嗜血細(xì)胞綜合征誤診為川崎病 1例

王海燕 任樹(shù)萍 劉美榮 趙文萍

嗜血細(xì)胞綜合征誤診為川崎病 1例

王海燕 任樹(shù)萍 劉美榮 趙文萍

川奇??；嗜血細(xì)胞綜合征

1 吳梓梁.小兒噬血細(xì)胞綜合征.中國(guó)實(shí)用兒科雜志,2001,16:244-246.

2 韓燚,趙文理,柴憶歡,等.13例兒童噬血細(xì)胞綜合征臨床分析.中國(guó)小兒血液與腫瘤雜志,2010,15:78-80.

R 551.1

A

1002-7386(2011)03-0478-01

10.3969/j.issn.1002-7386.2011.03.101

075000 河北省張家口市第一醫(yī)院兒科

患兒,男,1歲 2月齡。主因發(fā)熱 6 d、頸淋巴結(jié)腫大、雙足硬性水腫 3 d、皮疹 1 d入院。6 d前,患兒出現(xiàn)發(fā)熱,體溫間斷升高,最高達(dá) 40℃。給與退熱藥口服體溫可暫時(shí)降至正常。在家中認(rèn)為“感冒”,給與“感冒沖劑、消炎藥”口服。 3 d前家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)頸部有 3～4個(gè)活動(dòng)的小腫物,如豌豆大小。同時(shí)發(fā)現(xiàn)雙足腫脹,今日皮膚出現(xiàn)紅色丘疹散在分布于軀干部、頸部及面部?？谇火つぜ吧喑溲?。來(lái)我科就診,門(mén)診以發(fā)熱待查收入院。查體:T 38.6℃,P138次/min,R 38次/min。精神差,全身皮膚無(wú)黃染,有紅色皮疹散在分布于軀干、頸部及面部。頸部、腋窩、腹股溝可觸及大小不等的淺表淋巴結(jié),無(wú)壓痛。頭顱無(wú)畸形,鞏膜無(wú)明顯黃染,瞳孔正大等圓,對(duì)光反射靈敏,耳鼻無(wú)異常,咽部充血,扁桃體Ⅱ度腫大。肝肋下約 4 cm可觸及,質(zhì)中邊鈍,無(wú)壓痛。脾未觸及。腸鳴音正常。

化驗(yàn)檢查:血常規(guī) RBC 3.19×109/L,WBC 3.92×109/L,N 0.388,L 0.522,Hb 97 g/L,PLT 87×109/L。異型淋巴細(xì)胞為0.08；血 生 化:肝 功 能:ALT 457 U/L,AST 898 U/L,ALP 1066 U/L,TP 56.7 g/L,ALB 30.8 g/L,TBIL 114.4μmol/L,DBIL 81.4μmol/L；心肌酶譜全線升高；CRP 64 mg/L；ASO(-)；ESR正常、尿常規(guī)少量 BIL、便常規(guī)正常、初步診斷為川崎病,給與丙種球蛋白 10 g靜脈點(diǎn)滴連用 2 d,同時(shí)給與阿司匹林口服。熱退,3 d后又出現(xiàn)體溫增高,最高達(dá) 39.6℃。轉(zhuǎn)北京兒童醫(yī)院,進(jìn)一步檢查骨髓象:骨髓報(bào)告:(1)取材、涂片、染色可。(2)骨髓增生工級(jí)。(3)粒系占 68%。增生活躍。原粒以下細(xì)胞可見(jiàn)。中、晚幼粒及分葉核比值高。嗜酸、嗜堿易見(jiàn)。(4)紅系占 14%。早幼及以下細(xì)胞可見(jiàn)。晚幼紅比值稍低。成熟紅細(xì)胞形態(tài)大致正常。(5)淋巴系占 4%。比值低。(6)可見(jiàn)單核巨噬細(xì)胞占 13%。巨噬細(xì)胞大小為 20～40微米,胞漿豐富,吞噬多個(gè)成熟紅細(xì)胞,或幼紅細(xì)胞或血小板等。巨核細(xì)胞大致正常。⑺血小板散在成堆可見(jiàn),量不少。(8)未見(jiàn)寄生蟲(chóng)。診斷提示:嗜血細(xì)胞綜合癥。TORCH檢測(cè):CMV抗體陽(yáng)性。診斷為(1)巨細(xì)胞病毒感染；(2)嗜血細(xì)胞綜合癥。治療:更昔洛韋100mg 1周 3次靜脈滴注,療程 3月。輔以多維鐵口服液。期間監(jiān)測(cè)肝功能、血常規(guī)。三月后復(fù)查各項(xiàng)指標(biāo)均正常。

討論 患兒被確診為嗜血細(xì)胞綜合癥,在開(kāi)始就診的時(shí)候誤診為川崎病。分析原因:患兒發(fā)熱,出皮疹,雙足硬性水腫,淋巴結(jié)腫大,口腔黏膜及舌充血。5條符合川崎病的診斷。給與丙種球蛋白靜點(diǎn),阿司匹林口服。效果不佳,3 d后熱退又重起。根本原因是沒(méi)有做TORCH檢測(cè)及骨髓化驗(yàn)。通過(guò)這個(gè)病例加深了對(duì)嗜血綜合癥的認(rèn)識(shí)。嗜血細(xì)胞綜合征(hemophagocytic syndrome,HPS)分原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性有家族遺傳性,為常染色體隱性遺傳病。發(fā)病和Syntaxin11基因缺陷有關(guān)。穿孔素基因是一種蛋白質(zhì),能插入靶細(xì)胞膜中使其穿孔激發(fā)和促進(jìn)T細(xì)胞巨噬細(xì)胞的凋亡過(guò)程[1]。如果這個(gè)基因有缺陷,導(dǎo)致 T細(xì)胞和巨噬細(xì)胞堆積,形成細(xì)胞因子風(fēng)暴,機(jī)體致病,表現(xiàn)發(fā)熱、器官損害、嗜血現(xiàn)象。病理特征:在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)良性淋巴組織細(xì)胞浸潤(rùn),組織細(xì)胞呈吞噬現(xiàn)象。受累器官主要有淋巴結(jié)、脾、骨髓和腦,還有甲狀腺、肺臟、心、腸和胰腺。繼發(fā)性HPS分為三型:(1)感染相關(guān)型。一些病毒感染如EB病毒、巨細(xì)胞病毒。其他細(xì)菌、真菌、原蟲(chóng)等感染也可引起。(2)腫瘤相關(guān)型。多見(jiàn)于急性淋巴細(xì)胞性白血病、惡性淋巴瘤。(3)其他原因相關(guān)型。如巨噬細(xì)胞活化綜合癥(MAS)。MAS是幼年類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、SLE等疾病的一種嚴(yán)重并發(fā)癥,感染、藥物、靜脈營(yíng)養(yǎng)可成為其誘因[2]。HPS缺乏特異性的實(shí)驗(yàn)室診斷,需要綜合判斷獲取的病史、臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,需要區(qū)別原發(fā)性和繼發(fā)性。2004年診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:發(fā)熱,脾大,外周血2系或 3系減少,高脂血癥和(或)低蛋白血癥,骨髓、脾臟、淋巴結(jié)中有吞噬紅細(xì)胞作用。低 NK細(xì)胞活性或 NK細(xì)胞活性缺乏,低纖維蛋白原血癥及可溶性白細(xì)胞介素-2受體水平升高。以上條件中符合 5條即可診斷。

總之,本病例巨細(xì)胞病毒感染為病因,嗜血細(xì)胞綜合癥為繼發(fā)于病毒感染后,屬于上述1型。治療的關(guān)鍵是針對(duì)CMV控制感染。對(duì)于發(fā)熱的患兒,血常規(guī)出現(xiàn) 2系減少應(yīng)進(jìn)一步檢查,減少誤診。使患兒盡早得到針對(duì)病因的有效治療,早日康復(fù)。

2010-08-19)