[摘要]目的:研究瘢痕疙瘩Fas基因中外顯子6,8,9的突變情況,了解該基因突變與瘢痕疙瘩形成之間的關系。方法:實驗分正常皮膚、增生性瘢痕和瘢痕疙瘩組織三組,采用PCR—SSCP(聚合酶鏈反應—單鏈構象多態性)方法篩選突變,然后進行序列分析以確定突變。結果:經銀染SSCP分析,在23例瘢痕疙瘩標本中,出現異常電泳帶的有18例,經測序,外顯予6,8,9突變分別有8例、12例和7例,6和8同時存在突變的有2例,6和9同時存在突變的有3例,8和9同時存在突變的有2例,三個外顯子同時有突變的有1例,而且發現了新的突變,在正常皮膚組織和增生性瘢痕組織中均未檢出突變。結論:瘢痕疙瘩組織中Fas基因的突變可能與該病的發生有密切關系;PCR—SSCP是檢測基因點突變的一種快速、敏感、有效的方法。
[關鍵詞]瘢痕疙瘩;Pas基因;突變;PCR—SSCP
[中圖分類號]R619.6 [文獻標識碼)A [文章編號]1008—6455(2003)04—0343—03