撲朔迷離的［性反轉綜合征］

審　而

友人的女兒小翠，26歲，身材、外陰都與一般女性無異，但一直未有過月經來潮。最近她到首都某醫院診治，經檢查腹腔中確有發育較幼稚的卵巢組織，外生殖器呈女性，檢查結果上還寫著“染色體核型46，XY，SRY基因檢測陰性”，診斷為“性反轉綜合征”。也就是說，她的染色體具男性特征，可卻無決定睪丸發育的基因。因此在性別上出了麻煩。

性別問題并不像一般人想象的那樣簡單，它既有遺傳學內容，又有解剖、生理、社會和心理的含義。從細胞、器官、生理、心理、行為、社會等不同層次和水平上，可以把性別區別為染色體性別、性腺性別、生殖道性別、外陰性別、激素性別、社會性別和心理性別等。長期以來，不時有“漂亮的姑娘忽然變成了魁梧的小伙子”一類傳聞或報道，更增添了性別問題的神秘性。

染色體是遺傳物質基因的載體。染色體性別又稱遺傳學性別，是由個體的性染色體組成決定的。決定男女的金科玉律為有無Y染色體！有Y染色體者是男性，沒有者為女性。Y染色體之所以在性別中起作用，是因為Y染色體短臂上的SRY基因能讓原始性腺發育成睪丸。人類的原始性腺有向男性或女性生殖腺發育的趨勢。如果受精卵中有Y染色體，上面的SRY基因就使受精卵中的原始性腺在第5～7周時向睪丸方向發育。睪丸產生的激素決定個體的男性外表性別特征。如果受精卵中沒有Y染色體，或雖然有Y染色體但缺失SRY基因，胚胎在第10～12周時，原始性腺即向卵巢分化，胎兒發育成女性。對SRY基因功能的認識及分離檢測技術的應用，被認為是20世紀90年代在哺乳動物性別決定研究中的一個重大突破。

通常，染色體性別、性腺性別（睪丸或卵巢）和外表性別特征是協調一致的，但可因某些復雜因素導致例外。“性反轉綜合征”，便是染色體性別與性腺性別不一致的一種遺傳性疾病，包括46，XX男性及46，XY女性兩種類型。

文中開頭講到的小翠染色體核型為46，XY，她本應長成須眉為何反變“女兒身”呢？這是由于來自父方的生殖細胞在減數分裂時，Y染色體末端的SRY基因“陰差陽錯”地易位丟失了。父方這種類型的精子與母方卵子結合后，盡管核型為46，XY，但由于缺少SRY基因啟動，于是胚胎沿著女性的方向發育，體內有卵巢而無睪丸，出生后外表也呈女性，但不能懷孕生育。對于“性反轉綜合征”，目前還沒有什么特殊的治療措施。

尤其令人費解的是，在46，XY女性的“性反轉”病例中，很多是具有完整的Y染色體且SRY基因并未突變。因此科學家們意識到，除SRY基因外，性別的決定和分化還有其他基因的參與，是多基因相互作用有序調控的結果，胚胎發育過程中任何環節的異常均可導致性別發育異常。至今人類尚未完全破譯決定性別的奧秘，還須艱辛探索。

“性反轉”與人們以往所說的“女變男”一類性逆轉是完全不同的。過去所說的“性逆轉”，大多是在缺乏科學檢測鑒定情況下所觀察到的。例如一些人，其實出生時本來就是男性，但由于性器官模棱兩可，往往被當作女孩撫養；到了青春期，體內的睪丸進一步發育并分泌激素，促使男性性器官發育，外表特征男性化，于是出現“女變男”的性逆轉現象。而“性反轉”是指其表現的性別與體內的性染色體不一致，故曰“反轉”。