巨幼細胞性貧血誤診為骨髓增生異常綜合征一例

吳海珠

(瓊海市人民醫院檢驗科,海南 瓊海 571400)

巨幼細胞性貧血(Megaloblastic anemia)是由于葉酸和(或)維生素 B12缺乏導致脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙而引起的一種大細胞性貧血。由于胞漿合成 RNA、Hb并不受影響,導致巨幼紅細胞呈“老漿幼核”的發育失衡病態造血現象。如果不全面綜合分析病性,容易誤診。本院收治一例曾被誤診為骨髓增生異常綜合征的患者,現分析如下:

1 病例簡介

患者,女,56歲,因“頭暈、四肢乏力 4個月,加重 10 d”于 2006年 10月 28日來本院就診。查體:重度貧血貌,肝脾無腫大,全身淺表淋巴結未觸及腫大,胸骨無壓痛。實驗室檢查——血常規:白細胞(WBC)2.70×109/L,血紅蛋白(Hb)41 g/L,血小板(PLT)65×109/L,紅細胞(RBC)0.89×1012/L,白細胞分類大致正常,分類 100個白細胞可見 2個中幼紅細胞。骨髓象:取材滿意,骨髓小粒豐富,涂片及染色良好。骨髓增生極度活躍,粒系占有核細胞30%,有核紅細胞占有核細胞 57%,紅細胞增生顯著,原紅細胞占 1.5%,以早幼紅細胞和中幼紅細胞增生為主,有核紅細胞可見核畸性,巨幼樣變,雙核,成熟紅細胞大小不一,可見點彩紅細胞。在 1 cm×2.5 cm骨髓片膜內可見 36個巨核細胞。鐵粒幼紅細胞占 26%,可見環形鐵粒幼細胞。診斷為“骨髓增生異常綜合征”,給予對癥治療后好轉出院。

2008年 8月 26日,患者因“頭暈、四肢乏力 3年,呈進行性加重”再次來本院就診。檢查:患者精神狀態差,食欲、睡眠欠佳,二便正常,體重無明顯減輕。患者于 2 d前頭暈、四肢乏力加重,但無畏寒、發熱,無咳嗽、咳痰,無胸痛、胸悶,無黑便、嘔吐,伴有納差。肝碑無腫大,全身淺表淋巴結末觸及腫大。實驗室檢查——血象:白細胞(WBC)1.6×109/L,紅細胞(RBC)1.89×1012/L,血紅蛋白 71 g/L,紅細胞壓積 0.207,平均紅細胞體積(MCV)109.5 fl,平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)37.6 pg,平均紅細胞白紅蛋白濃度 343 g/L,血小板 66×109/L,紅細胞體積分布寬度(RDW)23.0%,網織紅細胞 2.2%,白細胞分類大致正常,唯中晚幼粒細胞各占 1%,成熟紅細胞大小不均,形態不整,易見大巨幼細胞,并見巨中幼紅細胞 1個。骨髓象:取材滿意,骨髓小粒豐富,涂片及染色良好。骨髓細胞增生明顯活躍,粒紅比值下降,以紅細胞系統增生為主,占 48%,以早幼紅細胞、中幼紅細胞增生為主,各階段有核紅細胞,可見巨幼紅細胞共達 18%。早巨幼紅細胞核染色質疏松,呈細顆粒狀,著色淺淡,似海棉而胞漿已可嗜多色性,中巨幼紅細胞胞體大,核染色質僅部分聚結成小塊,其余仍呈顆粒狀,胞質近正色性;晚巨幼紅細胞常見增大,核大呈不規則形或花瓣狀,胞質聚集成塊但著色淺淡。此外嗜多色紅細胞、嗜堿點彩紅細胞及 Howell-Jolly小體易見。成熟紅細胞胞體大,中央淡染區消失。粒系細胞相對減少,可見巨晚幼和巨桿狀核粒細胞,分葉核粒細胞有的胞體增大且可見核分葉過多現象。在 1 cm×2.5 cm骨髓片膜內可見到 26個巨核細胞,可見巨核細胞巨形變或分葉狀核。易見核分裂象和個別網狀細胞。血清葉酸含量為 2.1 ng/ml(參考值 3.5-8.5 ng/ml),維生素B12含量為 93 pg/ml(參考值 145-970 pg/ml)。綜合血象、骨髓象及其他化驗檢查,結合臨床資料最后確診為巨幼細胞性貧血。經過適當治療后,患者病情很快恢復。

2 討 論

該患者曾在本院就診,因其血象:白細胞、紅細胞及血小板三系減低,骨髓細胞的形態變化,誤診為骨髓增生異常綜合征(MDS)治療 3年,病情無好轉。再次來本院就診,經血象、骨髓細胞形態學及貧血三項檢查,發現血清葉酸低于 3 ng/ml,維生素 B12低于100 pg/ml,結合臨床資料最后確診為巨幼細胞性貧血。給予適當治療后,病情很快恢復。巨幼細胞性貧血被誤診為骨髓增生異常綜合征的主要原因為單純以病態造血診斷MDS,而病態造血可出現在多種疾病中[1]。如慢性粒細胞白血病、紅白血病、骨髓纖維化、原發性血小板增多癥、急性非淋巴細胞白血病(M2b型)及紅細胞系統增生性疾病,如溶血性貧血,巨幼細胞性貧血。該患者診斷治療的經過提示我們,對于血象和骨髓象有病態造血的患者,不要漏掉上面所提及的疾病,特別是不要漏掉巨幼細胞性貧血的鑒別診斷,以免延誤治療。

[1] 王鴻利.血液學和血液學檢驗[M].2版.北京:人民衛生出版社,1999∶100-101.