先天性唇腭裂(orofacial clef,OFC)是最常見的先天缺陷,發病率大約為1%0~2%0,與人種及性別等因素有關。其中黃種人發病率最高,其次為白種人,黑種人發病率最低。唇腭裂患者多為男性,男女比例大約為2:1。這些患者往往需要序列治療,包括外科手術、口腔正畸、語言訓練及心理治療等,由此產生了一系列家庭及社會問題。因此,研究唇腭裂的病因具有很重要的社會意義。根據是否存在其他先天畸形,可分為綜合征型和非綜合征型唇腭裂。以非綜合征型唇腭裂為常見,它又可分為唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic clef lipwifh or wichout cleft palate,nsCL/I))以及單純性腭裂(cleftpalate only,CPO)。研究認為,70%的CL/P和50%的CPO是非綜合征型的。