孤獨的疾病:國家需要背起的“愛的包袱”

他們病了，病得與眾不同——瓷娃娃、玻璃人、月亮孩子，CPU、血友病、漸凍人……全球現在發現的6500個病種有一個統一的名字：罕見病（Rare Disease）。他們在70億的地球人數中，少得令人忽略，卻病得那么可憐。西方醫藥制造巨頭花費數十億美元研發罕見病藥物，促進其科技發展和對人群的幫助；中國的罕見病人，卻在尋求活著時不太艱難。

14歲的阿明（化名）和他2歲的弟弟健健（化名）都患有一種奇怪的病。

哥哥阿明剛出生時皮膚白皙、頭發細黃。在他7個月大時被查出患有苯丙酮尿癥（英文簡稱PKU）。這是一種新生兒發病率不足萬分之一的先天性遺傳病，若不經治療，患兒大腦及神經系統發育會遭到損害，導致智力嚴重低下。

幸運的是，PKU是3000多種遺傳代謝病中極少數可以防治的一種，只要終身服用特殊飲食，病情完全可控。不過，PKU一年的替代性治療費用約為10萬元。由于家庭條件所限且父母對PKU的認識不足，阿明沒有接受有效治療。現在的阿明是個身體瘦弱的少年，頭發泛黃，皮膚慘白，眼神游離，伴有異常刺鼻的鼠尿味，同時有著重度智力障礙。

弟弟同樣被檢出患有PKU。幸運的是，一個月后健健獲得衛生部“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目”援助，免費獲得特殊奶粉和專業醫療指導。

2009年，衛生部啟動了“苯丙酮尿癥（PKU）患兒補助特殊奶粉的項目”，該項目的支持者美贊臣公司，研發了一種針對PKU兒童的特殊奶粉。共向500名來自大中城市低收入人群、弱勢群體以及中西部地區的PKU新生兒，免費提供美贊臣無苯丙氨酸配方粉。

苯丙酮尿癥，正是6500種統計在冊的罕見病中的一種。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病。中國官方尚未對罕見病做出權威判定，但據“新生兒發病率低于萬分之一，或患病率低于五十萬分之一的疾病即為罕見病”的定義，我國現有罕見病者約有1680萬，是我國24年來HIV感染累計報告人數的30倍。

罕見病病種僅占人類已知疾病總量的10%左右。其中，約80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，為罕見性遺傳病。對普通人而言，患上罕見病只是一個極小的概率。然而對于每個罕見病患者和他的家庭，生活卻100%因之改變。

求醫無門，無藥可醫

2010年，北京查出10個PKU寶寶。

遺憾的是，即便PKU已是國內知曉度較高的罕見病，PKU患者在求醫問藥的過程中仍舊困難重重。據中國PKU聯盟提供的資料：自1985年以來，中國已累計確診PKU患者約5萬人，其中能夠堅持治療的人數不足三成，其余皆已不同程度智障或致殘，甚至死亡。

PKU聯盟呼吁國家和社會關注這部分公民。而他們的訴求僅僅是將PKU患者所需的特殊奶粉、蛋白粉定性為藥品，列入醫保。此求尚未得到實踐。

2009年12月，中華慈善總會罕見病救助公益基金成立，在國內開展罕見病科普教育、援助等項目。目前該基金在美國健贊公司的資助下，支持了超過130名戈謝氏病患者每年接近300萬的治療費用。這是國內目前資金規模最大的罕見病患者援助項目。

據山東省醫學科學院院長韓金祥的統計：在確診前，三成罕見病患者要看5至10個醫生，近一半人會被誤診為其他疾病；從最初癥狀顯現到最后確診大約需要5至30年；75%的患者無法得到科學、規范的治療方案。

這是中國1680萬罕見病者必須面對的現實：國家對罕見病尚無整體部署，產前診斷和新生兒篩查不完善、基層醫生缺乏診斷知識，治療藥物價格高昂且稀缺、社保醫保尚未覆蓋。

罕見病孩子：

誰來打開他們的門？

作為一種外部辨識度很高的罕見病，白化病兒進入學校后，依舊面臨被孤立、受歧視的艱難處境。據白化病病友組織“月亮之家”創辦人關祿介紹，有個患白化病的小姑娘上了一年半小學后就變得自閉起來，無論如何也不愿再去上學。到14歲那年，她已經一句話都不再說。

“他們需要社工和心理醫生的關注”，關祿表示。遺憾的是，在解決罕見病者基本的生存、教育和醫療問題之前，國家和社會還未顧及他們的心理健康。

民間組織“瓷娃娃”罕見病關愛中心主任王奕鷗是先天性罕見病者中不多的高學歷。在接觸更多和她一樣患有成骨不全癥的“瓷娃娃”之后，她發現有很多孩子因家庭的貧困、社會的冷漠和父母的過度保護而失去受教育的機會。這在罕見病者與社會大部分群體之間建了一道墻，他們是人類中的異類—沒有交流，沒有溝通，缺少理解和認同。

中國罕見病發展網絡協調人肖磊也是一位白化病者，他告訴記者，許多罕見病者都沒有勇氣走出家門，也找不到工作。他說對罕見病者受教育權和就業權的剝奪，其實是一種基因歧視。

2010年，三位因在入職體檢中被檢出地中海貧血基因而失去工作機會的“準公務員”將廣東省佛山市人力資源與社會保障局告上法庭，成為“中國基因歧視第一案”。法院認定人社局組織體檢程序合法且相關基因檢測符合規定，“不違背公務員錄用體檢的目的，也不觸犯公務員錄用體檢的相關禁止性規定”，三人敗訴。

孤獨的死亡

在過去30年間，隨著國家對身心障礙者權益的重視，殘障人的生存狀況已較之前有了不小改觀。對大部分的罕見病者而言，他們遠沒有殘障人群那樣幸運。

且不說尚無全國性的罕見病立法和醫療救助機制，罕見病反歧視也無成功案例，僅是終身服藥就給罕見病者種下了一個無法擺脫的夢魘。

以“漸凍人”為例，疾病將一點點侵蝕病者的身體，從胳膊到小腿，再影響到咀嚼、呼吸的肌肉群直到整個人失去任何行動能力，至呼吸衰竭致死。

并不是每位“漸凍人”都能像世界著名的物理學家斯蒂芬·威廉·霍金那樣在患病之前便開辟出一番事業來，也少有人能像他那樣找到心儀的另一半——雖然霍金最終還是與結婚26年的妻子離婚。

罕見病者的婚戀狀況往往是這樣：如果在發病前已結婚，可能要面臨發病后的婚姻破裂；如果發病時尚未婚戀，等待他/她的，恐怕是孤獨的下半生。

趙勤華是上海肺科醫院肺循環科的醫生，去年9月，她遇到患有肺動脈高壓癥的罕見病人小軍和悉心照顧他的女友。趙原本以為兩人是相處多年的夫妻，未料那姑娘和他只是戀人關系。她說，在這個病室里，上演了多少生離死別，就有多少相濡以沫的愛情故事。

罕見病者及其家屬的養老問題也不容忽視。重慶市蔣開乾的病痛是從20歲那年開始在自己的身體里蔓延的。繼外公、母親、姨媽、舅舅等多位親人的死亡之后，他也成為一名“漸凍人”。雖然四肢已經不再靈活，蔣開乾現在仍能思考。他最大的遺憾并非自己未能像常人一樣在最美好的青年時代娶妻生子，而是沒法在多年后為外婆送終——這位勤勞、賢惠的農村婦女已經陸續送走了自己的丈夫、兒子。“我可以孤獨地去死，可外婆怎么辦？”

來！我們自己抱團取暖

王奕鷗的身材非常嬌小，有著一雙大大的眼睛，眼白微微發藍——“藍鞏膜”是成骨不全癥的明顯病癥。從搭建病友論壇“玻璃之城”開始，王奕鷗身邊慢慢聚集起越來越多的瓷娃娃。

2007年，王奕鷗遇到患有軟骨發育不全癥的黃如方，兩人一拍即合，發起瓷娃娃關懷協會。他們希望為其他罕見病群體建立平等、受尊重的社會環境，改善罕見病患者的醫療、教育、就業狀況，增強社會對罕見病者群體的了解和接納，并推動相關政策出臺。

王奕鷗有句流傳很廣的話：“痛吾痛，以及人之痛”。王的同事肖磊告訴記者：“如果我們罕見病者自己不站出來，又怎能期待別人站出來為我們爭取權利？”

和癌癥、艾滋感染者一樣，罕見病者也表現出強烈的抱團取暖的需求。事實上，由于單一病種的患病人數稀少，他們比其他疾病的患者更渴望交流和溝通。

近幾年，中國血友之家、PKU聯盟、“月亮孩子”之家、結節性硬化癥互動聯盟、克氏互助會、中國肺動脈高壓聯盟、中國LAM關愛協會等病友互助關愛組織陸續成立。2010年，北京協和醫學基金會還設立“LAM/TSC罕見病專項基金”，用于支持LAM/TSC罕見病的病友交流活動。一個覆蓋全國的罕見病病友聯盟應運而生。

“我們現在在全國支持了200多個罕見病病友組織。不管是通過網絡論壇、QQ群或者其他方式，病友組織至少為罕見病者提供了信息交流和情感支持的平臺。”肖磊說。

“我們不可能照顧他一輩子，但制度可以”，臺灣罕見疾病基金會發起人陳莉茵說。

2009年，上海交通大學醫學院李定國在全國政協會議上提交議案，諫言國家建立罕見病醫療保障制度，成立專門機構加強罕見疾病管理。在2011年的全國兩會上，李定國又提出《關于〈建立罕見病基本醫療保障制度〉的再提案》，來自安徽的全國人大代表朱維芳也第五次遞出有關罕見病的提案。

即便如此，罕見病立法至今未見實際動作。

國家責任：背上“愛的包袱”

在歐盟，Orphanet數據庫記錄了5781種罕見病，其中1500多種在歐洲的患病率已有統計數據。在美國，ORDR數據庫也涵蓋了6800多種罕見疾病。歐美經驗證實，專業權威的數據庫為罕見病臨床診斷和專項研究提供了便利性。

北京大學深圳醫院主任醫師王成林是國內最早關注罕見病的專家之一。王成林等人創辦國內唯一專門研究罕少見病的雜志《罕少疾病雜志》，成為國內罕見病研究的學術交流平臺。1999年，深圳醫學會罕少疾病專業委員會成立，罕見病研究開始有了專業的學術研究組織。

現在，醫學界已基本認同中國在罕見病研究上具有相當優勢。山東省醫學科學院副院長許雙慶告訴記者，2010年山東省罕見疾病防治協會注冊成立，成為國內首家經政府部門批準的罕見疾病防治協會。該協會正在著手建立罕見病病例數據庫，為罕見病研究提供可靠的數據支持。

在中國，只有明確罕見病病種、病情的分布狀況，才可以科學地制定出罕見病判定的“中國標準”，并切實推動符合國情的罕見病醫療援助計劃和國家級研究計劃的審批。

在南中國，醫療機構和地方政府對罕見病的努力已經有可參考的成效。南方醫院血友病中心于2000年與加拿大渥太華CHEO醫院建立了“WFH血友病姐妹合作中心”，2001年被世界血友病聯盟(WFH)批準為“廣州血友病中心”，2010年1月根據國家衛生部通知批準為廣東血友病登記信息管理中心。

中心負責人孫競教授10年來一直致力于追蹤國際血友病診療的最新動態，通過國際、國內交流和區域合作。廣州市新的血友病門特政策（穗人社發〔2010〕133號）于10月1日開始執行，血友病門特取消了每月4500元的報銷上限，正式納入基本醫保統籌基金年度最高支付限額費用范圍。

以上海為例，按上海常住人口2301.91萬人（2010年第六次全國人口普查）估算，上海的罕見病者數量最多不超過46萬，按照每人每年平均10萬元的補貼標準，對于年財收超過2000億元的上海市而言，這筆支出并非不可承擔。

好消息是，衛生部正在籌辦罕見病網絡會診中心。屆時，全國的罕見病專家將在網上輪崗會診，罕見病者看病難問題將有望得到解決。

孫競教授說，對少數人的愛和關注以及幫扶，尤其對罕見病而言，體現了國家精神，“國家和社會，有能力背上這個‘愛的包袱’”。

（實習生張玉對此文亦有貢獻）