新生兒遺傳性代謝病的護理

俞 君,馬美麗,項偉菊

(浙江大學醫學院附屬兒童醫院,浙江 杭州 310003)

遺傳性代謝病(inborn errors of metabolism,IEM)是指參與體內代謝的某種酶、運載蛋白、膜受體等編碼基因發生突變,使其編碼的產物功能不良而引發代謝異常的一組疾病。可涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖類、類固醇、金屬等多種物質代謝異常[1]。本病半數以上在新生兒期發病,其中部分疾病治療效果滿意[1]。2008年1月至2009年6月,本院新生兒科收治IEM 患兒6例,現將護理體會報告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組 6例,男 4例,女 2例;日齡1～10 d;體重 2000～3400 g;甲基丙二酸血癥1例,甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥1例,丙酸血癥2例,楓糖尿癥2例;患兒均出現喂養困難,1例嚴重臀部皮膚損傷,2例低體溫,3例中樞損傷;2例行機械通氣。

1.2 結果 4例用特殊奶粉喂養及補充維生素B12、左旋肉堿后好轉出院,經隨訪 3～18月,生長發育接近同齡兒;2例機械通氣患兒因自主呼吸不能建立,家長放棄治療。

2 護 理

2.1 病情觀察 由于新生兒期IEM缺乏特異性癥狀,大多數患兒確診時已出現嚴重的代謝危象,如酮癥酸中毒、嚴重高氨血癥,若得不到及時、正確的搶救,將導致嚴重的神經系統后遺癥或死亡[2]。許多IEM患兒的預后取決于治療是否及時,因此,病情觀察非常重要,應密切觀察患兒意識、體溫、呼吸、吸吮情況、肌張力、面色及口唇顏色,30min觀察1次,發現異常及時報告醫生,并采取積極的搶救措施。對喂養困難、嗜睡、反應差、驚厥、呼吸困難甚至昏迷的新生兒,尤其是血氣分析提示代謝性酸中毒和高乳酸血癥者,應高度警惕本病,及時進行相關遺傳代謝篩查如串聯質譜和尿氣相質譜分析,爭取早期診斷、早期治療,改善患兒預后。本組6例患兒均有喂養困難,經串聯質譜和尿氣相質譜檢查診斷為IEM。

2.2 皮膚護理 IEM 患兒常有反應差、嗜睡、肌張力改變等表現,導致肢體自主活動減少,容易出現水腫、壓瘡,因此皮膚護理尤為重要。病情允許時每日沐浴1次,注意腋下、頸部、耳后、腹股溝等皮膚皺褶處清潔;預防紅臀,每2～3 h更換尿布,同時更換體位,注意枕后、乳突等部位的皮膚色澤,用自制紗布頭圈墊于枕下,以減少受壓。本組1例出現嚴重紅臀,局部破潰、滲出明顯,經局部使用聚維酮碘及濕潤燒傷膏[3]后創面逐漸愈合。

2.3 低體溫護理 體溫不升患兒置于暖箱,箱溫預熱到高于患兒體溫1.5°C,然后將患兒放入箱內保暖,保持箱內濕度 55%～65%;復溫速度為0.5～1°C/h,每30min監測患兒體溫和暖箱溫度,直到患兒體溫達到36.5°C;每次測溫后患兒體溫有變化,按需要調節暖箱溫度,使之保持在比患兒體溫高1.5°C;當患兒體溫達到36.5°C,將箱溫調至中性環境溫度,患兒復溫后繼續留在箱內至少24 h。本組2例體溫不升,置于暖箱,復溫4 h后體溫維持在36.5°C 。

2.4 中樞損傷護理 IEM嚴重者可出現中樞損傷,表現為意識不清、面色紫紺、四肢肌張力增高甚至抽搐、呼吸節律不規則甚至呼吸抑制及中樞性呼吸等改變。持續心電監護及經皮脈搏氧飽和度(SpO2)監測;患兒抽搐時立即將其平臥、頭偏向一側,迅速清除口鼻腔分泌物、嘔吐物等,保持呼吸道通暢,防止窒息;出現呼吸及SpO2改變者給予吸氧,必要時予氣管插管進行人工呼吸;根據醫囑給予苯巴比妥鈉10 mg/(kg?次)肌注、10%水合氯醛0.5ml/(kg?次)灌腸或咪噠唑侖1～5 μ g/(kg?min)靜脈維持。本組3例中樞損傷,經上述治療及護理后均迅速控制抽搐,心率及SpO2維持正常范圍,未出現誤吸及窒息。

2.5 機械通氣護理 部分IEM患兒由于神經系統損害出現呼吸抑制及中樞性呼吸,需要氣管插管及呼吸機支持。除心電監護、SpO2監測外,密切觀察意識、瞳孔、對刺激反應、肌張力、自主呼吸等變化;保持安靜,減少刺激,各項治療和護理操作盡量集中進行;每小時記錄呼吸機參數及監測值(潮氣量、分鐘通氣量等),每 8 h測量氣管插管的外露部分;每2 h改變體位,根據病情做胸部物理治療;每4 h抽胃液1次,胃腸減壓管持續開放引流;按需吸痰,保持呼吸道通暢,加強氣道濕化,避免氣管插管堵塞及呼吸機相關性肺炎等并發癥[4]。本組2例機械通氣,因患兒不能建立自主呼吸,家長放棄治療。

2.6 喂養及營養 先天性代謝異常的治療原則為減少蓄積、補充需要、促進排泄。保證高熱量供給以減少機體蛋白質分解,同時限制天然蛋白質以有效減少前驅氨基酸的攝入[5]。吸吮能力減弱及喂養困難的患兒入院后先鼻飼喂養,待患兒可自行進食后改奶瓶喂養。鼻飼前評估插入胃管深度及是否妥善固定,先抽吸,觀察有無潴留,并記錄潴留物的量及性質;鼻飼時取頭高側臥位,速度宜慢,防止胃食管反流及窒息;鼻飼后用適量無菌注射用水沖洗胃管以免奶塊殘留于胃管內。本組4例患兒用限制天然蛋白質的特殊配方奶粉喂養,同時輔以左旋肉堿30～60 mg/(kg?d)、維生素B120.1 mg/d等補充治療,使患兒營養改善,急性期病情得到有效控制。

2.7 對家長開展健康教育

2.7.1 心理指導 由于IEM為終身性疾病,一經確診需終身治療,特別是確診后的后續復診、康復治療、營養費用等給家長帶來沉重的壓力。對患兒家長做好心理疏導,減輕心理壓力,提高對患兒疾病治療的信心。

2.7.2 避免危險因素 由于發熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應激狀態下機體能量需求增加,高蛋白飲食、輸血等因素可導致氨基酸蓄積,因此出院時指導家長盡量避免患兒出現上述危險因素。

2.7.3 門診隨訪 向患兒家長講述IEM的相關知識,告知通過長期飲食、藥物治療能控制疾病癥狀,改善遠期預后。4例患兒出院后定期電話隨訪,提醒家長堅持治療,每3月復診1次,了解飲食、用藥情況,評估飲食和藥物控制的療效。

2.7.4 用藥安全指導 對于需長期應用維生素B12及肉堿等藥物的患兒,出院時指導家長按醫囑使用藥物,不可隨意停藥;避免使用苯巴比妥、苯妥英鈉、氨基水楊酸及氨基甙類藥物,以免與維生素B12相互作用產生大量維生素C,維生素C過多可引起皮疹、泌尿系結石、深靜脈血栓形成、血管內溶血或凝血等,嚴重者可致命,丙戊酸、大環內酯類藥可導致左旋肉堿消耗和氨基酸排泄障礙,因此亦需避免使用;患兒因其他疾病需要藥物治療時,應向醫生說明患兒患有本病以及正在服用的藥物,使醫生正確用藥。

2.7.5 遺傳咨詢 由于該病與遺傳基因突變有關,對2例預后不佳患兒的家長提供相關遺傳咨詢,建議再次妊娠時通過胎盤絨毛細胞、羊水細胞酶學檢查和母親尿液、血液測定,進行產前診斷[4]。

3 小 結

新生兒IEM臨床表現缺乏特異性,嚴重者可出現中樞損害及神經系統表現,常導致早期夭折或終身殘疾。護理重點是細心觀察病情,以對疑似病例早期篩查,及早明確診斷,及時治療;對IEM患兒做好皮膚護理、保溫、控制抽搐,對中樞性呼吸困難患兒及時氣管插管,加強機械通氣護理,并重視營養支持;對家長開展健康教育,從而降低病死率與致殘率。

[1]Burton BK.Inborn errors of metabolism in infancy:a guide to diagnosis[J].Peidatrics,1998,102(6):69.

[2]劉曉紅,王慕逖.新生兒期遺傳代謝病代謝危象的急診處理[J].中國小兒急救醫學,2006,13(4):385-387.

[3]龔彩連,吳明龍.224例新生兒紅臀分度治療的效果觀察[J].護理與康復,2009,8(3):201-202.

[4]唐笑青.新生兒機械通氣并發癥的觀察及護理[J].護理與康復,2005,4(5):359-360.

[5]楊艷玲.遺傳代謝病的診斷與治療[J].國外醫學:內分泌學分冊,2005,25(4):238-240.