巨幼細(xì)胞性貧血誤診為骨髓增生異常綜合征一例

吳海珠

(瓊海市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科,海南 瓊海 571400)

巨幼細(xì)胞性貧血(Megaloblastic anemia)是由于葉酸和(或)維生素 B12缺乏導(dǎo)致脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙而引起的一種大細(xì)胞性貧血。由于胞漿合成 RNA、Hb并不受影響,導(dǎo)致巨幼紅細(xì)胞呈“老漿幼核”的發(fā)育失衡病態(tài)造血現(xiàn)象。如果不全面綜合分析病性,容易誤診。本院收治一例曾被誤診為骨髓增生異常綜合征的患者,現(xiàn)分析如下:

1 病例簡(jiǎn)介

患者,女,56歲,因“頭暈、四肢乏力 4個(gè)月,加重 10 d”于 2006年 10月 28日來(lái)本院就診。查體:重度貧血貌,肝脾無(wú)腫大,全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大,胸骨無(wú)壓痛。實(shí)驗(yàn)室檢查——血常規(guī):白細(xì)胞(WBC)2.70×109/L,血紅蛋白(Hb)41 g/L,血小板(PLT)65×109/L,紅細(xì)胞(RBC)0.89×1012/L,白細(xì)胞分類大致正常,分類 100個(gè)白細(xì)胞可見(jiàn) 2個(gè)中幼紅細(xì)胞。骨髓象:取材滿意,骨髓小粒豐富,涂片及染色良好。骨髓增生極度活躍,粒系占有核細(xì)胞30%,有核紅細(xì)胞占有核細(xì)胞 57%,紅細(xì)胞增生顯著,原紅細(xì)胞占 1.5%,以早幼紅細(xì)胞和中幼紅細(xì)胞增生為主,有核紅細(xì)胞可見(jiàn)核畸性,巨幼樣變,雙核,成熟紅細(xì)胞大小不一,可見(jiàn)點(diǎn)彩紅細(xì)胞。在 1 cm×2.5 cm骨髓片膜內(nèi)可見(jiàn) 36個(gè)巨核細(xì)胞。鐵粒幼紅細(xì)胞占 26%,可見(jiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞。診斷為“骨髓增生異常綜合征”,給予對(duì)癥治療后好轉(zhuǎn)出院。

2008年 8月 26日,患者因“頭暈、四肢乏力 3年,呈進(jìn)行性加重”再次來(lái)本院就診。檢查:患者精神狀態(tài)差,食欲、睡眠欠佳,二便正常,體重?zé)o明顯減輕。患者于 2 d前頭暈、四肢乏力加重,但無(wú)畏寒、發(fā)熱,無(wú)咳嗽、咳痰,無(wú)胸痛、胸悶,無(wú)黑便、嘔吐,伴有納差。肝碑無(wú)腫大,全身淺表淋巴結(jié)末觸及腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查——血象:白細(xì)胞(WBC)1.6×109/L,紅細(xì)胞(RBC)1.89×1012/L,血紅蛋白 71 g/L,紅細(xì)胞壓積 0.207,平均紅細(xì)胞體積(MCV)109.5 fl,平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)37.6 pg,平均紅細(xì)胞白紅蛋白濃度 343 g/L,血小板 66×109/L,紅細(xì)胞體積分布寬度(RDW)23.0%,網(wǎng)織紅細(xì)胞 2.2%,白細(xì)胞分類大致正常,唯中晚幼粒細(xì)胞各占 1%,成熟紅細(xì)胞大小不均,形態(tài)不整,易見(jiàn)大巨幼細(xì)胞,并見(jiàn)巨中幼紅細(xì)胞 1個(gè)。骨髓象:取材滿意,骨髓小粒豐富,涂片及染色良好。骨髓細(xì)胞增生明顯活躍,粒紅比值下降,以紅細(xì)胞系統(tǒng)增生為主,占 48%,以早幼紅細(xì)胞、中幼紅細(xì)胞增生為主,各階段有核紅細(xì)胞,可見(jiàn)巨幼紅細(xì)胞共達(dá) 18%。早巨幼紅細(xì)胞核染色質(zhì)疏松,呈細(xì)顆粒狀,著色淺淡,似海棉而胞漿已可嗜多色性,中巨幼紅細(xì)胞胞體大,核染色質(zhì)僅部分聚結(jié)成小塊,其余仍呈顆粒狀,胞質(zhì)近正色性;晚巨幼紅細(xì)胞常見(jiàn)增大,核大呈不規(guī)則形或花瓣?duì)?胞質(zhì)聚集成塊但著色淺淡。此外嗜多色紅細(xì)胞、嗜堿點(diǎn)彩紅細(xì)胞及 Howell-Jolly小體易見(jiàn)。成熟紅細(xì)胞胞體大,中央淡染區(qū)消失。粒系細(xì)胞相對(duì)減少,可見(jiàn)巨晚幼和巨桿狀核粒細(xì)胞,分葉核粒細(xì)胞有的胞體增大且可見(jiàn)核分葉過(guò)多現(xiàn)象。在 1 cm×2.5 cm骨髓片膜內(nèi)可見(jiàn)到 26個(gè)巨核細(xì)胞,可見(jiàn)巨核細(xì)胞巨形變或分葉狀核。易見(jiàn)核分裂象和個(gè)別網(wǎng)狀細(xì)胞。血清葉酸含量為 2.1 ng/ml(參考值 3.5-8.5 ng/ml),維生素B12含量為 93 pg/ml(參考值 145-970 pg/ml)。綜合血象、骨髓象及其他化驗(yàn)檢查,結(jié)合臨床資料最后確診為巨幼細(xì)胞性貧血。經(jīng)過(guò)適當(dāng)治療后,患者病情很快恢復(fù)。

2 討 論

該患者曾在本院就診,因其血象:白細(xì)胞、紅細(xì)胞及血小板三系減低,骨髓細(xì)胞的形態(tài)變化,誤診為骨髓增生異常綜合征(MDS)治療 3年,病情無(wú)好轉(zhuǎn)。再次來(lái)本院就診,經(jīng)血象、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)及貧血三項(xiàng)檢查,發(fā)現(xiàn)血清葉酸低于 3 ng/ml,維生素 B12低于100 pg/ml,結(jié)合臨床資料最后確診為巨幼細(xì)胞性貧血。給予適當(dāng)治療后,病情很快恢復(fù)。巨幼細(xì)胞性貧血被誤診為骨髓增生異常綜合征的主要原因?yàn)閱渭円圆B(tài)造血診斷MDS,而病態(tài)造血可出現(xiàn)在多種疾病中[1]。如慢性粒細(xì)胞白血病、紅白血病、骨髓纖維化、原發(fā)性血小板增多癥、急性非淋巴細(xì)胞白血病(M2b型)及紅細(xì)胞系統(tǒng)增生性疾病,如溶血性貧血,巨幼細(xì)胞性貧血。該患者診斷治療的經(jīng)過(guò)提示我們,對(duì)于血象和骨髓象有病態(tài)造血的患者,不要漏掉上面所提及的疾病,特別是不要漏掉巨幼細(xì)胞性貧血的鑒別診斷,以免延誤治療。

[1] 王鴻利.血液學(xué)和血液學(xué)檢驗(yàn)[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1999∶100-101.