1例股骨粗隆間骨折合并MYH9報道

文/林鴻彪，黃國濤，陳芳平

股骨粗隆間骨折占全身骨折的 3.49%[1]，是老年人最常見的髖部骨折類型，隨著我國社會不斷步入老齡化，導致股骨粗隆間骨折發生率進一步上升。該類型骨折治療包括保守治療及手術治療，骨折多數為老年患者，多合并有糖尿病、高血壓、冠心病、貧血等疾病，臟器的代償功能較差，如果保守治療，患者需長時間臥床，易引起嚴重的并發癥，包括疼痛、并發肺部感染、尾骶部壓瘡、殘疾、生活質量下降和病死率[2]，因此手術治療已成為粗隆間骨折的主要治療方法，其中最常見的手術方式為髓內固定系統。手術治療前必須對患者進行術前風險評估，臨床工作中對于無明顯臟器病變，評估能夠耐受手術，首選手術治療。但有時對于術前個別檢查評估不足，部分少見并發癥的認識不足，往往給患者帶來災難性的打擊。其中術前血常規檢查提示血小板減少，極易讓手術醫師忽視其嚴重性，而其中有種少見疾病與之相關，就是遺傳性血小板減少癥最常見的類型之一是MYH9 相關疾病，如果臨床工作中未能及時發現評估，將影響預后和康復。筆者于2021 年12 月診治1 例股骨粗隆間骨折合并MYH9，本文報道該病的診治過程，為臨床診療過程提供參考，現報告如下。

1 臨床資料與方法

女性，67 歲，緣于入院前5h 騎兩輪電動車不慎摔傷致右髖部疼痛，呈持續性鈍痛，活動受限不能站立行走，即時無人事不省，無頭痛頭暈，無惡心嘔吐，無胸腹痛，無大小便失禁，無口干煩躁不適，未予任何處理即診我院，急診攝片示右股骨粗隆間骨折。擬“右股骨粗隆間骨折”予收住入院。既往發現血小板減少50 余年，無出血傾向，未治療。糖尿病病史10余年,平素規律口服“格列苯脲2mg qd，阿卡波糖0.1g bid，二甲雙胍0.5g qd，維格列汀50mg qd”規律“甘精胰島素10 單位皮下注射，每天16∶00”。10 余年外院行子宮肌瘤手術（具體不詳）。發現“帕金森病”1年，服用美多芭0.125 qd 治療。入院診斷：（1）右股骨粗隆間骨折（Evans Ⅴ and AO A2.3 ）；（2）糖尿??；（3）帕金森綜合征；（4）原發性血小板減少癥；（5）子宮肌瘤手術治療史。

圖1、2 為術前髖關節CT 三維重建

圖3、4、5 為術后X 線片及術后CT 三維重建，提示骨折對位對線良好

入院尿常規檢查（2020-12-15） ：酮體，潛血，蛋白質等陰性，葡萄糖3+。生化全套：葡萄糖14.70mmol/L，肌酐95umol/L，尿素氮10.2mmol/L，肌酸激酶961IU/L。血常規：白細胞11.23×109/L，中性粒細胞比率74.4%，血小板52×109/L 血紅蛋白94g/L。血鏡檢：血小板減少，體積增大。凝血功能/肌鈣蛋白等檢查未見明顯異常。術前血液科會診意見要求，完善各項檢查，擇期手術（ANA、抗dsDNA、ENA 一周二次；骨髓穿刺；備血小板困難），麻醉術前訪視無麻醉禁忌，患者受傷前生活自理，保守治療效果不佳，易出現相關并發癥，有手術指征，將情況告知患者及家屬，最終要求手術治療，遂于早期氣管內全身麻醉下行右股骨粗隆間骨折閉合復位內固定術（INTERTEN），術中出血量約50ml。術中輸注“A”型去白懸浮紅細胞4 單位。

術后過程。

（1）手術當天復蘇室麻醉師報告腹壓高，拔管困難；（2）第一天，推注呋塞米不敏感，尿量無明顯增多，未重視；（3）第二天，患者出現心律失常（房顫）、心肌損傷、無尿；（4）第三天，患者因“急性心力衰竭、陣發性心房顫動、心肌損傷待查、冠心病可能、急性腎衰”轉入CCU。轉入當天出現神志反應遲鈍，雙下肢無力，不排除腦血管意外；持續微量泵入呋塞米，仍然無尿，效果不佳；靜脈置管過程中突發“心跳呼吸驟?！保涣⒓从栊姆螐吞K，持續胸外心臟按壓，恢復自主心跳后轉入ICU。轉入ICU 后診斷：急性心力衰竭、心跳呼吸驟停復蘇后，急性冠脈綜合征可能，冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、右股骨粗隆間骨折、糖尿病、陣發性心房顫動、腎功能不全、肺部感染、貧血、低氧血癥5.ICU 予以CRRT，營養支持，抗感染等綜合治療，治療過程中出現肝功能損害、復雜性尿路感染、右髖部切口愈合不良、滲液。術后復查：生化全套：葡萄糖21.41mmol/L，肌酐378umol/L，尿素氮427mmol/L，肌酸激酶326IU/L，AST64.9IU/L,ALT60.1IU/L，胱抑素3.45，腎小球濾過率42.1。BNP6169—10767pg/ml，CTNI0.06—1.22ug/l（0-0.01）。降鈣素原6.17ng/ml。血化室報告：血涂片提示：（1）中性粒細胞胞質內可見淡藍色條狀包涵體；（2）血小板少見,請結合臨床。

圖6 血涂片提示：中性粒細胞見包涵體，巨血小板，血小板減少

圖7 血涂片提示；中性粒細胞見包涵體，巨血小板

圖8 血涂片提示巨血小板，血小板減少

最后考慮血小板減少系MYH9-RD 引起，術后均未輸血小板，而是根據血常規提示血紅蛋白低，予以輸懸浮紅細胞等，經過兩個多月的治療，最終患者恢復良好，辦理出院。出院隨訪1.2 年，目前患者可下床活動，能夠從事日常生活，平素偶有氣喘，2023 年2 月復查腎功能異常。

2 討論

MYH9-RD 是一組常染色體顯性遺傳疾病?；颊弑憩F為巨大血小板，血小板減少和Dohle 體樣中性粒細胞包涵體為特征[3]，隨著病程延長，大多數患者會出現白內障、腎病或感音型聽力受損，更有進展為終末期腎病和慢性肝損傷[4]。MYH9-RD 包括May-Hegglin 畸形、Sebastian 綜合征、Fechtner 綜合征和Epstein 綜合征。這四種綜合征自2003 年被認為是一種單一疾病，統稱為MYH9-RD。現在將這些疾病統稱為MYH9 相關疾病（MYH9-RD），定義為一種生后即有大血小板性血小板減少癥和白細胞包涵體，并可能在生命任何階段合并進展性腎病、耳聾或白內障的常染色體顯性遺傳性疾病[5]。

MYH9-RD 臨床表現包括血液系統表現和血液系統外的表現。血液系統表現為其出生后就出現巨大血小板，血小板計數通常穩定，少數患者處于正常范圍下限。其血小板減少的程度大多不嚴重，診斷比較容易，通過外周血涂片見巨大的血小板即可疑似為該病，進而進行血涂片免疫熒光的方法即可確診。大多數患者無自發出血，只有外傷、手術等才有明顯出血風險。危及生命的出血很少見。血液系統外表現，隨著時間推移大多數患者發生聽力受損，嚴重可能導致重度耳聾[6]，還有64%發展慢性腎病，43%發展終末期腎病及肝酶升高等。

MYH9-RD 的治療建議多學科管理，包括血液科、腎內科及耳鼻喉科等醫師協助治療。針對血小板減少或出血傾向的治療；（1）縫合外傷或手術切口止血；對于淺表出血可用浸有氨甲環酸紗布加壓，口腔出血可口服氨甲環酸漱口水漱口；（2）對于有明顯出血的可適當輸注血小板，但輸注血小板也存在感染性疾病的風險，所有只有在可能出現大出血或出血嚴重危及生命的情況下，可輸注血小板或提前預輸注，保證大手術的安全；（3）口服血小板生成素激動劑藥物艾曲泊帕，一些研究應用該藥進行術前準備，無出血增多及并發癥，也未輸注血小板。未擇期手術或其他侵入性手術做準備是可行的；（4）術前應用抗纖溶藥氨甲環酸，尤其低出血風險手術；（5）使用去氨加壓素可使該患者出血時間縮短，但仍缺乏針對MYH9-RD 相關臨床研究。針對腎病治療，一些研究顯示使用ACEI 或ARB 早期治療，可減少尿蛋白，進而延緩損害進展。針對白內障治療，有手術指征時可行手術治療。

本病歷入院前相關指標無明顯異常，唯有血小板計數低，臨床醫生對其認識不足，未在術前進一步深究，對其可能出現的術后并發癥評估不足，專科醫師只是關注骨折的本身，只是簡單地認為粗隆間骨折髓內系統手術時間短，出血少，血小板減少可以通過術中或術后輸血予以糾正出血并發癥，忽略了其他學科的關注，只是為了避免保守治療長期臥床所帶來的一系列并發癥，臨床醫生盡可能在無明顯禁忌的情況下盡早地實行手術治療，但術后因為一些罕見病帶來肝功能損傷以及急性腎功能衰竭的并發癥，加重患者經濟負擔，甚至危及生命。所以作為骨科專科醫師，需多關注術前一些看似簡單的指標，且更要儲備自己的知識，才能保證患者手術安全。該病歷中涉及的罕見血液疾病，只為能夠為骨科臨床醫生提供診療經驗，減少醫療事故及減少不必要的醫療糾紛。