科教大事

科教大事

卵巢透明細胞癌ARID1A基因染色質重塑的多發突變

卵巢透明細胞癌（Ovarian Clear Cell Carcinoma, OCCC）是一種很難治療的惡性腫瘤。為了探究OCCC的基因源頭，經癌細胞免疫親和純化后，我們確定了8種腫瘤的外顯子序列。通過與相同父本的正常細胞的對比分析，我們鑒定出四個在至少兩種腫瘤中突變的基因，包括編碼磷脂酰肌醇3'-激酶亞基的PIK3CA和編碼腫瘤蛋白的KRAS兩種已知與OCCC有關的基因，以及另兩種新發現的與OCCC有關的基因，編碼絲氨酸/蘇氨酸磷酸酶2調控亞基的PPP2R1A、編碼參與染色質重塑的包含蛋白1A富A-T相互作用結構域的ARID1A。研究表明，PPP2R1A起癌基因的作用，而ARID1A起腫瘤抑制基因作用。在42株OCCC中，7%出現PPP2R1A突變，57%為ARID1A突變。這些研究結果表明，異常染色質重塑是OCCC發病機理之一。

分子設計晶體生長抑制因子用于預防L-半胱氨酸腎結石

L-半胱氨酸結晶是半胱氨酸腎結石的關鍵步驟。對這種病的治療在一定程度上是有效的，但常會導致不良的副作用。實時原位原子力顯微鏡觀察到L-半胱氨酸二甲酯和L-半胱氨酸甲酯由于在晶體表面特異性吸附而阻礙了L-半胱氨酸附著，顯著地降低六面體生長速率。L-半胱氨酸二甲酯和L-半胱氨酸甲酯產生的不同晶體外貌的L-半胱氨酸晶體表明晶體表面截然不同的粘合模式。L-半胱氨酸二甲酯和L-半胱氨酸甲酯存在下晶體產量下降和尺寸的減小驗證了原子力顯微鏡的觀察結果，這表明合理設計晶體生長抑制劑可以成為預防L-半胱氨酸結石的新途徑。

果蠅中腦的兩對神經元控制先天光偏好

光或暗的偏好對于動物的生存至關重要。果蠅等某些動物的先天光偏好是不穩定的，在幼蟲階段果蠅偏好暗，而成蟲卻更喜好光。為了解釋神經回路潛在的光偏好，中科院生物物理研究所劉力課題組通過調節神經功能研究了與幼年光行為有關的神經元。中腦兩對同形神經元的調制活性控制著幼蟲光偏好在避光和趨光之間的切換。研究發現，直接和控制果蠅節律行為的腹側神經元形成突觸并從那里接受輸入，而后者則從幼蟲的視覺器官接受輸入。研究結果揭示，允許動物根據生物需要對環境刺激響應策略調節的神經機制。

發育遺傳學是什么？

在發育過程中，多細胞組織從單一子代細胞（本期封面中空白的彈珠）產生許多不同的類型細胞（彩色彈珠），然而大多數細胞都具有名義上相同的DNA序列，因此，具有相同的基因指令系統。這些不同細胞表現型的保持和繼承是發育遺傳學（Epigenetics）的基礎，前綴“epi-”是希臘語之“在上”的意思。

微光學分層成像法獲得小鼠大腦的高解析圖

神經解剖結構被認為是理解腦功能和功能障礙的基礎。然而，已有的圖像工具不能繪制中尺度水平神經回路的腦整體結構圖。華中科技大學Britton Chance生物醫學光子學研究中心駱清銘教授領導的課題組開發了一種微光學分層成像法（MOST, Micro-optical Sectioning Tomography）系統，該系統可以提供厘米級小鼠大腦完整的微米級分層成像。利用MOST，我們得到了高爾基染色的小鼠大腦整體三維結構數據，可以清楚地分辨神經元的分層成像和空間定位及神經突觸的走向。我們發現臨近的Purkinje細胞互相粘連在一起。

植物病原體比較基因組分析

本期封面是一株患有霜霉病的擬南介（Arabidopsis thaliana）幼苗，引發該疾病的病原體是營養型卵菌（Hyaloperonospora arabidopsidis）。本期刊登了4篇關于幾種植物病原體比較基因組分析的報道，“引發愛爾蘭馬鈴薯饑荒的病毒宿主跳躍后的基因組進化”、“白粉病菌基因組擴展和基因缺失揭示極端寄生中的權衡取舍”、“基因組比較揭示黑穗病真菌的致病性決定子”和“活體營養型卵菌基因組中適應專性生體營養的識別標志”。揭示這幾種病原體的病毒毒性、宿主依賴性和宿主特異性等生物特性，估算了這些病原體所造成的農作物經濟損失，并介紹了相關領域的發展前景。

十年卓見與年度突破

千年的第一個十年即將過去，突飛猛進的發展已經改變了整個研究領域，本期雜志回顧了新千年以來改變科學研究的十大卓見，包括暗基因組、精密宇宙學、遠古DNA、火星上的水、重新編程的細胞、微生物組、太陽系外行星、炎癥、超材料及氣候變化研究。世界第一臺達到量子基態的機械裝置被評為本年度的突破，該壯舉由加州大學物理學家Santa Barbara實現。

線蟲基因組分析

本期封面是一條不到1mm長的成年線蟲（Caenorhabditis elegans）的照片，成蟲周圍是卵和幼蟲。線蟲是第一種完成了全基因組測序的多細胞生物，其次是果蠅（Drosophila melanogaster）。本期刊登了兩篇線蟲基因組高分辨率分析，“modENCODE線蟲項目綜合分析線蟲基因組”和“modENCODE線蟲項目確定功能部件和調控環路”，提出關于該類生物基因組組織結構及功能的新發現。同時，相關社論和前景展望也被給出。

神經膠質

本期封面是從剛出生后小鼠腦中純化出的早期（綠色）和成熟（洋紅色）少突膠質細胞。這些中樞神經系統中產生髓磷脂的細胞屬于一類高度復雜的神經膠質細胞，不僅涉及神經軸突細胞動作電位的傳導，還涉及突觸的發育和神經系統的免疫程序。封面圖片由澳大利亞墨爾本大學神經科學中心及弗洛伊德神經學研究所的Ben Emery與斯坦福大學Sara Mulinyawe提供。

企鵝羽毛形狀及顏色進化的化石證據

企鵝羽毛的結構和功能發生了巨大變化，但一直缺少其進化的化石證據。一個帶羽毛的巨型企鵝在秘魯晚始新世（3600萬年前）的地層中被發現。這塊化石揭示了企鵝進化早期的關鍵羽毛狀物的特征，包括未分化的初級飛羽和寬大的正羽羽軸。化石化的黑素體分析表明，黑素體的大小與其它非企鵝鳥類相似，羽化主要發生在灰色和紅褐色的黑素體上。相比之下，現今企鵝暗黑棕色由先前未在其它鳥類身上發現的大個橢圓形黑素體產生的。企鵝羽毛先發生了適應水中飛行的宏觀結構變化，后又發生了納米結構變化。

γ-分泌酶基因突變引發反常性痤瘡

痤瘡，也叫化膿性汗腺炎，是毛囊的一種慢性周期性炎癥性疾病，多發于家族。中國醫學科學院北京協和醫院基礎醫學研究所張學教授和沈巖教授領銜的研究團隊分析了6個反常性痤瘡漢族人家系的成員進行基因序列，他們在背部、臉部、頸部和腰部都有皮膚病變。研究發現，編碼γ-分泌酶多蛋白復合體主要組成成分的PSENEN、PSEN1或NCSTN基因的功能性突變。我們認為γ-分泌酶基因突變是造成家族反常性痤瘡的罪魁禍首。研究結果暗示，γ-分泌酶-Notch途徑是反常性痤瘡的分子致病機理，家族反常性痤瘡與早發性阿爾茨海默氏病可由相同基因（PSEN1）的不同突變引起，這將有助于進一步探明兩種疾病的發病機制，尋找有效的防治手段。

貓如何喝水

動物在不同的生理和環境限制下形成了不同的飲水策略。不完全面頰的脊椎動物利用它們的舌頭喝水，貓和狗是最常見的例子。我們發現家貓舔水是基于水在舌頭背面附著的巧妙機制。一組實驗和理論分析揭示家貓用流體慣性打敗了引力，將液體推入口中。這種慣性和引力之間的競爭決定了舔的頻率和產量，我們并對頻率對動物質量關系作出了預測。對家貓舔頻率測量支持了我們的預測，這表明舔水機制在家貓中是保守的。

太陽日冕中熱等離子體的起源

本期封面是由太陽動力學天文臺（Solar Dynamics Observatory）拍攝到的太陽多波段極紫外大氣圖像的整合。顏色代表不同的氣體溫度：大于80萬K（藍色）、大于130萬K（綠色）、大于200萬K（紅色）。新觀測器揭示了太陽局部表面熱等離子體與向上噴射推力之間的聯系，有助于解釋為什么太陽外大氣或日冕要比表面熱很多。圖像來自于NASA/Solar Dynamics Observatory/Atmospheric Imaging Assembly。

百萬數字化圖書定量分析文化

我們將4%已印刷出版的圖書數字化，并建立起一個語料庫。分析該語料庫可使我們能夠定量地研究文化發展趨勢。我們研究了“文化組學”中1800年至2000年影響英語的語言和文化現象。我們展示了該方法如何可以洞察各個領域，包括詞典編纂、語法進化、選擇性記憶、技術進步、追逐名利、審查制度和傳染病史。文化組學將嚴格的定量調查拓展應用于社會科學和人類學交叉領域新現象研究。

翼手龍的蛋與成年個體的關聯、性別和繁殖

中科院地質研究所季強研究員發現了與蛋保存在一起的一只中國晚白堊紀時期性成熟達爾文翼龍個體，這為翼手龍的性別提供直接的證據，有助于了解這種已滅絕生物的生殖生物學特性。這件與蛋保存在一起的達爾文翼龍標本顯示它肯定是雌性，這種可以明確確定性別的發現，在化石記錄上極為罕見。這一新發現的達爾文翼龍和其他幾個樣品證明雄性翼手龍有相對小的骨盆和大頭頂冠，而雌性有相對大的骨盆無頭頂冠。蛋與成年個體質量的比例翼龍類的蛋相對小且軟殼，這是典型爬行動物的，不同于鳥類的硬殼蛋。因為小的蛋需要較少的投入是一個獨特的演化優勢，并且可能是向大型披羽蛇翼龍（翼展可達10米多長）演化過程中的一個重要因素。

肺炎球菌適應臨床干預治療的快速進化

對自然可轉化細菌病原體肺炎鏈球菌（Streptococcus pneumoniae）的流行病研究被高速重組擾亂。240個PMEN1多重藥物抗性菌株序列分析發現通過水平序列轉移的堿基替換引發的多態性差異。我們發現超過700個帶有編碼影響主要抗原的重組體。氟喹諾酮類、利福平類和大環內酯類藥物的抗性進化在多種條件下出現。本項研究具體展示了在相當短的時期內重組細菌菌系的基因組可塑性是如何適應臨床干預治療的。本期封面是肺炎鏈球菌錯色掃描電鏡的圖片。

實驗性自由空間量子遠距離傳輸

潘建偉 教授 中國科技大學合肥微尺度物質科學國家實驗室

量子傳輸是量子通訊實現的中心問題。盡管Innsbruck和Rome研究組1997年首次證明量子通訊理論，但是遠距離傳輸至今仍然僅能在幾百米的纖維中實現。光學自由空間連接非常符合擴展傳輸距離的需要，因為其任意波長范圍的大氣吸收均很低。按照允許全Bell態測量的Rome scheme，我們報道了16km量子遠距離傳輸的自由空間實現。我們開發了主動前反饋技術，使實時信息傳輸成為可能。平均保真性達到89%，大大超越了2/3的傳統極限。我們的實驗已經實現了原計劃的隱形傳態的非本地的所有方面，并相當于一個本地幺正操作。我們的研究結果證實了基于空間實驗的可行性，該實驗是實現量子通信中的重要一步。

——摘自《NATURE PHOTONICS》

由共振納米腔等離子體產生分子熱-電致發光

侯建國 院士 中國科技大學合肥微尺度物質科學國家實驗室

董振超 教授 中國科技大學合肥微尺度物質科學國家實驗室

控制近金屬功能分子的輻射特性是納米光學研究的主要問題，對于納米尺度能量轉移和光操作以及等離子體設備開發尤為重要。雖然多種電子振動躍遷可用于頻繁熒光調諧，然而據報道近金屬分子輻射仍服從于Kasha規則，輻射從最低激發態衰減。我們利用掃描隧道顯微鏡發現，限制在納米腔內的卟啉分子的共振熱電致發光直接來自于單譜線激發態的較高電子振動水平。我們同時證明非預期的增頻變頻電致發光的產生。這些觀察結果表明，本地納米腔等離子體行為類似于帶有可調諧能量的強相干光源，可通過激發和發射的強共振放大的主動控制分子發射器的輻射通道。

——摘自《NATURE PHOTONICS》

生長在Si上單原子層金屬薄膜的超導性

薛其坤 院士 清華大學物理系

二維超導態是物質的脆弱狀態，易受到量子相位波動的影響。盡管已在幾層超薄金屬膜上觀察到超導性，但是晶體膜二維極限的單層有序金屬原子是否具有超導性卻一直未見報道。我們利用掃描隧道顯微鏡測量Pb單原子層及在Si基質上的外延生長，清晰地證明了在這種極端二維結構中超導性確實存在。原子區域密度為每平方納米10.44個Pb原子的薄膜的超導轉變溫度為1.83K，9.40個Pb原子為1.52K，9.40個In原子為3.18K。我們證實磁場中在超導漩渦存在同時出現的超導性。角分辨光電子能譜測量揭示觀察到的超導是由Pb-Pb（In-In）金屬鍵和Pb-Si（In-Si）共價鍵之間的相互作用產生。

——摘自《NATURE PHYSICS》

超糾纏10量子比特薛定諤的實驗證明

潘建偉 教授 中國科技大學合肥微尺度物質科學國家實驗室

陳增兵 教授 中國科技大學合肥微尺度物質科學國家實驗室

大量量子比特的相干操控和其間糾纏態的產生是量子信息科學的重要目標和基準，由此產生多種應用，如基于測量的量子計算和高精度量子計量學。然而，多粒子糾纏的實驗制備仍然是一個巨大挑戰。利用原子最多創造出8量子比特糾纏態，最多六個光子已被實現糾纏。在這里，利用光子的極化和動量自由度，我們在實驗中產生了具有已證實的多量子比特糾纏的超糾纏6、8和10量子比特薛定諤貓態。我們同時證明被糾纏增強的超分辨率測量，精度突破了標準量子限制。實驗裝置的改進將可以產生最多10量子比特的其它圖態。我們的方法提出了一種拓展有效Hilbert空間的方法，并為多種量子應用提供了多樣化的實驗臺。

——摘自《NATURE PHYSICS》

潛相互作用的結構方程式：正交化和雙均值中心策略的說明

溫忠麟 教授 華南師范大學心理應用研究中心

我們比較新策略（雙均值）與單均值中心策略及正交化策略在估算結構方程模型的潛相互作用方面的差異。正交化策略的最主要優勢是其消除了均值中心策略必須的估算均值結構的需要，但是卻要求繁瑣的兩步估算程序。與此相反，雙均值策略消除了對均值結構和繁瑣兩階段估算程序的要求。而且，盡管當所有指標都呈正態分布時正交化與雙均值中心策略之間是等同的，但是當這一正態假設被打斷時，雙均值中心策略就超越了正交化策略。總而言之，我們推薦雙均值中心策略代替單均值中心及正交化策略來估算潛相互作用，從而可忽略繁瑣的均值結構。

——摘自《Struct. Equ. Modeling》

纖維表面的軟接觸

于偉東 教授 東華大學紡織學院

我們界定了發生在纖維材料上的“軟”接觸，初步說明了接觸機制和相關特殊現象，并描述了纖維表面的接觸特性。我們給出單纖維軟接觸實驗數據與非線性和滯后效應理論預測的比較。定制接觸器獲得纖維表面的有效接觸模量和接觸力曲線。我們揭示了纖維表面軟接觸的關鍵機制，開發出跨度為纖維及絲尺度的通用理論模型。

——摘自《Int. J. Nonlinear Sci. Numer. Simul.》

分數和分形導數張弛振蕩的研究

陳文 教授 河海大學力學與材料學院

粘彈性軟材料的應力松弛和阻尼振蕩的特點是很難被傳統整數階導數方程模型描述的記憶效應。我們的研究給出一個用于軟性材料的新松弛-阻尼模型，該模型使用了正分數導數和分形導數。我們通過解析和數值解比較了與相應分數導數模型之間的特性差異。在松弛過程中，分形導數模型的拉伸指數應力松弛衰減最為迅速，而正分數導數模型衰減最慢。在振蕩過程中，我們觀察到分數和正分數導數模型是依賴頻率的耗散振蕩。我們同時發現分數導數模型的耗散比正分數導數模型更高。

——摘自《Int. J. Nonlinear Sci. Numer. Simul.》

廣義伯格斯流體不穩流的精確解

鄭連存 教授 北京科技大學機械工程學院

我們進行了在無限平板上廣義伯格斯流體的不穩定流的理論研究，該不穩定流由受到平面帶有冪律依賴時間的速率的平移運動而產生。部分微積分被用于建立粘彈性伯格斯流體的構成關系。根據Mittag-Leffler函數利用傅里葉正弦變換和分數拉普拉斯變換得到速度場的精確解。研究顯示文獻中某些經典解可以被看作是我們解的特例。進而，我們給出不同條件下的數值解并對速度場特性進行討論。

——摘自《Int. J. Nonlinear Sci. Numer. Simul.》

單圈圖的邊塞格德指數

周波 教授 華南師范大學數學科學學院

連通圖G的邊塞格德指數被定義為e=uvm(u)(e|G)m(v)(e|G)的乘積之和，m(u)(e|G)為到頂點u距離小于到頂點v的邊緣的數量，m(v)(e|G)為到頂點v距離小于到頂點u的邊緣的數量。在這篇文章里，我們求出帶有最大、第二大、最小、第二小邊塞格德指數的n頂點單圈圖。

——摘自《Match-Commun. Math. Cmput. Chem.》

基于廣義Kendall's Tau的多性狀聯合測試

張和平 教授 江西師范大學

在很多基因研究中，尤其在精神病和行為紊亂相關基因研究中，研究者經常碰到收集多種表現型來分析感興趣的綜合疾病。如果可以同時分析相似基因機制的表型那將有助于研究工作。我們提出一種同時檢測多性狀的非參量方法。通過模擬，我們將我們所提出測試的正常第一類誤差和強度和已有廣義基于族的關聯測試作比較。實驗結果顯現在序特征分析方面我們提出方法優于已有的測試。以一個關于酒精依賴性的數據集為例，我們的方法提高了關聯測試信號。

——摘自《J. Am. Stat. Assoc.》

基于因果分布的代理終點的標準

耿直 教授 北京大學數學科學學院

當處理對中間變量或代理終點起積極平均因果效應，由于未觀察到的混雜變量的存在，處理可能對真終點起積極平均因果效應，這被稱為代理悖論。對于連續或序數離散終點，分布因果效應可能比平均因果效應更適合于因果測量。我們討論了基于分布因果效應的代理終點的標準。研究顯示，即使模型包括未觀察到的混亂變量，廣義線性模型和Cox比例風險模型等常用模型可以用真終點的分布因果效應信號決定代理終點的分布因果效應信號。進而，為無參數模型假設的一般分布，我們給出分布一致的代理的充足條件。

——摘自《J. R. Stat. Soc. Ser. B-Stat. Methodol.》