基因存在于染色體上,是遺傳的基本結(jié)構(gòu)和功能單位。基因突變?cè)谏镞M(jìn)化及遺傳某些疾病的發(fā)病中起著重要作用。目前用于基因突變的檢測(cè)技術(shù)主要有RNaseA切割法、變性梯度凝膠電泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)、雜合雙鏈分析法(heterodulex analgsis,HA)、化學(xué)切割錯(cuò)配法(chemical cleavage of mismatch,CCM)、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)、切割片段長(zhǎng)度多態(tài)性(cutting fragment length polymorphism,CFLP)。酶促切割錯(cuò)配、錯(cuò)配接合蛋白檢測(cè)、等位基因特異性擴(kuò)增、等位基因特異性寡核苷酸片段分析(allelespecific oligonucleotide,ASO)、引物延伸檢測(cè)、寡核苷酸連接檢測(cè)、限制性片段分析、DNA芯片技術(shù)、DNA測(cè)序、變性高效液相色譜檢測(cè)法(denaturing high-performance liquid chromatograph,DHPLC)等。