預(yù)防地中海貧血：婚檢是關(guān)鍵

龍桂芳

小凡凡生下來時活潑可愛，給一家人帶來了許多歡樂。然而，孩子長到四個月大時，突發(fā)高燒，怎么都退不下來。檢查的結(jié)果是，地中海貧血。醫(yī)生告訴小凡凡的母親劉麗，孩子生命危在旦夕。從來就沒聽說過什么是地中海貧血的夫婦倆驚呆了。進一步檢查顯示，夫婦二人都是地中海貧血的基因攜帶者，可惜的是在這之前他們卻對此一無所知。

每周去醫(yī)院輸血，配合使用除鐵劑，四處尋找偏方，劉麗期盼著奇跡出現(xiàn)。但是，小凡凡還是沒能逃脫病魔糾纏，在離一歲生日還有11天的時候，離他悲痛欲絕的父母而去。

“如果，我們在結(jié)婚時做個地中海貧血的篩查；如果，我們做個產(chǎn)前檢查，那么悲劇就不會發(fā)生。”劉麗神情黯然地回憶道。

地中海貧血（簡稱地貧）是一種嚴重危害人類身體健康的遺傳性慢性溶血性貧血病。在我國的廣西、廣東、海南以及四川、云南、貴州比較常見，其中廣西、廣東、海南發(fā)生率最高。

治療雖有進展 仍存困難

地中海貧血的治療，迄今取得一些新進展：

基因工程世界上已有人開始對地中海貧血進行探索性基因治療，此方法尚處在探索階段，并未普遍應(yīng)用。

異體骨髓移植國外已開始以異體骨髓移植治療本病，取得良好效果。國內(nèi)骨髓移植技術(shù)已成熟，可用于治療本病。由于匹配的骨髓供者難找，加之移植的費用很高等因素，制約了該項技術(shù)的開展。

造血干細胞移植在國外于1982年開始，國內(nèi)于1992年起步。盡管有部分患者經(jīng)造血干細胞移植后得到臨床治愈，但目前移植技術(shù)仍有待進一步探索、改進，因其風(fēng)險較大，花費高，尚未能普遍應(yīng)用于臨床。

有報道用5-氮雜胞苷(5-azacytidine)治療β地中海貧血獲初步成功。此外，實驗發(fā)現(xiàn)馬利蘭可使恒河猴的血紅蛋白Fe合成增加。因此，治療β地中海貧血，可口服馬利蘭每日每千克體重0.15～0.25毫克，連續(xù)20天為1療程。用藥后50天，病情均獲不同程度改善。

地中海貧血治療雖取得不少新進展，但仍存在諸多制約因素，臨床尚不能廣泛應(yīng)用，大多數(shù)患者目前仍只能像小凡凡一樣接受傳統(tǒng)療法，身心、生活遭受巨大痛苦、不便，還需承擔(dān)高昂的醫(yī)護費用。因此，戰(zhàn)勝地中海貧血根本之道在于預(yù)防。

謹防地中海貧血抬頭

以前，盡管大多數(shù)人對地中海貧血防治意識差，但還有婚檢這道屏障，現(xiàn)在強制婚檢取消，本病因此抬頭。與此對應(yīng)的是，大部分地貧患者是因為出現(xiàn)其他病狀到醫(yī)院就診時，才被查出來的，很少有病人主動要求進行地中海貧血的篩查。在這種嚴峻的形勢下，我們必須高度警惕地中海貧血抬頭，加強宣傳教育，做好預(yù)防工作。

預(yù)防地中海貧血的最有效辦法是婚檢。夫妻在結(jié)婚時應(yīng)到有條件的綜合性醫(yī)院、婦幼保健院或生殖健康診療機構(gòu)進行遺傳咨詢及相關(guān)檢查，若檢查結(jié)果顯示夫妻攜帶地中海貧血基因，則應(yīng)采取相應(yīng)預(yù)防措施。

除婚檢外，產(chǎn)前診斷也是預(yù)防地中海貧血發(fā)生的重要手段。應(yīng)在懷孕56～65天到醫(yī)院作產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前檢查十分簡便，無痛苦，只需用一條細塑料管進入子宮口提取一點絨毛，利用DNA基因分析診斷方法進行產(chǎn)前診斷。若胎兒顯重型或中間型地中海貧血，即行引產(chǎn)術(shù)，終止妊娠。

政府有關(guān)部門制定遺傳病篩查的制度要因地制宜，盡量把體檢、婚檢內(nèi)容和費用控制在群眾能接受的范圍內(nèi)。在地中海貧血的高發(fā)區(qū)，則可將其列為體檢、婚檢的必查項目。

特別提醒

對地貧患兒的心理教育不可忽視

過去，該問題一直沒有引起重視。隨著患兒年齡的增長，由于身體狀況、外貌與眾不同，他們心里壓抑、孤獨，沉默寡言，不愿參與社會群體活動和交朋友，默默地承受著極大的心靈創(chuàng)傷。社會要關(guān)心他們，為他們創(chuàng)造一個快樂的地貧之家，當(dāng)他們接受治療時可以給他們講故事、看卡通片等等，在節(jié)假日組織關(guān)愛地貧患兒活動，開展一些游戲、文娛活動，讓地貧患兒也有一個快樂和諧的空間，此類活動已在香港、深圳、廣西廣泛開展。