基因多態性在體育科學研究中的應用前景

許亞麗 河南大學體育學院，河南開封 475000

基因多態性在體育科學研究中的應用前景

許亞麗 河南大學體育學院，河南開封 475000

基因多態性除與個體表型差異（膚色、鼻子、頭發等）、藥物耐受性差異及疾病易感性差異有關外，還與人群的體質特征差異、運動能力的差異以及對運動訓練的敏感性和特殊環境適應能力（低氧、高溫）等相關。把基因多態性應用于體育科學研究中，對運動員選材、個性化訓練、個性化用藥、個性化營養、國民體質測評等有重要幫助。

人類基因組計劃最重要發現之一是在人類基因組序列中存在基因多態性現象，包括單核苷酸多態性（SNP）和短串聯重復序列（STR）。

基因多態性不僅作為一種基因組作圖的遺傳標記，其本身還可影響基因的功能。關聯分析和生化、細胞水平的分析表明，SNP可通過影響基因產物，造成細胞酶活力、信號通路等的改變；分子機制方面的研究表明，不同類型的SNP 可通過類似或不同的分子機制，分別在基因轉錄水平、轉錄后水平、翻譯水平、翻譯后蛋白折疊及蛋白的細胞定位水平對基因功能的發揮進行影響。STR可能參與基因表達的調控、某些基因的重組或者維系著絲點強度保證染色體的三維結構等影響基因的功能。基因多態性通過以上機制影響基因的功能，由此引起個體表型差異（膚色、鼻子、頭發等）、藥物耐受性差異及疾病易感性差異等。

深入研究發現，基因多態性還與人群的體質特征差異、運動能力的差異以及對運動訓練的敏感性和特殊環境適應能力（低氧、高溫）等相關。因此，把基因多態性應用于體育科學研究中，從基因水平研究人體運動能力，尋找與運動能力有關的分子標記和訓練敏感群體的遺傳學標記，不但為競技體育中早期選材提供思路和幫助，指導運動員訓練提供個性化參考依據，還能為國民體質測評及全民健身的個性化運動處方提供理論依據，從而為推進體育科技進步、提高我國體育的研究水平做出一定貢獻。

1 優秀運動員基因選材

現代競技體育發展到今天，科學選材、科學訓練和科學管理已成為競技運動技術水平提高的三大要素，而科學選材則是競技體育、科學訓練必須首先解決的重要問題。

“選材成功意味著訓練成功的一半”，優秀運動員選材是體育科研界一直很重視的工作。它不僅可以幫助教練員盡早發現、挖掘具有特殊競技能力的人才，而且可以為國家在運動員的培養上節省大量的人力、物力和財力。

目前我國運動員的選材的主要是憑借教練員的經驗、根據比賽中的成績、外加一些形態學及身體機能指標進行選擇和評定，有一定的科學性，但這種方法存在一些不足，在一定程度上限制著選材的準確性、成功率。表現為：

（1）經驗選材：本研究并不否定及忽視傳統經驗選材方法，因為教練員的經驗是從實踐中獲得的并被實踐證明是可行的，本身具有一定的科學性和實用價值，而且操作方便，易于推廣應用。但這種經驗很難了解運動員機體內在的一些機能情況和某些遺傳性狀，并且最重要的是運動員個體訓練具有不可重復性，在一個運動員身上成功的訓練模式不一定適合其他人。因此，僅憑教練員經驗和肉眼觀察“自然淘汰”，草率確定運動員的專項，會造成“明珠暗投”并浪費資源；

（2）比賽成績選材：根據比賽成績選拔青少年，容易選來一些技術不正確或有缺陷致使發育提前的青少年。技術不正確會限制運動成績的進一步提高；而有缺陷致使發育提前即早熟的青少年期成材率是很低，僅有4%，這樣就把正常發育且成材率高的青少年拒之門外，極大降低了選材的成功率和選材效率。

（3）其他選材：雖然我國體育科研工作者已用形態學，骨齡和一些生理，生化指標建立起一套科學選材的方法。但這些方法在“提前量”和“準確性”上還很不夠。例如，反映運動員耐力的有效指標——VO2max,要到16歲時才能較準確地推測到成年人水平，而運動員的培養早在這之前就開始了。

因此，如何進一步提高優秀運動員選材的成功率、選材效率及選材方法的“提前量”和“準確性”，盡早發現具有特殊競技能力的人才是我們要解決的重要任務。

基因選材法的原理是根據遺傳的基因連鎖和多效性的一種遺傳學選材方法。因為每一種性狀都是由基因來控制的。如果控制性狀的基因在同一條染色體上時，那么這些基因的活動也就表現為連鎖的性質。另外一個基因不僅可以通過一個酶的作用控制一個性狀，而且也能影響到多個性狀，甚至是整條鏈的性狀。因此，人們就可以通過找出性狀之間的關系規律，來進行遺傳選材。

常用方法是運用人類SNPs進行連鎖分析和關聯分析等方法定位和運動有關的功能基因，然后用相同的原理和方法對候選運動員基因進行篩選，從而找到與特定運動項目相匹配的“基因型運動員”，從而能更加科學而準確地評估個體的運動狀態及運動潛力，由此不但可以提高選材的成功率，最大限度地挖掘人體運動潛力，創造優異成績,還能夠減少訓練經費的投入，提高體育訓練的投入產出比。

當然即使找到了這樣的基因型，也不可能準確的預測對于訓練和其他刺激的準確反應或準確的預測其是否能成為冠軍。但是對于教練來說，可以用來選材，預測哪些人更有可能成為優秀運動員；對于運動員來講，可以知道自己的基因型能幫助還是限制他們在從事的項目達到頂峰。

另外，運動員基因選材研究對其他行業的特殊人才，如特種部隊的成員、空軍、宇航員、潛水員等的選擇也會起到很大作用。

2 個性化訓練方案

由上文可知，人體運動能力對環境壓力的適應性變化存在基因依賴，即存在對運動訓練或其他環境適應的高敏感群體和低敏感群體。而國內外大量研究也證實了不同形式的運動訓練（耐力訓練、力量訓練、低氧訓練）效果確實存在著極大的個體及性別差異，而這些個體差異是由遺傳因素造成的，與基因多態性相關。

因此，如何根據個體的遺傳背景選擇合理的運動強度和運動量，以取得更好的訓練和體育鍛煉效果，已經受到高度重視。

SNPs 決定了不同的基因型對不同的訓練方案、運動項目具有不同的敏感性，所以根據個體的具體不同情況，設計適合于不同的個體、不同的運動項目的訓練方案、運動項目，達到“個性特征”的最優發揮，做到物盡其用，人盡其才。

此外，在大眾健身中，運動處方要因人而異，不同的運動方式、不同的運動量已成為研究熱點。不同基因型的個體對相同的處方有不同的敏感性。目前，大眾健身運動處方的研究在這方面已初有成果。如，張培珍、王正珍分別以血脂異常、糖調節受損患者的為實驗對象，研究了相關基因多態性對有氧運動治療和干預效果的影響，結果顯示不同的基因型會導致同一處方的效果不同。提示我們如果SNPs能引入到運動處方的研究中, 將會為該領域的發展帶來重大影響和促進作用，為最大限度地提高國民的身心健康、為全民運動健身科學指導服務體系提供技術支撐。

3 個性化治療和用藥方案

大量臨床研究發現，基因多態性是導致藥物療效和不良反應產生個體差異性的主要影響因素。引起個體差異的基礎在于：（1）藥物代謝基因（藥物代謝酶、藥物轉運蛋白或藥物作用靶蛋白等）多態性可以影響藥物的代謝過程及清除率，從而影響治療效果。有研究表明CYP2D6基因與20%的處方藥在體內的代謝有關，此基因的多態性研究將為針對特殊人群制定合理的服藥劑量提供依據；（2）致病基因的多態性使同一疾病不同個體其體內生物活性物質的功能及效應出現差異，導致治療反應性上懸殊。

同樣，基因多態性也決定了運動員對相同的治療方案和藥物有不同的敏感度，醫護人員可以根據運動員的基因型預測并指導疾病個體化治療，有針對性的選用藥物或治療方案。可根據基因型選擇用藥類型及用藥劑量，對某一類型藥物敏感性高的基因型攜帶者可適當較少用藥量，敏感性低的基因型攜帶者可適當增加用藥量或換用其他類型的藥物，從而提高運動員的傷病治療效率、縮短治療周期，為運動員的傷病后恢復、訓練比賽奠定基礎。

4 個性化營養方案

美國詹姆斯·希克森博士曾指出：“營養問題的解決, 將是人類體育運動的最后領域之一”。

營養基因組學研究發現：SNPs可以影響營養物質的代謝、活性、作用途徑、不良反應等，使其效應呈現多態性。并且，同一種基因在不同條件下可能有完全不同的表達，基因不同程度的表達可以調節營養物質的攝取與作用過程。有研究表明，一些基因的單核苷酸多態性會影響相應的維生素吸收、轉運和代謝所需的蛋白質活性。最新研究顯示，人類亞甲基四氫葉酸還原酶基因型的變異造成了個體對葉酸攝取能力的不同。同時，營養物質對于基因表達的影響也是營養干預治療的基礎，利用cDNA探針方法研究人的腫瘤細胞外葉酸濃度對基因表達的影響，結果顯示，不同的葉酸濃度會引起8種基因的表達差異。因此，在這個基礎上，攝入同樣的食物，不同的人對食物的消化、吸收結果不同，代謝的情況不同，產生的營養效果也不同。

所以，相同的飲食方案對不同的運動員會有不同的效果,既可出現“營養缺乏”，也可出現“營養過剩”。如果知道每個運動員的SNPs，營養師可以“按圖索驥”為每個運動員調配最佳的飲食方案，有的放矢的更合理的利用營養，對運動成績的提高和運動后疲勞的恢復十分有益。另外，普通人也可需要根據自己的基因特點來制定食譜，達到保持身體健康、預防疾病等目的。

5 為國民體質測量評價提供新思路

當前，國民體質監測工作作為全民健身運動的重要組成部分已在全國范圍內開展，但是在現實情況中，中國的國民體質測量評價系統還存在一些問題和不足，比如評價比例分布的不合理性、評價結果的不平衡性、評價結果的實用性不強等問題廣泛存在；還有一些評價指標的評價效率不高，比如臺階試驗指數不能有效地評價不同體重受試者的心血管功能、不能有效地反映心臟功能的增齡性變化規律及其性別差異、亦不能有效地綜合評價人體心肺功能等；這些問題都影響著評價系統不能夠更加準確、更加完整地評判人體的身體質量和群體的體質狀況。在2006年開展的“全民健身科技行動”中也明確提出要“開展應用于體質測量和評價的新指標、新技術或新方法的規范和開發研究，建立科學性和針對性較強的體質測量與評價指標體系和方法體系。”因此，尋找研發新的有效的科學的體質測量評價指標成為研究熱點和重點。

遺傳學研究表明，體質在不同的人群中或同一人群中存在的差異是由遺傳因素造成的，與基因多態性相關。可能就是這種本質上的差異使得體質的評價僅從形態學、機能素質等表觀指標不能夠完全反映個體體質的真實狀況，從而造成體質標準劃分不清晰。因此，如果在以后的研究中介入基因指標，將會使國民體質測量評價工作更加科學和準確，也為后期的全民健身科學指導服務體系奠定良好基礎。

[1]何子紅，胡海盛，張傳光，等.基因芯片技術及其在體育科研中的應用展望.中國運動醫學雜志.2004.23(4)

[2]曾凡輝，王路德，邢文華，等.運動員科學選材.北京: 人民體育出版社.1992

[3]張培珍.血脂異常的中老年人調脂運動處方的研究.北京: 北京體育大學（博士論文）.2004

10.3969/j.issn.1001-8972.2011.10.149