后)DWI復(fù)查示,右側(cè)大腦半球及左側(cè)小腦半球的彌散高信號(hào)逐漸消退,且未出現(xiàn)小腦功能障礙的臨床癥狀。

DDMS癲癇持續(xù)狀態(tài)伴急性交叉性小腦失聯(lián)絡(luò)的影像表現(xiàn)需要與腦梗死繼發(fā)CCD和線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)進(jìn)行鑒別,三者均可表現(xiàn)為單側(cè)大腦半球及對(duì)側(cè)小腦半球的DWI高信號(hào)。①腦梗死繼發(fā)CCD,影像特點(diǎn)為按大腦血管供血區(qū)分布的DWI高信號(hào)且顱腦MRA可出現(xiàn)顱內(nèi)大動(dòng)脈的狹窄或閉塞[5],當(dāng)腦梗死體積較大、同時(shí)累及皮質(zhì)橋小腦束可并發(fā)CCD,結(jié)合臨床表現(xiàn)可明確診斷。而癲癇持續(xù)狀態(tài)繼發(fā)CCD可出現(xiàn)不按大腦血管供血區(qū)分布的DWI高信號(hào)[6],且其影像改變通常是可逆的,常見(jiàn)的受累部位包括皮層/皮層下、基底節(jié)區(qū)、白質(zhì)、胼胝體及小腦,而臨床上通常無(wú)特異性表現(xiàn)。②線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome,MELAS),卒中樣發(fā)作在臨床上也可表現(xiàn)為癲癇發(fā)作,影像學(xué)表現(xiàn)為不按血管分布的DWI高信號(hào),但病灶還具有多灶性、非對(duì)稱、游走性的特點(diǎn),典型MRS卒中發(fā)作區(qū)可出現(xiàn)倒置的雙乳酸峰[7],結(jié)合血或腦脊液乳酸增高、肌肉活檢或基因檢查可進(jìn)行鑒別診斷。

圖1 右側(cè)大腦半球萎縮合并同側(cè)顱骨增厚,T1WI示右側(cè)大腦半球呈片狀低信號(hào)。

根據(jù)右側(cè)大腦萎縮并同側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張,左側(cè)小腦半球DWI彌散受限高信號(hào)的典型影像改變并結(jié)合臨床表現(xiàn)可明確診斷DDMS癲癇持續(xù)狀態(tài)伴急性交叉性小腦失聯(lián)絡(luò)。目前,已有很多關(guān)于CCD的影像學(xué)及臨床研究,但DDMS癲癇持續(xù)狀態(tài)繼發(fā)CCD 的病例報(bào)道很罕見(jiàn),其臨床表現(xiàn)、發(fā)病部位及影像學(xué)表現(xiàn)與腦梗死繼發(fā)CCD、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作存在較多重疊,結(jié)合影像學(xué)特點(diǎn)及臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢查可進(jìn)行鑒別。早期識(shí)別DDMS癲癇持續(xù)狀態(tài)繼發(fā)CCD的影像征象,重視其演變過(guò)程,對(duì)臨床診療及預(yù)后評(píng)估具有重要的意義。