沈宗麗 許凌峰
當家中有人不幸患了惡性腫瘤后,與之有血緣關系的親屬及子女常會產生這樣的疑問:腫瘤和遺傳有關系嗎?大量的遺傳學研究表明,多數腫瘤沒有家族群集現象,但某些腫瘤卻確實存在著家族高發傾向,因此,與之相關的人群無疑應保持著高度的警惕。
結腸、直腸癌是好發于青年人的常見腫瘤。某家族兄弟4人有3個患多發性結腸息肉。追蹤調查發現他們的子女有近一半人出現結腸息肉,平均發病年齡在24歲,多數在40歲前癌變,形成結腸、直腸癌。另一患者54歲時因腹痛、血便、消瘦數月就醫。結果診斷為結腸癌,其弟弟和妹妹相繼也發現結腸癌,子侄輩也有兩人在30歲左右因相似癥狀就醫而診斷為結腸癌。他們由于發現和治療及時,現在都生活得很好,唯有患者父親因結腸癌晚期而死亡。
乳腺癌和子宮肌瘤都是婦女常見腫瘤,有一家姐妹5人,其中兩人45歲左右先后發現乳腺癌。5姐妹后代申有4名女性又相繼不幸患上同一疾病。另一家姐妹3人分別在23歲左右發現多發性子宮肌瘤,
兒童中較常見的惡性腫瘤有視網膜母細胞瘤。一個周歲左右的患兒被其父母抱來看病,因為他們發現孩子右眼角膜里似乎有一亮點。后被診斷為視網膜母細胞瘤,需做眼球摘除手術。患兒父母痛不欲生,說出家中還有—3歲孩子也因相同疾病成了盲童。
不幸令人同情,也值得人們深思,研究表明,腫瘤不是直接從一個人遺傳到下一代人身上,而只將易患腫瘤的傾向遺傳下去,目前學術界認為,惡性腫瘤的發生都需要經過兩次突變,腫瘤在某些家族呈高發傾向,是因為父親或母親的生殖細胞中的某些基因已發生過第一次突變。由這種生殖細胞發育而來的后代已先天不足,后天只要再受刺激,相關部位就會發生第二次突變。兩次突變的結果使某些細胞無限制增殖,最終形成腫瘤,當然,腫瘤是多種因素綜合作用的結果,遺傳因素決定著人體對致癌因素的反應程度。而具有腫瘤遺傳傾向的人,也只有在一定條件的作用下才能發病。
既然腫瘤和遺傳存有瓜葛,我們就有可能根據遺傳學知識采取相應的預防措施,首先應當明確,絕大多數人都擁有完備的抵抗腫瘤發生的功能,腫瘤易感者畢竟是極少數。例如,視網膜母細胞瘤,人群自然發病率僅為1/30000,絕大多數人沒有必要為之恐慌,其次,只要從日常生活的細微處著手預防,鍛煉身體,心情舒暢,講究衛生,不嗜煙酒,少食高脂肪及腌臘熏炸食品,就能杜絕或減少第一次、第二次突變的發生。此外,重噸篩查高危人群也是一項重要措施。目前確認具有一定遺傳傾向的腫瘤包括:視網膜母細胞瘤、結腸息肉綜合征、多發性脂肪瘤、腎母細胞瘤、神經纖維瘤、乳腺癌、消化道癌、肺癌等等。患者發病狀況能為血緣親屬早期預防提供信息。假如一位乳腺癌患者發病于絕經后并呈單側性,說明腫瘤可能是患者乳腺細胞連續發生兩次突變的結果,患者姐妹及女兒也患乳腺癌的危險性不大,與自然人群發病率一樣。若患者發病于絕經前而且呈雙側性或多發性,其發病年齡越輕,他的血緣親屬就越要提高警惕,并應當主動接受腫瘤科檢查。患有視網膜母細胞瘤的孩子,2歲后發病且為單眼,一般繼續遺傳下去的危險性不大,若發病在2歲前或是雙眼,則遺傳給后代的危險增大。要是父母之一方不正常,且已出生一個患兒,那么再生第二胎。則仍有50%的患病危險。
由此看出,適當掌握、運用遺傳學知識,能更好地幫助人們尋找腫瘤高危人數,指導優生優育,為腫瘤預防和早期診斷提供依據,進而為徹底攻克癌癥創造條件。