急性間歇性血卟啉病1例臨床觀察與護理

楊清華

（大連醫科大學附屬第一醫院內分泌科，遼寧大連116011）

血卟啉病由先天性或后天性代謝紊亂所引起的卟啉及（或）其前體產生和排泄增多并積聚在組織體內，引起相應的癥狀，多具有遺傳性。臨床表現主要有光敏性皮膚損害、腹痛及神經精神癥狀[1]。2010年筆者所在醫院神經內科病房收治了1例因腹痛6d，突發肢體抽搐伴意識障礙7h入院的患者，經過神經內科、內分泌科、腎內科、急診ICU、普外科、消化內科共同會診，被確診為急性間歇性血卟啉病、癥狀性癲癇、抗利尿激素分泌失調綜合征、橫紋肌溶解癥。經過精心治療和護理，病情很快得到控制，現將治療護理體會報道如下。

1 臨床資料

患者女性，28歲，無業。反復腹痛4個月，入院前6d再發，1d前腹痛加重伴肢體抽搐，意識障礙，尿液變紅。追問病史，既往有類似腹痛發作，均為月經來潮前發生。本次月經來潮發生在腹痛6d后，并伴有神經受累的表現，入院前后發作性抽搐伴意識障礙約40次，發作時癲癇、紫紺、尿失禁，每次發作持續約10s。該患者有明確的血卟啉病家族史，其姑媽患有血卟啉病。查體：腹軟，無明顯壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾未及。入院后雖多次測尿卟啉定性陰性，但在外院尿呈紫紅色，住院期間尿液暴曬后變粉紅色。血鉛41ng/L，正常，除外鉛中毒。行溶血像檢查：酸溶血試驗陰性、蔗糖溶血試驗陰性、結合珠蛋白陰性，除外溶血性疾病。結合其臨床表現、家族史、查體及實驗室檢查，綜合診斷為急性間歇性血卟啉病。予十一酸睪酮膠囊口服，高糖靜滴防治急性發作并經吸氧、水合氯醛、丙戊酸鈉治療后癲癇未再發作。

入院后查血Na+（113～136）mmol/L降低，腎功能正常，24h尿鈉138mmol/L，診斷為抗利尿激素分泌失調綜合征（SIADH），為卟啉前體損傷下丘腦所致。予補鈉，尿少時利尿治療，糾正SIADH。

肌肉疼痛、乏力，肌紅蛋白（101～4661）ng/mL，肌酸激酶（606～14667）IU/L，診斷為橫紋肌溶解癥，考慮為卟啉前體沉積橫紋肌及癲癇發作骨骼肌痙攣所致。予連續性血液濾過3次，對癥鎮靜止痛后好轉。

經過23d的治療，患者神清語明，無雙下肢疼痛，無胸悶腹痛，復查電解質，鈉、鉀、氯離子均正常，肌紅蛋白正常，病情穩定，予出院鞏固治療。

2 臨床護理

2.1 急性發作期護理

①反復癲癇發作出現肢體抽搐、意識喪失、牙關緊閉、尿失禁，予特級護理、吸氧、心電監護、鼻飼、留置導尿、吸痰。躁動時注意安全，約束帶束縛肢體，水合氯醛灌腸，加強基礎護理，觀察生命體征，預防窒息、感染、皮膚損害等。②阻斷誘發因素，減少體內卟啉的蓄積，預防急性發作。本例患者為月經誘發，臨床中予十一酸睪酮80mg bid po 2周，減量至40mg bid po 1周，建立大靜脈通道（中心靜脈置管術），予10%葡萄糖注射液持續靜滴，嚴重時予20%葡萄糖注射液（40～50）mL/h持續靜滴，監測晨空腹及三餐后2h血糖。癥狀緩解后停10%葡萄糖注射液，囑其高糖飲食。③糾正水電解質紊亂。由于患者有嚴重的低鈉癥狀，予10%氯化鈉10mL tid po，間斷5%葡萄糖氯化鈉500mL靜滴糾正低鈉，記錄24h尿量，尿量少時予呋塞米20mg靜脈推注，糾正SIADH。④緩解肌肉疼痛。患者有雙下肢疼痛、乏力，入院初期予連續性血液濾過3次后，肌紅蛋白及肌酸激酶下降，并間斷予氯丙嗪25mg肌肉注射以鎮靜止痛。

2.2 觀察期護理

本例患者病情危重，而且臨床表現多變，病程進展迅速，加強生命體征的觀察及用藥后的反應尤為重要。臨床上予高滲氯化鈉治療低血鈉癥時，防止血鈉濃度升高造成腦干脫髓鞘和腦水腫，護理中注意觀察患者血鈉情況，有無頭疼、嘔吐、血壓升高等，做好生化指標觀察與處理。由于高糖能夠阻斷卟啉合成，在患者癥狀改善后，高糖輸注應逐漸減量，避免低血糖發生。另外，應用鎮痛藥物如氯丙嗪時為預防其依賴性應從小劑量開始，同時觀察患者排便、腹痛、腹脹情況，發現異常情況及時匯報，做好相應處理。

2.3 心理護理

由于患者年輕，起病突然，病情長期表現為腹痛，同時伴有神經精神癥狀，造成患者心理負擔加重，擔心無法治愈，拖累家庭。針對患者的心理情況，護理中積極實施心理干預，詳細向患者及其家屬介紹病情及治療的進展情況，使患者配合檢查和治療，樹立戰勝疾病的信心。

2.4 康復指導

為減少卟啉病的急性發作，要求家屬盡量避免患者精神受到刺激，減少出入公共場所與人發生沖突，誘發精神癥狀。避免過度勞累，防止因饑餓造成低血糖誘發急性發作，注意患者生活起居，保證充分休息，提高免疫能力，防止感染。由于患者急性發作都與經期來潮有關，要求患者遵醫囑適時服用十一酸睪酮等藥物。

3 出院指導

出院后繼續高糖飲食，補充熱量，遵醫囑服用十一酸睪酮膠囊，門診密切隨診，調整藥物劑量。避免饑餓、情緒波動，慎用誘發急性發作的藥物，尤其磺胺、巴比妥、避孕藥物等。病情變化及時就醫。

4 護理體會

因血卟啉病發病率較低，病情復雜，臨床表現多樣性而及其容易誤診[2]。在整個治療護理過程中，體會到及時組織多科室的大會診，是明確診斷的關鍵。加強臨床觀察和監護，做好康復指導，積極避免誘發因素，對提高救治質量，減少病痛和提高生存質量有重要意義。

[1]李強，陸兵勛.血卟啉病26例診治分析[J].實用醫藥雜志，2005，22（4）：305-306.

[2]楊建功，焦永盛.肝性血卟啉病誤診分析[J].臨床誤診誤治，2003，16（6）：433-434.