遺傳缺陷與癌癥

目前已判明，近200種遺傳病與癌腫的發生有關。雖然還沒有徹底弄清到底是遺傳病人容易得癌，還是遺傳病本身和惡性腫瘤的生長實質上反映了同一遺傳“差異”。不過對遺傳病患者來說，這種問題并非他們的當務之急，他們需要的是如何防止癌變、早診斷及早治療的知識。

人的基因位于染色體上，染色體異常容易致癌。以最常見的先天愚型為例，患此病的急性白血病發病率要比正常人高18～30倍，還容易患視網膜母細胞瘤，其同胞也容易患白血病。多了一條第13號染色體者叫13體綜合征，患此癥的病人易患白血病。多了一條第18號染色體叫18三體綜合征，有此缺陷的病人腎腫瘤發病率很高。克氏綜合征又叫先天性睪丸發育不全，患者多一條X染色體，在青春期后長出女性乳房，乳腺癌的發病率比正常人高66倍，還容易患白血病和肺癌。有第13號染色體缺失的人易生視網膜母細胞瘤。有第22號染色體缺失的人，往往伴有慢性白血病。兩性畸形多種類型，發育不全的性腺易惡變成癌。尤其外表是女性，有Y染色體者的睪丸易惡變。

有一組遺傳病的特征是染色體斷裂過多，如布盧姆綜合征、范可尼貧血和共濟失調性毛細血管擴張癥等，這組遺傳病病人生癌的可能性比正常人高10～50倍。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，即雙親都是隱性致病基因的攜帶者，自己不得病，而孩子得病的可能性為25%。這種人容易得白血病、淋巴瘤、神經膠質瘤，以及皮膚癌、胃腸癌、乳腺癌、卵巢癌等。著色性干皮病也是一種常染色體隱性遺傳病，容易發生皮膚癌。

人體的免疫系統是一道保護健康的“長城”。當癌細胞出現時，免疫系統能識別出“異己分子”，并發動防御機制消滅癌細胞。如果人體防御機制的監視作用減弱，免疫系統便失去摧毀生長中的癌細胞的能力，癌癥不斷生長并最終擴散，導致死亡，上了年紀的人往往如此。人的免疫防御體系是由遺傳決定的，可以想象，當免疫系統發生遺傳缺陷時就有可能發生嚴重后果。目前至少發現有7種這類缺陷，如共濟失調性毛細血管擴張癥、嬰兒型無丙種球蛋白血癥、嚴重復合型免疫缺陷癥、可變型免疫缺陷癥等。與同年齡正常人相比，患者生惡性腫瘤的可能性增高了1000倍，易得白血病、淋巴瘤、胃腸癌、乳腺癌等。

遺傳性腫瘤綜合征的特征是腫瘤為綜合征的一部分，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，即雙親之一是患者，孩子得病的可能性是50%，這組遺傳病有家族性腸息肉、痣樣基底細胞癌綜合征、多發性內分泌腺腫瘤綜合征等。以家族性結腸息肉為例，息肉多至滿布整個結腸和直腸，形如地毯，息肉易發展成多發性腺癌。一般的結腸癌在50歲左右發病，而家族性結腸息肉病在30歲時就有50%的人生瘤，死亡平均年齡為40歲。

眾所周知，癌有遺傳型和非遺傳型兩類。非遺傳型癌多散發，發病年齡較遲，占整個癌癥總數的90%以上。遺傳型癌癥往往有家族史，發病年齡早，多為雙側性或多發性，通常是少見的。如視網膜母細胞瘤，雙眼都有這種癌的患者，他的孩子將來生這種癌的可能性為50%。而單眼患視網膜母細胞瘤的人，其后代生這種癌的可能性僅10%。這類由基因變化引起的癌，還有神經母細胞瘤、腎胚胎瘤、嗜鉻細胞瘤等。

如此討論一些易生癌的遺傳病，會使人感到眼花繚亂。對讀者而言，如果你的近親中有文中涉及到的腫瘤或遺傳瘤時，最好是去請教醫學遺傳學家，專家會給你滿意的答復，或給你提供某些檢查。隨著分子遺傳學的不斷發展，人類已經能夠檢測出多種癌基因、致癌基因和抑癌基因。如果你的家族成員中，分別有人患有多種癌，甚至同一個人身上患有幾種癌，那就更應該去找醫學遺傳學家以及內科醫生，建立經常的隨訪和仔細的監視措施。癌癥并不可怕，可怕的是諱疾忌醫。了解自己的家族史，了解自己基因的重要性，是防病治病的重要保證和前提。

〖編輯:遲昊〗