先天性血管瘤的診斷及鑒別診斷

金云波 林曉曦

嬰幼兒血管瘤(Infantile Hemangioma，IH)在白色人種嬰幼兒中發(fā)病率達(dá)10～12%[1]。嬰幼兒血管瘤為女性好發(fā)，是男性的3～5倍。其典型表現(xiàn)為出生后數(shù)天至數(shù)周出現(xiàn)，然后迅速增生，1歲左右進(jìn)入消退期，消退期長(zhǎng)達(dá)數(shù)年。雖然約20%的嬰幼兒血管瘤患兒在出生時(shí)有前驅(qū)癥狀表現(xiàn)，如局部皮膚發(fā)白或點(diǎn)狀紅斑，但大多數(shù)在出生后數(shù)天至數(shù)周才開始出現(xiàn)[1]。

先天性血管瘤特指出生時(shí)病灶已增生完全，出生后不會(huì)繼續(xù)快速增生的一類血管腫瘤。先天性血管瘤外觀與嬰幼兒血管瘤不同，與嬰幼兒血管瘤發(fā)病前的皮損表現(xiàn)也明顯不同。先天性血管瘤至少有兩種主要的亞型:快速消退的先天性血管瘤(Rapidly involuting congenital hemangioma，RICH)[2]和不消退的先天性血管瘤(Noninvoluting congenital hemangioma，NICH)[3]。Mulliken等[4]繪制了RICH和NICH生長(zhǎng)曲線并與嬰幼兒血管瘤對(duì)照(圖1)，闡明了這兩種亞型和嬰幼兒血管瘤在自然病程上的區(qū)別。RICH的生長(zhǎng)曲線走勢(shì)和嬰幼兒血管瘤相似，但是RICH的消退期主要集中在1歲之內(nèi)，增生期在妊娠的子宮內(nèi)完成。NICH的生長(zhǎng)曲線出生后變得平坦，無消退傾向。

這類疾病近年來才引起注意[5]。在國(guó)內(nèi)，金云波等[6－7]率先介紹了這類疾病的特征。我們將先天性血管瘤兩種亞型的臨床表現(xiàn)、自然病程、病理特征和治療方法等進(jìn)行比較，為臨床鑒別診斷提供參考。

1 RICH

RICH好發(fā)于四肢和頭頸部。后頸部的RICH，妊娠中期超聲檢查可見，常被誤診為淋巴管畸形、腦膨出或其他顱裂畸形[5]。RICH和NICH超聲檢查均表現(xiàn)為高流量特征，MRI可見流空影[4]。RICH造影表現(xiàn)為不均質(zhì)的腫物，出現(xiàn)供血?jiǎng)用}擴(kuò)張、動(dòng)脈瘤、動(dòng)靜脈瘺和血管內(nèi)栓塞等[8]。RICH病灶中心在出生后可快速消退，與蛋塔塌陷非常相似，中央凹陷可伴發(fā)潰瘍(圖2)。

1.1 RICH的自然病程

大多數(shù)RICH患兒，在出生后6～14個(gè)月可完全消退，殘留空袋狀贅皮。少數(shù)RICH患兒，初期消退很快，但是最終消退不完全，病灶表面殘留較粗的毛細(xì)血管擴(kuò)張，病灶周緣蔚藍(lán)色發(fā)白區(qū)，這種表現(xiàn)和NICH非常相似[5]。Mulliken等[4]提出NICH可能是RICH的晚期表現(xiàn)，因?yàn)檫@兩類病灶外觀和組織病理學(xué)特征相似、超聲檢查均為高流量。對(duì)于NICH患兒，前期的病灶增生可能發(fā)生在子宮內(nèi)。

1.2 RICH的組織病理學(xué)特征

RICH的組織病理學(xué)特征包括小或大的小葉狀含有豐滿內(nèi)皮細(xì)胞和周細(xì)胞的毛細(xì)血管聚集。小葉狀結(jié)構(gòu)周圍為纖維組織和較大異常的引流血管。小葉狀結(jié)構(gòu)內(nèi)可見含鐵血黃素、血栓形成、囊腔結(jié)構(gòu)、局灶性鈣化和髓外造血等[2]。GLUT-1在血管瘤增生期、消退期和消退后期均為陽性表達(dá)[9]，RICH組織GLUT-1染色陰性[2]。

1.3 RICH的治療

RICH在快速消退期通常無需治療，觀察即可。有些患兒出生后第一周即開始消退，病灶表面可見結(jié)痂。對(duì)這類患兒，不推薦積極的藥物、手術(shù)或其他治療[7]。

如果出現(xiàn)潰瘍，創(chuàng)面換藥、止痛和防止繼發(fā)感染等措施是非常重要的。對(duì)出現(xiàn)持久不愈的潰瘍或KM現(xiàn)象(Kasabach Merritt phenomenon，KMP)治療無效的患兒，應(yīng)手術(shù)切除病灶。如果消退不完全，殘留的外觀異常可在患兒有自我意識(shí)(3～4歲)前給予手術(shù)整形。

2 NICH

和RICH相比，NICH相對(duì)少見。在三大血管性疾病中心，10年來僅有53例患者[3]。男女發(fā)病率約3∶2。所有的病灶均為先天性和單發(fā)性。好發(fā)部位依次為頭頸部、軀干和四肢。NICH表現(xiàn)為平坦或凸起的皮損，表面為粉紅色或紫色的較粗的毛細(xì)血管擴(kuò)張(圖3)。皮損局部皮溫較高。

2.1 NICH的自然病程

NICH不會(huì)自行消退或消失。一般表現(xiàn)為與身體成比例生長(zhǎng)和皮損周圍引流靜脈的擴(kuò)張(圖3)。影像學(xué)檢查可證實(shí)高流量特征，MRI可見流空影，T2為高信號(hào)，影像學(xué)特征與嬰幼兒血管瘤相似。血管造影檢查顯示動(dòng)脈供血、病灶呈腫瘤樣的毛細(xì)血管充盈，無回流靜脈提前顯影，由此可與回流靜脈提前顯影的動(dòng)靜脈畸形、動(dòng)靜脈瘺相鑒別。

2.2 NICH的組織病理學(xué)特征

切除的標(biāo)本組織病理學(xué)特征包括:小的薄壁血管小葉狀聚集，中央有較大的星形血管。小葉內(nèi)的血管通常是擴(kuò)張變形的靜脈。小葉血管或異常小葉外靜脈附近可見小動(dòng)脈。所有的標(biāo)本中均可見肥大細(xì)胞增多[3]。NICH的GLUT-1染色陰性。

2.3 NICH的治療

NICH不會(huì)自行消退，或大小不變或輕微增大。手術(shù)治療是理想的方法[3，6]。術(shù)前栓塞是不必要的，因?yàn)樵撌中g(shù)的術(shù)中出血并不多[6]，與動(dòng)靜脈畸形的術(shù)中大量出血完全不同。

3 結(jié)束語

先天性血管瘤是一種特殊的血管腫瘤，與普通嬰幼兒血管瘤及其出現(xiàn)前局部皮膚的前驅(qū)表現(xiàn)不同，作為一種近年來才被描述的血管腫瘤，認(rèn)識(shí)其臨床表現(xiàn)、自然病程、影像學(xué)和組織學(xué)特征對(duì)先天性血管瘤的診斷和兩種亞型的鑒別診斷非常重要，有利于采取更加精確的治療措施。

[1]Bruckner AL,Frieden IJ.Hemangiomas of infancy[J].J Am Acad Dermatol,2003,48:477-493.

[2]Berenguer B,Mulliken JB,Enjolras O,et al.Rapidly involuting congenital hemangioma:clinical and histopathologic features[J].Pediatr Develop Pathol,2003,6:495-510.

[3]Enjolras O,Mulliken JB,Boon LM,et al.Non-involuting congenital hemangioma:a rare cutaneous vascular anomaly[J].Plast Reconstr Surg,2001,107:1647-1654.

[4]Mulliken JB,Enjolras O.Congenital hemangiomas and infantile hemangioma:missing links[J].J Am Acad Dermatol,2004,50:875-882.

[5]Boon LM,Enjolras O,Mulliken JB.Congenital hemangioma:evidence for accelerated involution[J].J Pediatr,1996,128:329-335.

[6]金云波,林曉曦,馬剛,等.不消退型先天性血管瘤的診斷和治療研究[J].中華整形外科雜志,2009,25(3):189-192.

[7]金云波,林曉曦,陳輝,等.快速消退型先天性血管瘤的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特征[J].中華小兒外科雜志,2009,30(6):349-352.

[8]Konez O,Burrows P,Mulliken JB,et al.Angiographic features of rapidly involuting congenital hemangioma(RICH)[J].Pediatr Radiol,2003,33:15-19.

[9]North PE,Waner M,Mizeracki A,et al.GLUT1:a newly discovered immunohistochemical marker for juvenile hemangiomas[J].Hum Pathol,2000,31:11-22.