成為一束光，照亮同路人

患者不得不一次又一次地接受外科手術，這種狀況也被形象地稱作“拉鏈腹”，即在腹部同一個地方多次開腹手術，這對患者來說是非常痛苦的經歷。

所有見到安安（化名）的人，都很難將她與罕見病患者聯系起來。安安陽光、愛笑，個子高挑，正當27 歲的大好年華。她和同齡女孩一樣，熱愛美好的事物。記者見到她的時候，她正忙著和罕見病組織的其他成員協調工作，看起來和正常的工作人員沒有區別。但在“看起來都很好”的背后，卻有一段令人心酸的疾病故事。

嘴唇上的黑斑

安安出生在一個農村家庭，她六七歲的時候，家人發現她的嘴唇上長了一個黑斑。受限于醫學知識的匱乏，安安的父母覺得長斑很正常。就這樣，嘴唇上的黑斑一直伴隨著安安。雖然安安上初中時，一些親戚朋友提出可以通過文唇來改善唇色，但臉上本就有雀斑的安安覺得，這只是有點不美觀，也不是疾病，并沒有把黑斑放在心上。

時間一晃來到2015 年，18 歲的安安成為一名高三畢業班的學生。春節過后開學，有美術基礎的安安被老師安排出一期黑板報。但是，突如其來的腹痛讓安安沒能順利完成這個任務。在校醫室里，安安難以忍受劇烈的腹痛，校醫緊張地聯系救護車，將她送到了縣醫院進行治療。

在醫院，打上鎮靜劑的安安仍然沒有擺脫疼痛。在基礎檢查后，醫生初步判斷安安的腹部有巨大的腫瘤。情況緊急！安安的父母決定帶她到市里的醫院進行治療。在轉往市醫院的路上，安安陷入昏迷。幸運的是，市醫院的醫生診斷安安是腸套疊，及時進行了開腹手術，堵塞腸道的息肉及壞死的腸道被切除，安安脫離了生命危險。

回憶起當時的場景，安安還心有余悸。記得在重癥監護室里的日子里，她第一次深切地感受到了疾病的殘酷。但安安和家里人始終都感到疑惑的是，平時都很正常，為什么會突然出現這么嚴重的腸套疊呢？

輾轉確定病因

安安轉入普通病房后，一次查房時，主治大夫觀察到她嘴唇上的黑斑，便指出安安患的可能是黑斑息肉綜合征，一種罕見病。但由于那位醫生只在書上看過類似病例的描述，沒有接觸過真實的患者，他強調對安安致病原因的判斷只是一種猜想。

由于經歷了一次大手術，出院后的安安沒法到校學習，在家休養的日子讓她無比迷茫，既無法專心備戰高考，也無法從心理上接受自己是一名罕見病患者。“那時我不知道自己應該干什么，精神狀態非常不好，所以就整天睡覺。”安安說。

高考結束后，安安來到北京，開始找工作。她一直記著黑斑息肉綜合征這個疾病名稱，在網上查詢疾病癥狀，加入病友群，看群里其他患者分享日常生活。根據種種相似性，安安判斷自己很大概率就是患上了這種罕見病，并獲取了更多就醫信息。“進群之后，我發現大家通過定期切息肉就可以比較好地控制病情，加上我本就是一個心比較大的人，所以也沒有特別緊張。”安安說。

黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，其主要特征為皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發錯構瘤性息肉和腫瘤易感性。很多患者自幼發病，且隨著年齡增長，胃腸道息肉逐漸增多、增大，從而引起各種并發癥，如腸套疊、腸梗阻、消化道出血、癌變、營養不良及發育遲滯等。黑斑息肉綜合征與STK11（LKB1）基因突變有關，有家族遺傳傾向。目前，黑斑息肉綜合征缺乏有效的根治方法，定期切除胃腸道息肉是治療的關鍵措施。

2017 年，安安發現自己便血了，這讓她有些緊張。在空軍總醫院（后改名為空軍特色醫學中心）接受腸道息肉切除手術后，便血的癥狀果然消失了。相比第一次的開腹手術，這次醫生通過小腸鏡微創手術就完成了治療。醫生告訴安安，醫院正在開展黑斑息肉綜合征的相關研究，安安可以加入，并接受基因檢測。基因檢測結果確認安安患的就是黑斑息肉綜合征。

自救的同時助人

空軍特色醫學中心消化內科主任寧守斌介紹，以前對黑斑息肉綜合征的治療，只能依靠外科手術，也就是當患者出現腸梗阻的時候，通過外科手術做一個“解救式的治療”。但由于患者的息肉是多發性的，且在不斷生長， 所以， 患者不得不一次又一次地接受外科手術，這種狀況也被形象地稱作“拉鏈腹”，即在腹部同一個地方多次開腹手術，這對患者來說是非常痛苦的經歷。2003 年，雙氣囊小腸鏡的出現為小腸疾病的診斷和治療提供了新的方法。通過小腸鏡， 醫生可以有計劃、有規律地把患者小腸內所有的息肉全部切除。沒有了息肉的影響， 黑斑息肉綜合征患者不用再擔心出現腸梗阻、腸套疊、出血等問題，可以過上和正常人一樣的生活。

安安覺得自己是個幸運的人，發病時間晚，選對了醫院，又趕上了小腸鏡技術成熟的階段。一些病友由于前期接受過多次開腹手術，之后就沒辦法再通過小腸鏡來切除息肉。不過，雖然小腸鏡在很大程度上減輕了患者的痛苦，但由于小腸鏡手術需要在插管麻醉下進行，加上小腸本身迂回曲折冗長、腸道壁薄的構造特點，手術過程對患者來說并不輕松。

2019 年和2023 年， 安安又接受了兩次小腸鏡手術，切除了新長出的息肉。“每次手術前，我都會非常緊張。而且，術前喝瀉藥的過程也讓我心理壓力巨大。不過，相比其他罕見病患者，除了手術前后的日子，我的日常生活不太受影響。這已經是很好的事情了。”

安安患病后，她的父母一直很自責和痛苦，覺得是他們將疾病遺傳給了安安。在后續的基因檢測中，安安也采集了父母的血液進行檢測，結果顯示父母都很健康，這在一定程度上寬慰了他們。

在接受治療的同時，安安加入了罕見病組織。從一開始的志愿者身份，到后來成為正式員工，這一路的經歷，讓安安想到兩個字——自救。“你必須自己站出來，不能等別人去救你。”安安說。

很多和安安一樣的黑斑息肉綜合征患者，由于疾病外在特征不明顯，都不愿意讓別人知道自己是罕見病患者。而安安覺得，很多患者對罕見病的了解比較有限，如果自己能夠接觸國內外最新的治療信息，并及時發聲，就能給其他患者帶來希望。安安所在的團隊梳理了罕見病的診療清單，幫助患者更準確地對接醫生，讓診療過程少走彎路。

“雖然我能做的有限，但是總要有人站出來，能做一點是一點，即便改變不了太多，但也有所幫助。”安安在自己選定的路上繼續前行著，她希望自己成為一束光，既溫暖自己，也照亮更多的同路人。

出鏡專家 寧守斌

寧守斌，醫學博士，博士生導師，空軍特色醫學中心消化內科主任、主任醫師。小腸疾病領域知名專家，擅長消化系統各種疑難、罕見疾病診治，是國內最早開展氣囊輔助小腸鏡的專家之一，致力于小腸鏡診治新技術及其他內鏡新技術的臨床應用研究。

了解一下黑斑息肉綜合征

根據《中國小腸鏡診治Peutz-Jeghers 綜合征的專家共識意見（2022 年）》，黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發錯構瘤性息肉和腫瘤易感性為主要特征。小腸是黑斑息肉綜合征息肉好發部位之一，小腸息肉易伴發腸套疊、腸梗阻、消化道出血、癌變等并發癥。在2018年頒布的《第一批罕見病目錄》中，黑斑息肉綜合征位列其中。根據已報道的黑斑息肉綜合征病例臨床數據及其病程特點，粗略估計，我國目前黑斑息肉綜合征患病人數為6500 ～ 7000，推測患病率約為1/200000。