Ｊｅｒｖｅｌｌ　Ｌａｎｇｅ－Ｎｉｅｌｓｅｎ綜合征

劉淑梅　劉桂馨　肖成賢　李俊英

中圖分類號：R764．43⁺1R541，7

文獻標識碼：B

Jervell Lange—Nielsen綜合征(JLNS)是一種伴有神經(jīng)性耳聾的先天性長Q—T間期綜合征。它是一種常染色體隱性遺傳病。該病是1957年首先由Jervell和Lange、Nielsen報告，故稱為JLNS，又稱為聾心綜合征。臨床上以先天聾啞、Q—T間期延長、QT—T易變、多形性室性心動過速、尖端扭轉(zhuǎn)性室性心動過速以及發(fā)作性暈厥、心臟性猝死為特征。盡管JLNS為一種罕見疾病，患病率為1，6／100萬～6／100萬，但耳聾兒童中本病發(fā)病率為0．25％一1%^[1]，據(jù)Schwartz報道，病人首次出現(xiàn)暈厥后10年內(nèi)病死率接近50％等^[2]。因此，臨床醫(yī)師，尤其是兒科醫(yī)師，應對聾啞兒進行常規(guī)心電圖檢查，對早期發(fā)現(xiàn)該病、早期進行治療有著重要的臨床意義。目前，許多城市正在開展新生兒聽力篩查服務檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾。對已發(fā)現(xiàn)為先天性耳聾的病人，建議做常規(guī)心電圖檢查，以便發(fā)現(xiàn)JLNS，進行早期治療，減少心臟事件發(fā)生率和猝死率。