樊孝煌 陳偉華
[摘要]目的通過調查兩個家系晚發型脊柱骨骺發育不良的病例,探討其發病的原因。方法分析兩個家族8例脊柱骨骺發育不良的臨床表現和X線特征。結果8例均為連隱性遺傳,累及男性,小年齡組為短軀干型侏儒,大年齡組為智力發育正常的跛行侏儒,X線表現以脊柱“三凹狀骨中骨”及倒“U”髂骨翼骨性改變為特征。結論臨床診斷應與Scheaermann及Morquio氏病等鑒別。
[關鍵詞]脊柱骨骺發育不良;晚發型
文章編號:1003—1383(2005)03—0266—02
中圖分類號:R 681.1
文獻標識碼:A