紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥1例

病歷資料

患兒，男，6歲，因“發熱3小時”就診。患兒3小時前無明顯誘因開始發熱，測體溫38～39℃，伴寒顫、惡心及嘔吐，陣發性腹痛，無咳嗽，大小便正常。近幾天無不適，未服任何藥物，既往健康，門診以“上呼吸道感染(胃腸型)”收入院，入院后查:T 392℃，P 110次/分，R 35次/分，全身皮膚及黏膜輕度黃染，無皮疹及出血點，全身表淺淋巴結無腫大，頸軟，咽部充血不明顯，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心率110次/分，律齊。各瓣膜未聞及雜音，腹軟，肝臟未觸及，脾臟輕度腫大，肋下05cm，臍周有壓痛，無反跳痛，四肢活動自如，余(-)，血常規回報:血紅蛋白9g/L，白細胞9.8×10.9/L，血小板200×10.9/L。尿常規回報:隱血(+)。根據患兒的癥狀、體征及化驗檢查結果大致認為患兒有貧血存在，故又查血涂片+網織+大生化，結果回報:紅細胞大小形態正常，網織紅細胞3.0%，血K+、Na+、Cl-回報正常，間接膽紅素升高，看到如此結果更加肯定是溶血性貧血，又追問患兒家長，最近是否服過什么藥物及吃了什么東西?最后家長講的一個細節引起了我們的注意，他說入院前1天他領孩子去超市買了一些小食品其中有“怪味豆”，是蠶豆做的。所以我們根據這個細節又查高鐵血紅蛋白還原試驗，雜合子還原率為72%，純合子為28%。變性珠蛋白小體生成試驗陽性，致此患兒被診斷為“紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥”已經成立。患兒屬于輕度貧血，故未輸血。立即給口服碳酸氫鈉，使尿液堿化，以防止血紅蛋白在腎小管內沉積，并給予茵梔黃注射液，碳酸氫鈉注射液靜滴，治療3天后復查血色素恢復到125g/L，間接膽紅素，尿常規正常，網織04%，全身皮膚黃染消褪，脾臟恢復正常，痊愈出院，出院囑以后避免食用蠶豆類食品及氧化類藥物例如磺胺類、氯基比林等。