被誤診的脊索瘤

47歲的柳某，因腹痛、排便困難，檢查發現直腸腫塊，疑為直腸癌，5年前在某腫瘤醫院行剖腹探查。術中發現直腸狹窄而行直腸切除腸吻合，病理報告為炎癥，未見癌細胞。術后因傷口裂開，再次行橫結腸造瘺術。術后一直腹痛，近年來疼痛加劇，大小便困難，到我院求治。患者消瘦，腹部隆起，肛查在距肛口5厘米處捫及直腸外腫塊，CT見盆腔內巨塊狀低密度灶，與骶椎關系密切，相應骶椎骨質破壞，診斷為脊索瘤。歷時5年的疑難病癥終于有了結論，患者和家屬卻不是高興而是哭訴:什么是脊索瘤，為什么這么多年才診斷明白……

脊索瘤為少見的骨腫瘤

脊索瘤起源于胚胎時期殘余的異位脊索組織，是局部的侵襲性良性或惡性腫瘤，為少見的骨腫瘤。本病于1894年被命名，發病率為每年0.2~0.5/10萬。約占顱內腫瘤0.15%，發生在骶管的約占40%，脊柱其他部位亦可以發生，但較少見。脊索瘤50歲后發病率高，偶在25歲以前發病。位于骶尾部者，一般在40~70歲，多數在30~60歲間發病。好發于男性，男女比例為2∶1。脊索瘤的生長雖然緩慢，且很少發生遠處轉移(晚期可轉移)，但其局部破壞性很強，因而總的預后不佳，一般認為軟骨型脊索瘤預后較好，約50%的患者生存期可超過10年，其平均生存期為經典型脊索瘤病人的4倍。

如何早期發現脊索瘤

脊索瘤生長緩慢，病程較長，早期癥狀輕微，且不典型，極易漏診誤診。待腫瘤增大癥狀明顯時，骶尾部隆起，可突入盆腔壓迫直腸、膀胱，引起括約肌功能障礙。柳某的病程變化符合上述規律而延誤診治，應視為教訓。

⒈對無任何原因的下腰痛及所謂的坐骨神經痛，特別是夜間疼痛加重或進行性加重者，應高度警惕本病。

⒉骶部腫塊是本病的重要特征。凡有可疑癥狀者應常規做直腸指診檢查，如發現腫塊，有助于早期診斷。但值得注意的是不要把直腸外腫塊誤診為直腸內腫塊。柳某就是因此被誤診為直腸癌而手術，應引以為戒。

⒊ X線檢查對早期診斷有重要參考價值。對慢性腰腿痛的可疑者，特別是年齡偏大者，攝骶椎正側立位片更為重要。但值得注意的是早期骨質輕微破壞時，加上腸道有氣體及糞便重疊，常顯示不清，易誤診為正常。因此，攝片前應先用瀉劑或灌腸，清除腸道積氣與糞便。如果可疑最好再攝CT片。

⒋ CT檢查對確定腫瘤具有定位和定性價值，并可指導手術。靜脈注藥后能夠明顯強化，有助于闡明腫瘤的內容物及其周邊包膜特征。檢查時要除外重疊的膀胱陰影，為此應使膀胱排空或做側位掃描。注射造影劑可增強CT影像的清晰度。

5. 磁共振掃描是評價脊索瘤非常有益的手段。當CT掃描發現骨性破壞后，應常規進行磁共振檢查。

手術治療是脊索瘤最有效的方法，有時因腫瘤所處部位完整切除困難，則可作局部切除。放療對某些脊索瘤有效，但化療無效。