什么是兩性畸形？

當(dāng)一個(gè)嬰兒呱呱落地，我們根據(jù)他(她)外生殖器的特點(diǎn)來(lái)判斷是男孩還是女孩，在隨后成長(zhǎng)的日子里也根據(jù)這點(diǎn)來(lái)?yè)狃B(yǎng)、教育他(她)，確立相對(duì)應(yīng)的社會(huì)性別角色，以達(dá)到生理、心理和社會(huì)性別的統(tǒng)一。如果他(她)的生殖器發(fā)育異常或者青春期出現(xiàn)的第二性征與最初判定的性別相悖，那將對(duì)他(她)的生活，尤其是婚姻、家庭帶來(lái)諸多煩惱。下面讓我們探討一下有關(guān)兩性畸形的問(wèn)題：

一、什么是兩性畸形?

人體有23對(duì)(46條)染色體，其中有一對(duì)染色體是決定性別的，稱性染色體。在男性，這對(duì)染色體是×Y，在女性是××，這是由遺傳決定的。男性產(chǎn)生兩種類型的精子，帶×染色體的精子和帶Y染色體的精子。女性則只產(chǎn)生一種帶×染色體的卵子。受精時(shí)，如果帶X染色體的精子與卵子結(jié)合，就產(chǎn)生具有X×的受精卵而發(fā)育成女性；而具有Y染色體的精子與卵子結(jié)合則產(chǎn)生具有×Y的受精卵而發(fā)育成男性。

所謂兩性畸形就是指性染色體與相應(yīng)的第二性征和外生殖器不一致。兩性畸形是在胚胎發(fā)育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據(jù)性染色體、染色質(zhì)、性腺及外生殖器的不一致，可分型為女性假兩性畸形、男性假兩性畸形和真兩性畸形。

1．女性假兩性畸形：染色體核型為46，××，性腺為卵巢，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征發(fā)育有男性化傾向。其產(chǎn)生的原因是由于胎兒暴露于雄激素過(guò)多的環(huán)境，具體病因有三種：①先天性腎上腺皮質(zhì)增生；②孕期母親發(fā)生男性化腫瘤，母親在孕期出現(xiàn)男性化表現(xiàn)，胎兒亦發(fā)生女胎男性化的外生殖器形態(tài)：⑧孕期母親使用雄激素類藥物，亦可使女胎發(fā)生男性化表現(xiàn)。

2．男性假兩性畸形：染色體核型為46，×Y，性腺為睪丸，內(nèi)外生殖器具有兩性特征，第二性征異常，部分有女性化表型。其原因比較復(fù)雜，常見的有：①性腺發(fā)育不全；②促性腺激素的異常；③睪酮合成的酶缺乏；④雄激素終未器官的敏感性缺乏；⑤5a－還原酶缺乏。

3．真兩性畸形：患者體內(nèi)既有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常。常分為三種類型：(1)一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸；②一側(cè)為卵巢或睪丸，另一側(cè)為卵睪(卵巢和睪丸組織在同一性腺內(nèi))：②兩側(cè)均為卵睪。外生殖器表現(xiàn)為不同程度的畸形，多數(shù)有陰莖、尿道下裂或女性陰道，睪丸位于一側(cè)大陰唇或腹股溝內(nèi)。有時(shí)單靠外生殖器形態(tài)很難辨認(rèn)。染色體核型57％為46，××，％12為46，×Y，還有其它核型。

二、兩性畸形的診斷

對(duì)兩性畸形的診斷除了必要的臨床體檢、B超等物理檢查外，應(yīng)用傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)分析至今仍是性染色體異常診斷的重要和常規(guī)手段，而熒光原位雜交《FISH)技術(shù)可輔助及確定在傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)中無(wú)法判別的染色體異常病例，特別對(duì)未明的小標(biāo)記染色體、環(huán)形染色體和嵌合體及易位等復(fù)雜的染色體畸變的診斷。另外隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，應(yīng)用該技術(shù)研究性染色體或常染色體與性別分化發(fā)育有關(guān)的基因的點(diǎn)突變，將會(huì)極大提高兩性畸形的病因診斷率。但是，應(yīng)注意第二性征的發(fā)育尚與身體其它相關(guān)器官的功能狀況以及某些藥物有密切關(guān)系。

三、兩性畸形的治療

1．性別取向應(yīng)結(jié)合社會(huì)性別、心理性別、生理性別、家長(zhǎng)及病人本人的意愿綜合決定。

2．男性假兩性畸形的外科治療：男性外生殖器型按男性性別整形為宣，只需做陰莖矯直、尿道成形，隱睪側(cè)的女性內(nèi)生殖器在不影響男性生殖器管的情況下予以切除，外生殖器似男非男型者，應(yīng)根據(jù)其陰莖及睪丸發(fā)育情況決定性別，按男性或女性做外生殖器成形術(shù)。睪丸女性化病人在切除兩側(cè)睪丸后做陰道成形術(shù)。

3．女性假兩性畸形的治療：陰蒂肥大者宜及早施行陰蒂縮小整形術(shù)，將肥大陰蒂的腹側(cè)大部切除，僅保留背側(cè)1／3陰蒂組織及與其相連的神經(jīng)血管束，塑形縫合成為陰蒂。陰道外口狹窄者行增寬術(shù)，切開陰道上口，使之?dāng)U大，利用陰唇瓣轉(zhuǎn)移插入，修復(fù)創(chuàng)面。

4．真兩性畸形如作為男性性別，應(yīng)切除卵巢組織，同時(shí)切除輸卵管、子宮和增大的乳房，陰道粘膜剝除后予以封閉；如作為女性性別，需切除睪丸組織肥大的陰蒂進(jìn)行縮小整形手術(shù)。