平陽縣2002-2008年新生兒疾病篩查結果

黃海哨 (浙江平陽縣婦幼保健院 325401)

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對某些危害嚴重，有可靠的篩查及治療方法的先天性或遺傳性疾病進行普查，查出之后再做進一步確診，使患兒在臨床癥狀出現之前得到及時有效治療。我縣于2002年7月啟動新生兒疾病篩查工作，現將篩查結果報道如下：

1 對象與方法

1.1 篩查對象 2002年8月至2008年9月在平陽縣6家醫院共活產42228名新生兒，對其中的32206名(76.3%)進行非選擇性篩查。

1.2 篩查方法 新生兒出生72小時并充分喂足6次奶后，采集其足后跟部位3滴血于專用濾紙上，每滴血直徑≥8mm，室溫下自然晾干后，放入塑料袋中封裝，置4℃冰箱保存。各鄉鎮分別集中后送至浙江省新生兒篩查中心實驗室，檢測促甲狀腺素(TSH)和苯丙氨酸(PA)濃度。篩出的可疑病例，由省篩查中心在市縣級篩查中心的協助下予以召回進行確診檢查。

2 篩查結果

32206名新生兒中共篩查出陽性可疑病例104例(3.2‰)，其中先天性甲狀腺功能減退(CH)65例，苯丙酮尿癥(PKU)39例。召回復查99例，召回率為95.2%。不同時間新生兒疾病篩查情況見表1。

由表1可見，自2004年10月始，我縣新生兒疾病的篩查率有逐年上升的趨勢。可疑疾病檢出率未發現規律。在確診的17例中CH 15例，占可疑病例的23.1%，占篩查新生兒總數的0.47‰；PKU2例，占可疑病例的5.1%，占篩查新生兒總數的0.06‰。

3 討論

本次調查中發現，我縣自2004年10月以來新生兒疾病的篩查率呈逐年上升趨勢，與我省平均篩查率接近[1]。本次調查中有部分可疑病例未能召回復查，其原因主要為流動人口無固定住所和聯系電話，導致追蹤困難，另外少數家長認為孩子無臨床表現而不愿接受復查。文獻報道1985-2000年我國主要城市CH發病率為0.31‰，PKU發病率為0.09‰[2]。浙江省2000-2004年CH發病率為0.7‰，PKU發病率為0.04‰。我縣2002年7月至2008年9月CH平均發病率0.47‰，高于全國發病率，這可能與我縣篩查率較高有關；低于全省發病率，這與浙江省的發病地區分布規律相符合。本縣PKU發病率低于全國平均水平。

表1 不同時間新生兒疾病篩查情況

[1]楊茹萊，毛華慶.浙江省新生兒先天性甲狀腺功能減退癥與苯丙酮尿的篩查分析[J].中華預防醫學雜志，2005，39(6):436-437.

[2]顧學范.新生兒疾病篩查[M].上海:上海科學技術文獻出版社，2003:10-11.