家族性高膽固醇血癥伴彌漫性扁平黃瘤1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

郝震鋒，楊蓉婭

1 臨床資料

患者，男，16歲。主因全身泛發(fā)橙黃色斑塊10余年，于2008年6月23日就診。10年前，無明顯誘因，患者頸部、肘膝關(guān)節(jié)伸側(cè)等部位皮膚出現(xiàn)橙黃色丘疹，漸增大形成隆起于皮膚的斑塊，未予以治療，斑塊緩慢增大，右眼瞼、右耳后及雙手背部皮膚亦相繼出現(xiàn)類似性質(zhì)斑塊，無不適癥狀。患者未訴其他系統(tǒng)性疾病史，近親屬中亦無相似皮損表現(xiàn)者。患者父母均患有“高脂血癥”。體格檢查：發(fā)育正常，一般情況好，心臟及其他系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科檢查：右上眼瞼近內(nèi)眥部位、頸部、雙側(cè)肘、膝關(guān)節(jié)伸側(cè)、雙手背見大小不一的橙黃色扁平斑塊，邊界清楚，質(zhì)中（圖1a-1e）。實(shí)驗(yàn)室檢查：總膽固醇TC 16.49 mmol/L（3.1～5.7 mmol/L），甘油三脂TG 0.86 mmol/L（0.57～1.7 mmol/L），低密度脂蛋白LDL12.46mmol/L（2.07～3.10 mmol/L），載脂蛋白A0.90（1～1.6g/L），載脂蛋白B2.5g/L（0.6～1.1g/L），血清脂蛋白（a）LP（a）483mg/L（0～ 300mg/L）。肝功能正常。右頸部皮損組織病理檢查：表皮輕度萎縮，真皮淺層血管周圍少量淋巴細(xì)胞及組織細(xì)胞浸潤，真皮淺中層見大量泡沫細(xì)胞浸潤，可見多核巨細(xì)胞（圖2）。根據(jù)患者皮損表現(xiàn)、血脂檢查結(jié)果及家族患病情況，診斷：家族性高膽固醇血癥伴彌漫性扁平黃瘤。治療：協(xié)同內(nèi)分泌科醫(yī)師共同制定治療方案，首先對患者加強(qiáng)健康教育，督導(dǎo)其進(jìn)行飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整，限制食物總熱量、選擇低脂、低膽固醇飲食，給予患者降脂藥物辛伐他汀20mg/d，晚間頓服。囑患者每3個(gè)月復(fù)查血脂，根據(jù)血脂水平，調(diào)整用藥。因右眼瞼部皮損影響容貌，根據(jù)患者要求，予以手術(shù)切除。已隨訪3年，患者原有皮膚橙黃色斑塊趨于穩(wěn)定，但未見明顯消退。……