寶寶健康從新生兒疾病篩查開(kāi)始

張玉敏

新生兒篩查是指通過(guò)實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)手段，對(duì)每位新生嬰兒進(jìn)行先天疾病的篩選，從而發(fā)現(xiàn)那些危害嚴(yán)重的先天性代謝性疾病，以便早期診斷、早期治療，避免患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損害而導(dǎo)致死亡或生長(zhǎng)發(fā)育和智能發(fā)育落后，使患兒體格和智能發(fā)育達(dá)到正常水平。

早在六十年代，世界上一些發(fā)達(dá)國(guó)家就開(kāi)始新生兒篩查。目前可篩查的疾病有二十余種。我國(guó)自八十年代初開(kāi)始新生兒疾病篩查工作，主要篩查的疾病有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩種。此兩病是引起小兒智力低下的主要原因之一，若能早期診斷治療，患兒的智力低下是可以避免的。北京市自1989年開(kāi)始上述兩病的新生兒篩查，到目前已篩查新生兒55萬(wàn)多名，確診先天性甲狀腺功能低下患兒80余名，苯丙酮尿癥患兒40余名。經(jīng)過(guò)治療，90%以上的患兒智能發(fā)育和體格發(fā)育均達(dá)到了正常同齡兒水平。同是6歲的女孩，均因甲狀腺異位患先天性甲狀腺功能低下，出生在北京的小紅，生后3天即做了新生兒篩查，于生后30天就被確診并開(kāi)始了治療，現(xiàn)在已經(jīng)6歲，是一年級(jí)的小學(xué)生，學(xué)習(xí)成績(jī)優(yōu)良；在湖北出生的小雪，6歲才就診，她只有3歲孩子的身高，中度智力低下，生活都不能自理，更無(wú)法進(jìn)學(xué)校讀書(shū)。小雪智力低下已無(wú)法改變。小紅和小雪在出生時(shí)所患的先天性疾病病因是相同的，長(zhǎng)大后的發(fā)展卻不一樣。小紅的健康成長(zhǎng)得益于新生兒篩查。嬰兒出生后取足跟血做新生兒篩查，是早期診斷患兒的有效方法，也是優(yōu)生優(yōu)育的保證。現(xiàn)在全國(guó)很多地方均開(kāi)展新生兒疾病篩查(如北京、上海、天津、廣州、青島、濟(jì)南、沈陽(yáng)等)，使很多患兒得到了早期的診治，避免和減少了智力殘疾兒的產(chǎn)生，為提高我國(guó)人口素質(zhì)做出了貢獻(xiàn)。我國(guó)現(xiàn)已將新生兒篩查列入《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》，使此項(xiàng)工作有了法律的保證，也必將推動(dòng)此項(xiàng)工作在全國(guó)范圍內(nèi)逐步深入發(fā)展。

（作者系北京兒童保健所醫(yī)生）