家族遺傳性肺動(dòng)靜脈瘺并腦海綿狀血管瘤1例表現(xiàn)并文獻(xiàn)回顧

孫曉艷，馮春生，楊思睿，曹殿波（吉林大學(xué)第一醫(yī)院放射線科，吉林 長(zhǎng)春 130021）

病例 女，17歲。活動(dòng)后氣急，伴心悸、乏力7年，四肢、口唇發(fā)紺4年，病情加重2個(gè)月而來我院。病程中無鼻衄及齒齦出血，無咯血及便血。家族中其母親因多發(fā)肺動(dòng)脈瘤咯血而先后行肺動(dòng)脈栓塞術(shù)、肺葉切除術(shù)。查體：一般狀態(tài)尚可，生命體征平穩(wěn)。口唇、四肢指（趾）端發(fā)紺，杵狀指，雙肺未聞及干濕啰音，心率110次/分，律齊，腹部未見明確異常。化驗(yàn)檢查：WBC 4.8×109/L，RBC 7.0×1012/L，PLT 136×109/L，Hb 206g/L。動(dòng)脈血?dú)猓簆H 7.42，動(dòng)脈血二氧化碳分壓（PaCO2）3.30kPa，動(dòng)脈血氧分壓 （PaO2）5.10 kPa，動(dòng)脈血氧飽和度（SaO2）0.72。

MSCT增強(qiáng)掃描及VR像：雙肺內(nèi)散在多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)影，直徑約0.3~1.9cm，以胸膜下區(qū)為明顯，可見與結(jié)節(jié)相連的迂曲血管影；右側(cè)胸廓內(nèi)動(dòng)脈于心膈角區(qū)亦見迂曲增粗的血管團(tuán)影（圖1a，1b）；腹腔諸臟器血管未見明確異常，診斷為肺多發(fā)動(dòng)靜脈瘺并動(dòng)脈瘤形成。MRI圖像：右側(cè)枕葉、雙側(cè)額葉、雙側(cè)側(cè)腦室后角、雙側(cè)放射冠區(qū)及左側(cè)半卵圓形中心見迂曲的小團(tuán)狀異常信號(hào)，T1WI為稍低信號(hào)，T2WI及壓脂壓水像為高低混雜信號(hào)（圖2a~2d），腦室系統(tǒng)正常。診斷為腦內(nèi)多發(fā)海綿狀血管瘤。結(jié)合肺部MSCT增強(qiáng)與頭部MRI結(jié)果，最后診斷為Rendu-Osler-Weber病。

討論 肺動(dòng)靜脈瘺 （Pulmonary arteriovenous fistulas，PAVFs）為一種少見的先天性肺血管畸形，肺動(dòng)脈分支與靜脈直接相通形成一個(gè)或一個(gè)以上的交通，使部分血流不經(jīng)肺泡毛細(xì)血管床而直接回流入心臟。1897年首先由Churton發(fā)現(xiàn)并描述，稱為多發(fā)性肺動(dòng)脈瘤。1939年Smith應(yīng)用心血管造影證實(shí)本病。文獻(xiàn)命名較多，如肺動(dòng)靜脈瘤、肺血管擴(kuò)張癥、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥伴肺動(dòng)脈瘤。另外，本病有家族性，與遺傳因素有關(guān)，如遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（Rendu-Osler-Weber病）[1-2]。PAVFs的病理生理改變主要是心外右向左分流，動(dòng)脈血氧飽和度降低。瘺口小，分流量小，一般不引起血流動(dòng)力學(xué)改變；瘺口直徑大于2cm，或分流量大于肺血流量的20%以上時(shí)，可出現(xiàn)發(fā)紺、杵狀指（趾）及繼發(fā)紅細(xì)胞增多癥等。

PAVFs多見于青年，分流量小者可無癥狀，僅在肺部X線檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。分流量大者可出現(xiàn)活動(dòng)后呼吸急促、紫紺，但多在兒童期出現(xiàn)，偶見于新生兒。咯血是由于毛細(xì)血管擴(kuò)張性病變位于支氣管黏膜的病損或肺動(dòng)靜脈瘺的破裂而引起。胸痛可因病變破裂出血位于肺臟層胸膜下或血胸所致。約25%病例出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如抽搐、語言障礙、復(fù)視、暫時(shí)性麻木等，而這些癥狀常由紅細(xì)胞增多、低氧血癥、血管栓塞、腦膿腫和大腦毛細(xì)血管擴(kuò)張病變出血而引起。在家族性遺傳有關(guān)的出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥者（Rendu-Osler-Weber病）常常以反復(fù)出血為主要癥狀，如鼻衄、齒齦出血、咯血、血尿、陰道和消化道出血等。PAVFs約50%病例可在瘺明顯部位聽到收縮期雜音或雙期連續(xù)性雜音，其特征為雜音隨吸氣增強(qiáng)，呼氣減弱[3]。本例患者臨床上有發(fā)紺、杵狀指趾、紅細(xì)胞增多、動(dòng)脈血氧飽和度下降及其母親患類似疾病，影像學(xué)上以兩肺內(nèi)彌漫性動(dòng)靜脈畸形及繼發(fā)大小不等血管瘤形成，同時(shí)腦內(nèi)并多發(fā)海綿狀血管瘤，但無出血臨床表現(xiàn)，臨床實(shí)屬罕見。

PAVFs的X線胸片見密度均勻、邊界清晰的團(tuán)塊狀陰影，有時(shí)可見2~3條粗大血管從肺門連向團(tuán)塊；透視下可見血管性搏動(dòng)，并隨深呼吸而縮小和增大。MSCT增強(qiáng)掃描可顯示肺內(nèi)病變部位、大小、流入的動(dòng)脈及流出的靜脈，對(duì)兩側(cè)多發(fā)者或被心影遮蓋而X線片不易發(fā)現(xiàn)的病灶，均能清晰顯示而不漏診。MSCT多種圖像后處理能顯示各部位的病變特征及導(dǎo)致肺循環(huán)改變的解剖形態(tài)體征，本病例MSCT造影檢查也證實(shí)了這一點(diǎn)。結(jié)合文獻(xiàn)，盡管傳統(tǒng)的觀點(diǎn)認(rèn)為肺動(dòng)脈造影是確診PAVMs的可靠方法，但對(duì)懷疑肺動(dòng)靜脈瘺者，無創(chuàng)傷性MSCT增強(qiáng)不失為最佳的首選診斷方法[4]。

PAVFs是一種進(jìn)行性病變，且易發(fā)生各種并發(fā)癥。一旦發(fā)現(xiàn)此病，應(yīng)及時(shí)給予治療。根據(jù)病變的類型、范圍及病情，應(yīng)選用不同的手術(shù)方法，如病變累及一葉肺或一側(cè)肺或兩肺，須作肺葉、全肺切除術(shù)或介入栓塞手術(shù)聯(lián)合手術(shù)[5]。

[1]De Cillis E,Burdi N,Bortone AS.Endovascular treatment of pulmonary and cerebral arteriovenous malformations in patients affected by hereditary haemorrhagic telangiectasia[J].Curr Pharm Dis,2006,12(10):1243-1248.

[2]Faughnan ME,Granton JT,Young LH.The pulmonary vascular complications of hereditary haemorrhagic telangiectasia[J].Eur Respir J,2009,33(5):1186-1194.

[3]Cottin V,Chinet T,Lavole A,et al.Pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia:a series of 126 patients[J].Medicine(Baltimore),2007,86(1):1-17.

[4]黎庶，朱玉森，王強(qiáng)，等.多層螺旋CT三維血管造影在肺動(dòng)靜脈畸形診斷中的應(yīng)用價(jià)值[J].中華放射學(xué)雜志，2002，36：847－848.

[5]Swanson KL,Prakash UB,Stanson AW.Pulmonary arteriovenous fistulas:Mayo Clinic experience 1982-1997[J].Mayo Clin Proc, 1999,74(7):671-680.