王雄國
隨著優生知識的普及,防止畸形兒和智力低下的癡呆兒出生,已成為許多夫婦生育時最為關切的問題之一。現代醫學科學的發展,已經能夠對孕婦腹中的胎兒進行檢查,以診斷胎兒是否健康或異常,決定胎兒的去留。羊水檢查就是這樣一種十分有效的產前診斷方法。
一、什么是羊水檢查
羊水是胎兒生長和發育的環境。胎兒在母體子宮內,漂浮于羊水中,許多生命代謝活動通過羊水進行,因·此,檢查羊水和羊水中胎兒脫落細胞,即能反應胎兒的生理和病理情況。自從1967年世界上第一次成功地應用羊膜穿刺術,從羊水脫落細胞中查出染色體異常疾病以來,羊水檢查技術有了廣泛而深入的發展。
羊水檢查多在孕婦妊娠16~20周期間進行,通過羊膜穿刺術,采取羊水進行檢查,檢查項目包括細胞培養、性染色質鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等,以確定胎兒成熟程度和健康狀況,診斷胎兒是否異?;蚧加心承┻z傳病。孕婦在進行羊水檢查前,往往先通過遺傳咨詢,估計胎兒有可能異常時方才進行。
二、羊水檢查能診斷哪些疾病
羊水檢查是胎兒產前診斷的重要組成部分,主要能診斷下列疾病。
1,先天性畸形。測定羊水中的甲胎蛋白??芍捞菏欠窕巍<滋サ鞍资翘浩谝环N特有的蛋白質,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
2,先天性代謝缺陷。先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。目前已發現各種先天性代謝缺陷有1000多種,這類疾病在新生兒中的發病率為0.8%,其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而作出診斷。
3,染色體異常疾病。胎兒生活在羊水中。胎兒皮膚的上皮細胞,呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中,將這些細胞經培養等特殊處理,可進行染色體核型分析,能準確了解胎兒細胞染色體的數日和結構是否正常,診斷出染色體異常疾病。據調查,在每200個新生兒中,就有一個染色體異常病兒。
4,伴性遺傳病。伴性遺傳病與性別有關,通過對羊水檢查,可測定胎兒性別,并可間接診斷伴性遺傳病,從而防止此類遺傳病患兒出生。如血友病等伴性遺傳病,如果母親家族中患有這種病。男孩患病的機率大大高于女孩,則應保留女胎,流產男胎。如果父親家族中有這種病,則女孩患病的危險大干男孩,應保留男胎,流產女胎。
三、哪些孕婦應進行羊水檢查
羊水檢查能診斷出多種胎兒畸形和疾病,但并不適用于所有可疑有異常胎兒的孕婦,現在一般認為,以下幾類孕婦須做羊水檢查。
1,曾經生育過無腦兒、脊椎裂,或其他神經管畸形兒的孕婦,這類孕婦下一胎出生患兒的可能性為5%。
2,已生育過先天性代謝缺陷兒的孕婦,再次生育時,后代患同樣疾病的危險高達25%。
3,生育過染色體異?;純旱脑袐D,這些孕婦不論年齡大小,其下一胎出生同樣患兒的危險較高。
4,有伴性遺傳病家族史的孕婦。通過預測胎兒性別,可防止嚴重的伴性遺傳病患兒出生。
5,年齡在35歲以上的高齡孕婦。隨著孕婦年齡增加,生育染色體異常患兒,如先天愚型等的相對危險性增加。
6,妊娠三個月內,有致畸因素接觸史的孕婦,這些因素包括某些藥物、病毒感染、射線、化學制劑和農藥等有害、有毒物質。
7,近親婚配的孕婦以及醫生認為需要進行羊水檢查的孕婦。