關于多囊腎病治療的 10 個問題

多囊腎病是一種遺傳性腎臟疾病，以雙側腎臟內充滿大小不等的液性囊泡為特征。隨著病情進展，這些囊腫會逐漸增大、增多，最終可能導致腎功能衰竭。由于其復雜性和嚴重性，多囊腎病的治療一直是醫學界關注的焦點。本文通過問題解答的方式，為您揭開多囊腎病治療的神秘面紗。

問題一：什么是多囊腎病？

多囊腎病是一種遺傳性疾病，主要特征是腎臟內出現多個大小不一的囊腫。這些囊腫會隨著時間的推移逐漸增大、增多，壓迫正常腎組織，導致腎功能受損。根據遺傳方式的不同，多囊腎病可分為常染色體顯性遺傳多囊腎病和常染色體隱性遺傳多囊腎病。常染色體顯性遺傳多囊腎病是一種最常見的單基因遺傳性腎病，發病率為 1/1000～1/4000 ，發病年齡多在 30～50 歲，故既往又稱之為“成人型多囊腎病”，實際上此病可發生于任何年齡。常染色體隱性遺傳多囊腎病是一種隱性遺傳性腎病，一般在嬰兒期即有明顯表現，因此過去稱之為“嬰兒型多囊腎病”，小部分發生于兒童青少年。多囊腎是一種遺傳性疾病，臨床表現差異較大，可能在任何年齡段發病，由于其發病隱匿且常伴隨多系統并發癥，因此提高對此病的認知尤為重要。

問題二：多囊腎病有哪些癥狀？

多囊腎病的癥狀因個體差異而異，早期可能無明顯癥狀。隨著病情的發展，患者可能出現腰痛、血尿、蛋白尿、高血壓等癥狀。當腎功能受損時，患者還可能出現貧血、惡心、嘔吐等全身癥狀。 ① 腰部不適：多數患者表現為腰部壓迫感，有時疼痛劇烈，可表現為間歇性或持續性發作。主要源于腎臟體積增大導致的腎包膜牽張和周圍組織壓迫。隨著囊腫不斷增大，患者還可能在腹部觸及明顯的腫塊。 ② 血尿：約半數的患者會出現鏡下血尿，即尿液中帶有少量紅細胞。有時，患者可能會出現肉眼血尿，這是由囊腫壁血管破裂導致的。如果出血量較多，可能會形成血凝塊，這些血凝塊在通過輸尿管時可能會引起絞痛。此外，血尿還可能伴有白細胞尿和蛋白尿。 ③ 高血壓：一般發生于腎功能減退前且伴隨頭痛、頭暈等癥狀，與腎素 - 血管緊張素系統的亢進有關。 ④ 尿異常：主要表現為蛋白尿或血尿，是早期癥狀之一。患者出現最多的癥狀是蛋白尿，與腎小球的屏障功能有關，可導致腎功能不全或腎功能衰竭。此外，多囊腎往往同時合并多囊肝。

問題三：如何診斷多囊腎病？

多囊腎病的診斷主要依靠影像學檢查，如超聲、CT 或磁共振成像檢查。這些檢查方法可以幫助醫生觀察囊腫的大小、位置和數量，從而做出準確的診斷。例如，超聲檢查對多囊腎的敏感性較好，是診斷腎囊性變、腎盂積水的首選方法。 基因檢測也是診斷多囊腎病的重要手段，特別是針對有家族史的患者。多囊腎病是一種常見的遺傳性疾病，基因檢測可以通過分析特定基因的變異情況來判斷個體是否攜帶與疾病相關的易感基因變異。此外，尿液檢查和血液檢查也可以作為輔助診斷手段。尿液檢查可以發現尿液中的紅細胞、白細胞、管型、尿蛋白等是否存在異常，而血液檢查可以評估腎功能和檢測血液中蛋白質、脂肪、碳水化合物等的含量。

問題四：多囊腎病能治愈嗎？

目前，多囊腎病尚無法完全治愈。建議患者選擇外科手術的方式治療，通過積極的治療和管理，減緩病情的發展速度。患者日常應積極保護腎功能，以提高生活質量。

問題五：多囊腎病的治療方法有哪些？

（一）藥物治療

當患者出現高血壓癥狀時，要積極進行降壓治療，將血壓控制在130/80 毫米汞柱以下。藥物治療是治療多囊腎病的首選方法，具體如下。 ① 降壓藥：如血管緊張素轉化酶抑制劑或血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑，常用這類藥物有卡托普利、厄貝沙坦等，可以改善蛋白尿和左心室肥厚，但可能引起干咳、頭暈等副作用。 ② 抗生素：患者出現感染癥狀時，可通過尿液藥敏培養來選擇較為敏感的抗生素藥物治療，如喹諾酮類藥物或青霉素類藥物等，均能達到滿意的療效。合并尿路感染的患者通常使用左氧氟沙星、頭孢曲松等藥物，可能引起惡心、嘔吐等不良反應。 ③ 依維莫司：可抑制囊腫生長，但需注意可引起非感染性肺炎、感染等不良反應。 ④ 托伐普坦：研究顯示，托伐普坦可延緩多囊腎病的進展，但價格較高。

（二）手術治療

手術治療適用于癥狀嚴重或有并發癥的患者，具體如下。 ① 囊腫減壓術：適用于囊腫較大、血壓升高、腎功能減退或疼痛明顯者，可在超聲引導下穿刺減壓。 ② 囊腫切除：體積大于500 毫升的巨大囊腫或有惡變傾向者，可通過手術切除。 ③ 腎切除術：囊腫位置臨近血管、體積過大或腎功能衰竭者，可能需要進行腎切除術。

（三）其他治療

① 硬化劑注射：直徑大于 4 厘米的囊腫，可考慮穿刺抽液并注入硬化劑防止復發。 ② 腎臟替代治療：當腎功能衰竭進展至終末期時，需進行透析治療或腎移植。 ③ 調整飲食和情緒：有助于減輕腎臟負擔，提高身體代謝。 ④ 物理治療：如穴位針灸和艾灸，可用于緩解腰部疼痛。

患者應定期隨訪，進行腎功能檢查、尿液檢查、血壓監測等，以及時了解病情變化并調整治療方案。多囊腎病的治療需要綜合考慮病情和患者個體情況，選擇合適的治療方案，建議在正規醫院接受治療。

問題六：多囊腎病患者需要限制水分攝入嗎？

在多囊腎病的早期，患者沒有水腫、高血壓等癥狀，腎臟排泄能力正常，因此可以按正常量飲水，不需要特別限制。然而，當病情發展到中期或晚期時，腎臟的排泄能力會逐漸下降，患者可能會出現水腫和高血壓。如果這時飲水太多，會加重腎臟負擔，導致水腫加重、血壓升高，可能引起心衰及腦血管意外，后者主要包括腦出血、腦梗死等，因此這時應嚴格限制水分攝入。如果患者水腫仍比較嚴重，除了限制水分攝入外，還需要給予血液透析治療。

問題七：多囊腎病會遺傳給下一代嗎？

是的，多囊腎病具有遺傳性。常染色體顯性遺傳多囊腎病患者有 50% 的概率將致病基因遺傳給下一代；常染色體隱性遺傳多囊腎病患者則通常不會將致病基因遺傳給下一代，但可能成為攜帶者。因此，建議有生育需求的患者進行遺傳咨詢和產前診斷。父母雙方中有一方是多囊腎病患者，就有 50% 的遺傳概率。如果父母雙方都是多囊腎病患者，那么就有75% 的遺傳概率。多囊腎病是造成慢性腎衰竭的重要病因，要做到及早預防。確認父母有一方或雙方患有多囊腎病后，孩子最好每年進行 1 次常規體檢，檢查是否存在多囊腫。此外，還要對血壓、血糖和血脂進行控制和治療，預防尿路感染和感冒。

問題八：多囊腎病患者能正常生活嗎？

能。多囊腎病患者可以像正常人一樣生活和工作，但不可以從事重體力勞動，如搬重物等，以防止在劇烈活動中損傷腰部，導致多囊腎破裂出血。一般的工作和日常活動則不受影響，從事正常的辦公室工作，如文員等，以及走路、散步、騎車、開車等，都可以正常進行。患者日常應關注自己的健康狀況，定期檢查和治療，遵循醫生的建議調整生活方式。

問題九：多囊腎病患者需要特別注意什么？

① 預防感染：多囊腎病患者容易發生尿路感染、囊腫感染等并發癥，因此要注意個人衛生和預防感染。 ② 避免劇烈運動：劇烈運動可能導致囊腫破裂出血或加重病情，因此患者應避免劇烈運動。 ③ 定期檢查：患者應定期進行腎功能檢查、尿常規檢查、血壓監測等，以及時了解病情變化并調整治療方案。 ④ 心理調適：多囊腎病是一種慢性疾病，患者需要長期面對疾病的困擾。因此，保持良好的心態和積極的生活態度非常重要。 ⑤ 注意飲食：多囊腎病患者要避免攝入辛辣刺激、油膩食物，如辣椒、肥肉等，以免加重腎臟負擔。患者可多吃富含維生素的蔬菜和水果，如西紅柿、蘋果等，可補充身體所需的營養物質。 ⑥ 控制好血壓：高血壓會加速腎功能損害，控制好血壓可以延緩腎功能減退的速度，預防并發癥。患者需要定期隨診復查，監測病情的變化。

問題十：未來多囊腎病治療的方向是什么？

隨著醫學技術的不斷進步和發展，未來多囊腎病的治療將更加精準和個性化。基因治療、干細胞治療、腎移植等新型治療方法有望為多囊腎病患者帶來更好的治療效果。同時，加強健康教育和宣傳也是非常重要的，可以提高公眾對多囊腎病的認識和關注度，推動早期篩查和診斷工作的開展。

編輯：臺小雨