127例古基因組揭示青藏高原“幽靈祖先”與南亞語系族群遺傳起源

青藏高原人群的遺傳起源一直是學界關注的熱點，其中“幽靈祖先”的存在長期以來缺乏直接來源的代表性人群。此外，南亞語系族群的起源和擴散模式也一直存在爭議。最新研究為這兩個問題提供了突破性答案。

北京時間5月30日，國際學術期刊《科學》（Science）發表了一項作為亮點文章推薦的研究。該研究由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所（以下簡稱“古脊椎所”）付巧妹研究團隊和云南省文物考古研究所，聯合四川大學、蘭州大學、西北大學等機構歷經9年共同完成。在研究中，科學家團隊成功捕獲和測序了來自17個遺址的127例距今7100年以來的云南古代人類基因組。

本研究不僅填補了東亞和東南亞史前人群遺傳數據的關鍵空白，更是首次從遺傳學角度精準識別了青藏高原的“幽靈祖先”之一，同時揭示了南亞語系人群的遺傳起源，并深入探討了云南作為多元人群交流樞紐的關鍵作用。

7100年前遺址個體解碼青藏高原“幽靈祖先”之謎

青藏高原人群的遺傳結構一直存在未解之謎。根據本團隊此前發表的研究成果，自距今5100年前至今，青藏高原人群的遺傳成分約80%源自9500～4000年前的中國北方人群，但剩余的20%來源不明，被學界稱為“幽靈祖先”。這一成分的來源一直未能確定，備受國際關注。

本研究的重要突破在于發現了一名距今7100年的云南興義遺址個體“Xingyi_EN”，其基因組中攜帶了一種此前未被識別的、深度分化的亞洲遺傳成分。研究團隊將其命名為“亞洲基部興義祖先”。進一步分析發現，這一遺傳成分不僅在古代青藏高原人群中有貢獻，也在現代藏族基因組中保留，證明“Xingyi_EN”為代表的古老人群正是此前學界推測但未能精準定位的青藏高原“幽靈祖先”之一。

這一重大發現填補了關于青藏高原早期人群起源的空白，基本厘清了青藏高原人群的遺傳起源問題，撥散了“幽靈祖先”的疑云。研究表明，這一“幽靈祖先”至少在距今40000年前就已從其他亞洲人群分化，并在云南地區長期存續，直到至少7100年前仍有人群攜帶這一成分。另外值得注意的是，比其早的距今11000年前的廣西隆林個體也含有興義祖先成分，是興義祖先成分和古南方成分的混合，但該成分在廣西8000～6000人群急劇下降，且在歷史時期人群中已消失，而在青藏高原人群中得以保留，成為其遺傳結構的重要組成部分。這一發現不僅為高原人群的來源研究提供了關鍵線索，也為東亞人群的遷徙和演化過程提供了新的證據。

基因組數據研究揭示南亞語系族群的遺傳起源

南亞語系族群，如佤族、布朗族，以及越南、柬埔寨、老撾等地的部分民族主要分布于印度東北部、中國南部和東南亞，其起源及擴散模式長期存在爭議，尚不清楚他們的起源地、擴散時間、擴散路徑等問題。目前主流假設主要基于語言學推測，提出了不同的起源地，包括印度東北部、云南三江地區、長江中游地區和湄公河流域，缺乏直接的遺傳學證據。

本研究首次通過基因組數據發現，云南中部距今5500～1400年的人群，攜帶一種迄今未被識別的獨特東亞祖源，不同于東亞古北方或古南方人群。研究團隊將其命名為“云南中部祖先人群”，并發現這一祖源與當今南亞語系人群密切相關，表明云南可能是南亞語系族群的早期核心區域之一。

科研團隊結合考古學、語言學和遺傳學證據，研究推測南亞語系族群可能沿紅河流域向東南亞擴張。云南中部祖先人群的遺傳成分不僅出現在古代東南亞人群中，還在廣西部分歷史時期人群中有所體現，很有可能南亞語系人群從云南中部地區沿中國紅河流域向東南亞擴張的遷徙模式，而非之前認為印度或者東南亞起源。這一發現刷新了南亞語系起源的相關假設，提出云南中部的重要性，并促使學界重新審視南亞語系人群的形成與傳播模式。

云南：史前人類多元交流的遺傳樞紐

研究還揭示，早在青銅時代，云南已成為不同族群交流與融合的中心，并展現出高度復雜的人群結構：

云南西部人群以東亞北方祖源為主，與黃河流域農業人群存在遺傳聯系。相關古代個體分別來自磨盤山遺址、白羊村遺址、高寨遺址、堆子遺址、紅土坡遺址、大墩子遺址、江西墳遺址、江邊遺址、臘甸遺址、吉岔遺址。

云南中部以云南中部祖先人群為主，成為南亞語系族群的重要基因來源。遺址包括興義遺址、古城村遺址、海寶山遺址、金砂山遺址、金蓮山遺址、學山遺址。

云南東部人群兼具東亞南方和云南中部祖先成分的混合特征，主要來自距今3444～3180年的大陰洞遺址。

此外，興義遺址的研究揭示了人群生業模式的演變。結合同位素研究，該研究發現興義人群在距今4900年前開始從狩獵采集向農業過渡，經歷了狩獵采集（7000～5300年前）—采集與農業混合（4900～4300年前）—更集約化的農業（3800～3300年前）的過程。從7100～5500年前觀察到的遺傳變化，是狩獵采集者內部的轉變。然而，盡管食物結構發生了變化，興義人群在5500～3300年前的遺傳結構保持穩定，說明生計模式的變遷并未伴隨外來人群的大規模遷徙，向農業實踐的轉變并未伴隨著祖源成分的變化。

同時，研究團隊通過對云南金蓮山遺址（2000～1400年前）和高寨遺址（2500～2100年前）的分析，發現墓葬中的個體可能跨越三到十代以上的家族譜系。這為古代云南社會組織、家庭結構和文化傳統提供了重要的遺傳學證據，也有助于探討東亞地區早期社會形態的演變。

本研究的發現對理解青藏高原人群來源、南亞語系族群的起源以及云南作為人群交流樞紐的作用具有里程碑式意義。