誤診為面部炎癥的Rosai-Dorfman 病1 例

[摘要] Rosai-Dorfman 病是一種罕見的非朗格漢斯細胞組織細胞增生癥，其病因及發病機制尚未完全闡明，發生在頜面部更為罕見，本文就1 例首診誤診為口腔疾病造成的面部炎癥、終診斷為Rosai-Dorfman 病的病例進行報道，結合文獻對其臨床特點、診療及預后進行討論，為今后診斷和鑒別發生在面頰部的Rosai-Dorfman 病提供參考。

[關鍵詞] Rosai-Dorfman 病； 竇組織細胞增生伴巨大淋巴結病； 頜面部

[中圖分類號] R739.81 [文獻標志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2024.2023455

伴有巨大淋巴結瘤的竇組織細胞增生癥（sinushistocytosis with massive lymphadenopathy，SHML）又稱Rosai-Dorfman 病（Rosai-Dorfman disease，RDD），是一種罕見的病因不明且具有自限性的良性病變，筆者近期收治頰部RDD 病1 例，現報道如下。

1 病例報告

患者，女，45 歲，右側面部腫物半年，漸增大，無疼痛史。右側后牙長期冷熱刺激痛，偶有右側下唇麻木癥狀，口服消炎藥（具體藥名及劑量不詳），腫脹無明顯緩解，于當地醫院診斷為右側后牙疾病引起面部炎癥，并行“抗炎治療”半年，自覺腫脹有所減輕，患者一般情況尚可，飲食睡眠佳，否認有發熱、體重減輕及其他不適。2023 年8 月30 日就診于昆明醫科大學附屬口腔醫院口腔頜面外科，螺旋CT 示：下頜骨右份外側緣軟組織腫塊。為明確腫塊性質，于同年9 月2 日門診局部麻醉下行切取活檢術，病理診斷：右頰部RDD。以RDD 收治入院。患者既往有過梅毒病史，局部無明確外傷史。

體格檢查：體溫36 ℃，呼吸20 次/min，脈搏80 次/min， 血壓12.27/8.53 kPa。患者發育正常，營養中等，神志清楚，皮膚及鞏膜無黃染，頭顱正常，耳眼鼻未見明顯異常，氣管居中，胸廓對稱無畸形，兩肺呼吸音清，心律齊，腹部平軟，肝臟脾臟未觸及腫大，腸鳴音正常，脊柱四肢查體未見特殊。

實驗室及輔助檢查：淋巴細胞絕對值3.59×109個/L升高（正常值1.10×109個/L～3.20×109個/L）；肝功能檢測示載脂蛋白E 51.3 mg/L 升高（正常值為27.0～45.0 mg/L）；空腹血糖6.23 mmol/L （正常值為3.20～5.60 mmol/L）； 高密度脂蛋白膽固醇0.89 mmol/L 降低（正常值為gt;0.90 mmol/L）；脂蛋白a 312.3 mg/L 升高（正常值為lt;300.0 mg/L），梅毒螺旋體特異性抗體（+），心電圖大致正常；胸部CT示：雙肺散在微結節。

專科檢查：患者面部不對稱，右頰部可捫及一腫物，質地中等，邊界清楚，無觸痛，約5 cm×2 cm×2 cm大小。右側頰部和頦部皮膚受累，皮溫正常，暗紅色丘疹，表面光滑，質中，無壓痛（圖1A）。口內檢查（圖1B）：開口度正常，開口型正常，覆覆蓋正常，黏膜色澤粉紅，46 牙缺失，47 牙向近中傾斜，遠中牙頸部可探及深齲洞，探敏感，叩診不適，松動Ⅰ度，48 牙垂直位。雙側面部及頸部未捫及淋巴結腫大。全景片（圖2A）示：47 牙牙冠遠中牙頸部低密度影，牙根近中牙槽骨及根尖區形成陰影，48 牙根尖區低密度影。CT （圖2B） 示：下頜頜骨右份外側緣軟組織腫塊，鄰近皮膚受累，腫塊邊緣模糊，增強掃描漸進性中度不均勻強化， 軸位最大層面范圍約5.9 cm×1.7 cm。鄰近下頜骨骨皮質完整，髓腔內密度稍增高；掃描范圍雙頸Ⅰ～Ⅲ區多發小淋巴結，未見明顯腫大，強化尚均勻。

入院后完善相關檢查，全身麻醉下口內入路完整切除右側頰部腫物，病變皮膚及右側頦神經與腫物緊密黏連，一并切除，術中見腫物與右側面動脈黏連緊密，結扎面動脈。腫物大小約5 cm×2 cm，切面灰白，質地中等（圖3）。術后積極對癥治療。

術后1 周病理報告示右側頰部RDD （圖4）；蘇木精-伊紅（hematoxylin-eosin，HE） 染色，鏡下可見增生的纖維組織，且分割成分界不清的淡染區和深染區，其間分布淋巴細胞、漿細胞、中性粒細胞；免疫組織化學染色結果：S-100 （+），CD1a （?），CD68 （+），KI-67 （+，5%），CK（?），LCA（+）。

術后1 月復查，患者訴右下唇及頦部皮膚麻木，右側面部輕微腫脹，余無明顯不適。檢查見創口愈合良好，面頰部質地較軟，尚未見明顯復發跡象。

2 討論

RDD是一種罕見的非朗格漢斯細胞組織增生性疾病，1969 年由Juan Rosai 和Ronald Dorfman 最早報道[1]，故稱為RDD。RDD 通常被認為是一種良性疾病，但目前其病因尚未完全明確，常被認為可能與免疫功能障礙及病毒感染（如Epstein-Barr 病毒、人類免疫缺陷病毒等） 等有關[2]，本病例中患者有梅毒感染病史，“術前四項”檢查提示梅毒螺旋體特異性抗體（+），且伴有淋巴細胞絕對值3.59×109 個/L 升高（正常值為1.10×109 個/L～3.20×109個/L），也有報道RDD和梅毒同時存在的病例[3]，是否與RDD 發病相關尚無法證實。臨床中應注意2 種疾病的鑒別診斷，尤其是同時伴有皮膚病損表現時，RDD可表現為非特異性斑疹、丘疹、斑塊或結節，其大小和顏色從黃紅色到紅棕色不等[4]。梅毒是由梅毒螺旋體感染引起的慢性傳染性疾病，可侵犯皮膚和生殖器黏膜，表現為硬下疳、梅毒疹等。RDD可發生于任何年齡，多數發生于青春期及青年期（10～29 歲）[5]，發病率約為1/20 萬[6]，根據其臨床表現和病變累及范圍，可分為3 型：淋巴結型、結外型和混合型。本病主要累及淋巴結，全身任何部位均可受累，結外組織常見的受累部位依次為皮膚、鼻、軟組織等[7]。

經典RDD主要表現為雙側頸淋巴結腫大，可伴有發熱、盜汗、疲乏和體重減輕，血液學檢查可見白細胞增多、紅細胞沉降率升高、低丙種球蛋白血癥等[8]。RDD在口腔頜面部區域的典型表現主要為軟組織增生、腮腺內多發結節及頸部多發性無癥狀淋巴結腫大等[9]。RDD病未見特異性影像學表現，診斷的金標準仍然是病理學和免疫組織化學檢查[10]。對于RDD的治療，目前尚無統一方法，據報道[11]，未經治療的患者約有20%可以自行恢復。主要治療手段包括手術治療、激素治療、化療、放療等，冷凍療法和局部使用異維A 酸也有報道，并取得一定療效[5]，但由于療效緩慢和本病的自限性特點，現仍存在一定爭議[12]。劉婷等[13]對近年來有關RDD的發病機制、診斷和治療進展進行綜述，并總結了RDD的治療原則。建議RDD的治療需個體化，對于單純淋巴結型或僅皮膚受累的無癥狀RDD 患者，可先予觀察，密切隨診；對于結外孤立性病灶或造成局部器官壓迫的RDD患者，建議手術切除病灶；對于全身性及復發難治性RDD患者，可考慮全身藥物治療。本例患者為面頰部軟組織RDD，根據其臨床表現及影像學診斷，診斷為結外型RDD病。在本病例中患者右側面頰部逐漸腫大，面部明顯不對稱，并伴有明顯皮膚病損，不僅影響美觀，而且腫塊的占位性病變已出現右側頦神經的壓迫癥狀，故而采用手術切除病灶，定期復查的治療方案。

RDD屬于罕見病范疇，病因和發病機制尚未完全明確，RDD病為良性，自限性疾病，一般預后良好。目前尚未有報道RDD 惡變的病例，但RDD病可多發累及結外器官的病例，晚期可合并腎衰竭、淀粉樣變性等，預后較差，且具有一定再發、復發[7]傾向，所以對于RDD 患者應進行長期隨訪，及時進行干預。在診治頰部不明原因、經久不愈的包塊時，完善病理及分子病理檢查對于確定性診斷至關重要。對于同時鄰近區域伴有口腔疾病時，發生在頜面部的RDD應注意與感染等相鑒別，以免發生誤診，正確認識并診斷該疾病對患者后續治療及預后至關重要，應引起臨床醫師的重視。

利益沖突聲明：作者聲明本文無利益沖突。

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（本文編輯 張玉楠）