

摘 要:本文以“杜氏肌營養(yǎng)不良患者的遺傳咨詢經(jīng)歷”為背景創(chuàng)設(shè)教學(xué)情境,并以此為主線貫穿教學(xué)設(shè)計(jì),引導(dǎo)學(xué)生模擬遺傳咨詢師的工作。學(xué)生在解答問題的過程中,逐步理解人類遺傳病可以進(jìn)行檢測和預(yù)防,進(jìn)而落實(shí)生物學(xué)學(xué)科課程標(biāo)準(zhǔn)的內(nèi)容要求,提升學(xué)生的生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)。
關(guān)鍵詞:人類遺傳病;情境貫穿;生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng);情境教學(xué)
文章編號:1003-7586(2024)08-0010-03 中圖分類號:G633.91 文獻(xiàn)標(biāo)識碼:B
《普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)(2017年版2020年修訂)》(以下簡稱《課程標(biāo)準(zhǔn)》)明確提出,有效的教學(xué)情境能夠充分激發(fā)學(xué)生的好奇心與求知欲,點(diǎn)燃學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情。重視情境創(chuàng)設(shè)是高中生物學(xué)課程的內(nèi)在需求,而貫穿式情境教學(xué)能將生物學(xué)的碎片化知識通過情境主線串聯(lián),前后呼應(yīng),能夠?qū)訉舆f進(jìn)激發(fā)學(xué)生思考,從而提高課堂趣味性,提升教學(xué)效率。[1]
1 教材分析和設(shè)計(jì)思路
“人類遺傳病”一節(jié)教學(xué)內(nèi)容選自人教版普通高中教科書《生物學(xué)·必修2·遺傳與進(jìn)化》(以下簡稱“教材”)第5章第3節(jié),《課程標(biāo)準(zhǔn)》中對應(yīng)的次位概念是“舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的”。人類遺傳病是指由于基因突變或染色體變異引起的遺傳性疾病,本節(jié)內(nèi)容是對前兩節(jié)知識的延伸和拓展,對于學(xué)生理解和鞏固遺傳變異知識,正確認(rèn)識科學(xué)、技術(shù)和社會的關(guān)系,關(guān)注遺傳學(xué)發(fā)展等方面具有重要意義。
若教師照搬教材內(nèi)容機(jī)械地講解“人類遺傳病的檢測和預(yù)防手段”相關(guān)知識點(diǎn),難以使學(xué)生切身體會遺傳病的可預(yù)防性和可治療性,導(dǎo)致難以落實(shí)《課程標(biāo)準(zhǔn)》的相關(guān)要求;若教師引用不同情境導(dǎo)出人類遺傳病的檢測和預(yù)防手段,進(jìn)行分段教學(xué),則會導(dǎo)致情境之間缺乏連貫性,知識點(diǎn)銜接不緊密,教學(xué)效果不佳。
基于此,本教學(xué)設(shè)計(jì)在教學(xué)思路上進(jìn)行了創(chuàng)新。課前組織學(xué)生自學(xué)人類遺傳病的相關(guān)概念,并根據(jù)發(fā)病原理對常見的遺傳病進(jìn)行分類。教學(xué)過程中以“杜氏肌營養(yǎng)不良(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)患者一家的遺傳咨詢經(jīng)歷”作為情境貫穿教學(xué)環(huán)節(jié),教師介紹該遺傳病的相關(guān)基礎(chǔ)知識,帶領(lǐng)學(xué)生模擬體驗(yàn)遺傳咨詢師的工作流程,由此引導(dǎo)學(xué)生認(rèn)同“人類遺傳病可以檢測和預(yù)防”的理念。課后組織學(xué)生宣傳產(chǎn)檢的重要性,提高學(xué)生關(guān)注和參與社會性議題的積極性,從而發(fā)展學(xué)生的生命觀念和社會責(zé)任意識。
2 教學(xué)目標(biāo)
(1)能夠通過模擬遺傳咨詢的過程,說出遺傳咨詢的相關(guān)內(nèi)容、咨詢步驟和產(chǎn)前診斷的方法,培養(yǎng)生命觀念。
(2)能夠通過解讀、分析和討論遺傳病資料,培養(yǎng)資料獲取和語言表達(dá)能力,進(jìn)而發(fā)展科學(xué)思維。
(3)能夠通過分析DMD患者的資料提出建議,理解遺傳病具有可檢測性和可預(yù)防性,同時(shí)認(rèn)同檢測和預(yù)防遺傳病的社會意義,提高學(xué)生關(guān)注和參與社會性議題的積極性,提升社會責(zé)任意識。
3 教學(xué)過程
3.1 創(chuàng)設(shè)情境,導(dǎo)入新課
教師播放DMD患者的自述視頻,介紹DMD的病因、臨床癥狀表現(xiàn)和患者的生活。然后提出本節(jié)課的核心問題——是否能通過檢測對人類遺傳病進(jìn)行預(yù)防?
設(shè)計(jì)意圖:患者的真實(shí)自述能夠引發(fā)學(xué)生對本節(jié)教學(xué)內(nèi)容的深入思考,從而引導(dǎo)學(xué)生思考如何檢測和預(yù)防遺傳病,引入本節(jié)課的學(xué)習(xí)任務(wù)。
教師提供DMD的疾病相關(guān)資料。杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是抗肌萎縮蛋白基因的異常突變導(dǎo)致。[2]DMD患者多為男性,多在3~5歲發(fā)病,部分女性攜帶者因X染色體部分失活而表現(xiàn)出該疾病的臨床特征。目前DMD的診斷主要依據(jù)臨床特征及遺傳分析,必要時(shí)可進(jìn)行基因檢測。血漿肌酸激酶(CK)水平是評估骨骼肌損傷的重要標(biāo)志物,而DMD患者的血漿中CK含量通常會大幅升高,正常CK水平是35~174 U/L,而DMD患者的CK水平是正常人的10~100倍,甚至高于20000 U/L。此外,乳酸脫氫酶(LDH)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)含量也異常升高,是正常值的20~100倍,轉(zhuǎn)氨酶等指標(biāo)也隨之顯著升高,肌電圖顯示為肌源性損害,肌肉活檢顯示肌纖維變性和脂肪浸潤。[3][4]
教師組織學(xué)生討論DMD的發(fā)病原因,解釋DMD患者血漿中CK水平升高的原因,并根據(jù)已學(xué)知識,合作完成疾病檔案表(見表1)。
設(shè)計(jì)意圖:學(xué)生通過分析和整合資料中的信息進(jìn)行分析探討,培養(yǎng)了閱讀理解能力。通過回顧已學(xué)知識,學(xué)生能夠說出DMD是一種基因突變導(dǎo)致的伴X染色體遺傳病。基于結(jié)構(gòu)與功能觀等生命觀念,學(xué)生能夠解釋DMD患者表現(xiàn)某些癥狀的原因,增強(qiáng)了利用生物學(xué)知識解決實(shí)際問題的信心和決心。同時(shí),教師要引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注患者的癥狀表現(xiàn),培養(yǎng)學(xué)生的社會責(zé)任意識。
3.2 遺傳咨詢師的職業(yè)體驗(yàn)
3.2.1 職業(yè)介紹
課前學(xué)生明確任務(wù)“查閱遺傳咨詢師的相關(guān)工作資料”,并在課上進(jìn)行匯報(bào)交流。通過查閱資料,學(xué)生合作總結(jié)出遺傳咨詢師的職業(yè)現(xiàn)狀、工作原則、工作流程等內(nèi)容。
設(shè)計(jì)意圖:教師介紹遺傳咨詢師的職業(yè)現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢,為后續(xù)環(huán)節(jié)中的職業(yè)體驗(yàn)活動做鋪墊。
3.2.2 患者來訪,疾病診斷
教師出示任務(wù)單展現(xiàn)患者的代訴癥狀、既往病史、家族史、入院體檢結(jié)果、肌肉活檢結(jié)果等信息(見圖1),并組織學(xué)生討論:①能否根據(jù)已有信息對疾病進(jìn)行初步診斷,并陳述診斷理由;②分析患者致病基因的家族遺傳過程。
設(shè)計(jì)意圖:教師指導(dǎo)學(xué)生體驗(yàn)遺傳咨詢師的工作,對患者的各項(xiàng)檢測數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀,并基于檢測單上的信息進(jìn)行推理,從而對患者的疾病進(jìn)行診斷,進(jìn)而完成遺傳咨詢工作的模擬。
3.2.3 分析疾病,推算風(fēng)險(xiǎn)
教師提供情境:患者和母親前往醫(yī)院進(jìn)行基因檢測,結(jié)果顯示患者存在DMD基因缺陷,母親被發(fā)現(xiàn)攜帶與患者相同的致病基因缺失。教師組織學(xué)生討論,并指導(dǎo)學(xué)生擬用遺傳咨詢師的用語規(guī)范,以精簡、通俗、科學(xué)的語言,從疾病類型、發(fā)病原因、疾病發(fā)展趨勢、對后代的影響、有無特效藥等角度介紹DMD,并結(jié)合患者的家族史信息,繪制遺傳系譜圖并計(jì)算后代的患病概率。
設(shè)計(jì)意圖:學(xué)生根據(jù)課前對人類遺傳病相關(guān)知識的查閱和自學(xué)介紹DMD疾病,提高學(xué)生的信息概括和語言表達(dá)能力,在引導(dǎo)學(xué)生健康生活的同時(shí),逐步建立預(yù)防遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)意識,進(jìn)而完成后續(xù)遺傳咨詢步驟中的“分析遺傳病的傳遞方式”和“推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)”任務(wù)。
3.2.4 提出對策,給出建議
學(xué)生經(jīng)過計(jì)算,發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶者后代患有DMD的概率較大,教師借此提出問題“能否對后代進(jìn)行產(chǎn)前診斷?”課上學(xué)生對課前查閱的產(chǎn)前診斷方法相關(guān)資料進(jìn)行匯報(bào)交流,分別討論羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測的具體方法和適用范圍。
設(shè)計(jì)意圖:教師引導(dǎo)學(xué)生了解產(chǎn)前診斷的方法,同時(shí)完成遺傳咨詢步驟中的“向咨詢對象提出防治對策和建議,如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠”等任務(wù)。
4 課堂小結(jié),學(xué)以致用
完成體驗(yàn)后,教師引導(dǎo)學(xué)生總結(jié)遺傳咨詢的具體流程,加深學(xué)生對遺傳咨詢步驟的理解,體會遺傳咨詢師的工作對預(yù)防和檢測遺傳病的重要作用,思考遺傳咨詢師的職業(yè)價(jià)值。教師進(jìn)而組織學(xué)生探討“遺傳病都是父母遺傳給后代的,父母沒有病就不用進(jìn)行產(chǎn)前檢查”的說法是否正確。
設(shè)計(jì)意圖:該思考題既是對學(xué)生已學(xué)知識掌握程度的評估,也能使學(xué)生運(yùn)用生物學(xué)知識對社會議題做出理性解釋和判斷,從而培養(yǎng)學(xué)生的批判性思維能力。通過課堂討論和總結(jié),學(xué)生能夠深刻理解人類遺傳病的可檢測性不可預(yù)防性,并歸納相關(guān)的檢測和預(yù)防手段,從而落實(shí)《課程標(biāo)準(zhǔn)》對本節(jié)課的內(nèi)容要求。
5 教師小結(jié),布置作業(yè)
教師向?qū)W生展示我國新生兒出生缺陷的發(fā)生概率,介紹世界衛(wèi)生組織預(yù)防出生缺陷的三級防控措施,包括婚檢、產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查。隨后教師布置相關(guān)任務(wù):制作并分發(fā)“預(yù)防出生缺陷的三級防控措施”的宣傳卡片,并在校園和社區(qū)宣傳。同時(shí)教師還鼓勵(lì)學(xué)生積極向親友宣傳預(yù)防出生缺陷的相關(guān)知識。
設(shè)計(jì)意圖:學(xué)生通過參與設(shè)計(jì)和實(shí)施遺傳病檢測和預(yù)防的宣傳活動,深刻感悟到檢測和預(yù)防遺傳病的必要性和重要性。學(xué)生通過實(shí)際行動向親友積極宣傳遺傳病的預(yù)防知識,成為建設(shè)健康中國的促進(jìn)者和實(shí)踐者,提升其社會責(zé)任意識。
6 教學(xué)反思
本教學(xué)設(shè)計(jì)將去情境化的學(xué)科知識置于實(shí)際問題情境之中,通過將DMD患者的遺傳咨詢經(jīng)歷作為貫穿式情境主線,引導(dǎo)學(xué)生模擬遺傳咨詢師的工作,提升了教學(xué)訪談的趣味性,確保學(xué)生在實(shí)踐活動中掌握遺傳咨詢的內(nèi)容、步驟和產(chǎn)前診斷的方法,深入理解人類遺傳病的可以被檢測性和可預(yù)防性,從而增強(qiáng)學(xué)生的生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)和社會實(shí)踐能力。
教師通過展示疾病檔案表和患者病歷,幫助學(xué)生在閱讀資料和解讀檢測數(shù)據(jù)的過程中發(fā)展科學(xué)思維。學(xué)生在為患者提出建議并做出恰當(dāng)決策的過程中,關(guān)注并同情遺傳病患者家庭,增強(qiáng)社會責(zé)任意識;教師在對患者的案例分析過程中,引導(dǎo)學(xué)生認(rèn)識到健康生活的重要性,提升學(xué)生的生命觀念。
參考文獻(xiàn)
[1]丁璟.“一例貫穿”的情境創(chuàng)設(shè)在高中生物學(xué)課堂設(shè)計(jì)中的運(yùn)用[J].中學(xué)生物教學(xué),2019(13):17-21.
[2]顧宇杰,李敏,奚煒.杜氏肌營養(yǎng)不良癥的基因療法研究進(jìn)展[J].中國醫(yī)院藥學(xué)雜志,2024,44(2):227-233.
[3]吳文靜,孫媛,王光裕,呂曉晴,焉傳祝,林鵬飛.1例女性杜氏肌營養(yǎng)不良的分子遺傳學(xué)機(jī)制[J].山東大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版),2023,61(10):95-100.
[4]陳銀紅,王曉靜,沈宏銳,等.杜氏肌營養(yǎng)不良和遺傳咨詢[J].臨床薈萃,2013,28(5):590-592.