持續血液灌流治療代謝性肌病1例

劉靜君，董桂芝，高會全

患者，男，24歲。因“雙下肢肌痛、無力3個月，加重3 d”入院。患者于3個月前勞累后自覺腰部及雙下肢麻痛、乏力，休息后癥狀減輕，可堅持正常工作；2個月前行腰椎MRI檢查提示“L4/5、L5/S1椎間盤突出”，服“腰痹通膠囊”無好轉，后自購中藥（具體不詳）治療約1個月，雙下肢麻痛癥狀稍減輕；3 d前無明顯誘因出現四肢肌肉酸痛、無力，以雙下肢為主，為持續性劇痛，疼痛時不能活動，并伴惡心、嘔吐，少尿。患者發病3個月內體重減輕約10 kg。否認家族遺傳史。入院查體：生命體征平穩。C2～6壓痛，C6～T1水平腫脹壓痛，腰椎曲度可，活動受限，腰椎棘間及椎旁壓叩痛明顯，四肢肌肉無萎縮，廣泛壓痛，以下肢為重；雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌力Ⅲ級，肌張力正常，活動受限，屈伸無力；雙側足背動脈搏動減弱；病理反射未引出。實驗室檢查：谷丙轉氨酶4000U/L，谷草轉氨酶12 200U/L，乳酸脫氫酶1104U/L，肌酸激酶140 560 U/L，肌酸激酶同工酶6440U/L。血沉8mm/h。免疫學檢查：抗O（0 U/m l)，C 反應蛋白 12mg/L，類風濕因子 0 U/m l，尿素 18 mmol/L，肌酐 246.28μmol/L，尿酸 11 728 μmol/L，血鉀 5.558 mmol/L。肌電圖肌源性損害（輕度），雙側正中神經損害。心電圖“左前束支傳導阻滯”。肝B超“輕度脂肪肝”。股四頭肌外側緣取肌肉活檢，結果示：①少量炎性細胞浸潤；②橫紋肌溶解（大量）、壞死、鈣化。病理診斷“脂質沉積性肌病”。臨床確診代謝性肌病。入院后立即給予每日行床旁CRRT（血液濾過率 215 ml/h，超濾量 200m l/h，置換液流量 35m l/kg·h）10 h連續3 d，繼之給予每日血液透析，并給予激素、烏司他丁、還原性谷胱甘肽等抗炎、抗全身炎癥反應綜合征、保肝降酶、預防感染等，15 d后上述異常指標恢復正常，28 d后患者好轉出院。

脂質沉積病是肌肉中長鏈脂肪酸代謝障礙引起脂質在肌纖維內沉積的一組肌病，與常染色體隱性遺傳有關。主要由于肉毒堿或肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺乏，導致肌細胞中自由脂肪酸不能進入線粒體進行能量代謝，從而沉積在肌細胞所致。引起LSM的病因，主要為肉堿缺乏或肉堿棕櫚酰基轉移酶缺乏。感染、分娩以及某些藥物可以誘發此病。該患者無家族性遺傳病史，因“腰椎間盤突出”自服中藥治療，考慮可能為該病誘因。脂質代謝性肌病病因復雜，臨床變化復雜多樣，因此臨床上需與急性或慢性多發性肌炎、重癥肌無力、進行性及營養不良、格林-巴列綜合征等鑒別診斷。該病臨床診斷依據臨床表現加肌肉活檢脂肪染色是診斷該病的主要方法。治療方面，首選激素治療，同時應減少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物攝入，肉毒堿治療有助于改善肉毒堿缺乏患者的癥狀，中鏈甘油三酯已用于VLCAD的替代治療。