看懂唐氏篩查報告單

如果準媽媽是第一次做檢查，當準媽媽拿到唐氏篩查報告單時，看著報告單上的一串串指數，往往會不明所以，心里不免有些忐忑，這到底有沒有異常，本期《母子健康》特邀專家教你準確識別唐氏報告單。在看唐氏報告單之前，準媽媽最好先弄明白什么是唐氏綜合征，有什么危害?

什么是唐氏綜合征?

唐氏綜合征是1866年一位叫John Lansdon Down的英國醫生首先發現的，就用他的名字來命名這種病征——唐氏綜合征(Down’s Syndrome，簡稱DS)。因為患有唐氏綜合征的入，體內多了一條21號染色體，所以唐氏綜合征又稱21三體綜合征或先天愚型等，這種病癥屬常染色體畸變，是寶寶染色體病中最常見的一種。在新生寶寶中唐氏綜合征的發病率大概為1／750，有60％寶寶在胎寶寶早期即夭折流產。準媽媽年齡越大(超過35歲，準爸爸超過39歲)，寶寶唐氏綜合征發病的風險就越高。

唐氏綜合征是一種嚴重的病癥，患病寶寶主要特征是智能低下、體格發育遲緩和特殊面容，會導致包括學習障礙、智能低下和殘疾等多發畸形。雖然少數“唐氏”病人經過訓練可以掌握一些技能，但是由于他們的智力極度低下，生活不能自理，給家庭和社會造成極大的負擔。大約50％的唐氏病癥女患者可能有生育功能，但是下一代也會出現嚴重智障現象，這將嚴重影響我國出生人口的素質。目前唐氏綜合征還沒有根治的方法，只能在孕期進行唐氏綜合征患兒篩查(唐氏篩查)，爭取在妊娠中期盡早作出診斷，適時終止妊娠，減少此類胎寶寶的出生。

哪些準媽媽必須做的唐氏篩查?

唐氏綜合征是種偶發性疾病，所以每一個懷孕的準媽媽都有可能生出“唐氏”寶寶。生“唐氏”寶寶的幾率會隨著準媽媽年齡的遞增而升高。

唐氏綜合征患病幾率高低與人種、生活水準等沒有直接聯系，估計每750個新生寶寶就有個患有唐氏綜合征，使之成為最常見的染色體疾病。高齡準媽媽會增加寶寶患有唐氏綜合征的風險。如果是準媽媽年齡在20～24歲之司，那胎寶寶患有唐氏綜合征的幾率大概為1／1490，到40歲左右就會增大到大約1／112，45歲左右，患病的幾率就會更大，大約是1／28。原因是隨著準媽媽年齡的增加，卵子在形成過程中會發生21號染色體不分離的現象。但是，另一方面，大約80％的患嬰是35歲以下準媽媽所生。這與35歲以下準媽媽妊娠比例較高有關系。另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭，通常會被提議進行遺傳測試和遺傳學咨詢，例如“羊水穿刺染色體檢查”，即產前診斷。

專家建議：

每位準媽媽都應該注意唐氏綜合征的篩選檢查，但是有六類準媽媽要特別注意這種病癥的篩查!

1 年齡>35歲的準媽媽(或丈夫年齡>39歲)；

2 妊娠前后，準媽媽有病毒感染史，如流感、風疹等；

3 夫婦之一有染色體異常者、為某種單基因病患者，夫婦之一有綜合征家系成員或有遺傳性家族史；

4 妊娠前后，準媽媽曾經服用致畸藥物，如四環素等；

5 夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；

6 有習慣性流產史、早產或死胎的準媽媽；

7 B超發現異常：羊水過多、過少，胎寶寶發育異常或胎寶寶有可能畸形；

8 夫妻一方長期飼養寵物者。

如果有這8種情況中的其中一種，建議做產前診斷。

做唐氏篩查要注意什么?

唐氏篩查是一種通過抽取準媽媽血清，檢測血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、妊娠相關曲漿蛋白A、游離雌三醇的濃度，并結合B超核實取血時的孕齡、胎寶寶頸后透明帶的厚度，準媽媽的年齡、體重、預產期等，計算出唐氏兒發生的幾率。準媽媽在做唐氏篩查時應該注意下面這些情況：

1 篩查時間：進行篩查的最佳時間是懷孕的第11～1 3周，15～20周，分妊娠早、中期兩階段的篩查。準媽媽應該先了解保健醫院應用的篩查方法，這樣準媽媽也會有所準備。目前，醫院開展中期三聯或二聯篩查的較多。但準媽媽應該做好早中期聯合篩查，這樣得出的參數就多，可提高檢出率。

2 唐氏篩查費用：唐氏篩查的費用每個城市都不一樣，總體來說不是太貴，一般都在100元左右。

3 篩查結果出來的時間：一般抽血后1周左右準媽媽即可拿到篩查的結果。

4 孕早期唐氏篩查，無需空腹，首先會進行超聲檢查，測定頭臀長度，核實孕齡，測定頸后透明帶厚度(NT)后，填入篩查申請單，并填入當天體重，抽血即可。

孕中期唐氏篩查時也無需空腹，當天可能需要再進行超聲檢查，確定孕齡，測定雙頂徑和股骨長，記錄在申請單中(以確定孕齡，保證實驗數據的可靠性)，再抽血進行血清甲胎蛋白、非結合雌三醇和游離β絨毛膜促性腺激素測定。

5 準媽媽需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入電腦中分析。不能通過末次月經確定孕周者，應用B超測得的胎寶寶頂臂徑或雙頂徑校正。通過計算機計算該準媽媽的胎寶寶患唐氏綜合征(Ds)的風險率。

6 唐氏篩查檢測可篩檢出60％～70％的唐氏寶寶。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎寶寶患唐氏兒的機會有多大，但不能明確胎寶寶是否是唐氏兒。結果篩查是“低危”，表明準媽媽懷有唐氏綜合征的幾率小，屬于低危人群。但是篩查結果不能代表診斷，被篩查為“低危”的準媽媽也有非常小的幾率為異常妊娠；抽血化驗指數偏高時，懷疑“唐氏”寶寶的機會較高，但并不代表胎寶寶一定有問題。如同35歲以上的高齡準媽媽懷有“唐氏”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎寶寶一定有問題。

7 唐氏篩查高風險(各試驗室因為試驗方法不同，風險切割線也不一樣)的準媽媽應進行絨毛或羊膜穿刺檢查染色體檢查，方能明確診斷或排除唐氏兒的可能。

8 唐氏篩查暫時不適用于試管嬰兒、雙胎妊娠者。

正確分析唐氏篩查結果

唐氏綜合征寶寶伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發癥都會出現，也有完全沒有并發癥的例子。

唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是在準媽媽生產前終止妊娠。唐氏篩查無副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有癡呆兒的準媽媽，因此每一位準媽媽都有必要進行唐氏篩查，做到防范于未然。

唐氏篩查結果為“高危”的準媽媽需要再做產前診斷，以確診胎寶寶是否為唐氏綜合征患病寶寶。要確定胎寶寶是否為唐氏兒，現在醫學手段只有做羊膜腔穿刺技術(在孕16～18周進行)。方法就是醫生在B超的指引下，將針通過準媽媽腹部刺入羊水中，抽取羊水，培養胎寶寶脫落在羊水中的細胞，然后再進行染色體核型分析，診斷染色體數量或結構嚴重異常的胎寶寶。

一些準媽媽或者家屬可能會對羊水穿刺術的安全性有疑慮，害怕造成流產或對胎寶寶造成傷害，但是據統計，此項技術造成的流產率僅為0.5％。準媽媽做完羊水穿刺后，只要適當休息即可。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢(妊娠9～11周)、胎寶寶臍靜脈穿刺(24孕周后)、胎寶寶鏡檢查等。

p＆P溫馨提示

唐氏篩查是一項篩選胎寶寶患唐氏綜合征可能性的檢查，其結果不是最終診斷，而是風險系數，即患唐氏綜合征的可能性，有必要做進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診，所以在進一步檢查的結果尚未出現前，準媽媽不必為此恐慌。