地中海貧血繼發血色病致糖尿病1例

惠龍華

患者，男，35歲。因“皮膚色素沉著4年，血糖升高6個月”入院。患者幼兒時診斷為地中海貧血，曾多次輸血，10歲后行脾切除術，未再行輸血，之后肝臟逐漸腫大，肝臟B超示“回聲增粗”。4年前開始皮膚顏色加深，漸呈青黑色。1年前因“膽囊炎、膽石癥”行腹腔鏡膽囊摘除術，術后5 d出現“腹水”。近6個月前因出現明顯多食、口渴、多飲，檢查發現血糖高。家族中無此病史。患者已婚，育一子體健。入院專科體檢：全身皮膚呈青灰色，心肺聽診未聞及異常，全腹軟，肝肋下5 cm，明顯壓痛，雙腎區無叩擊痛，雙下肢無水腫。實驗室檢查：血清鐵蛋白8 949.4 ng/ml，骨穿病理“紅系增生明顯活躍，伴靶形紅細胞易見，符合地中海貧血骨髓象”。心電圖示左室高電壓。腹部B超“肝腫大，腹腔中量積液”。肌電圖示部分神經傳導減慢。血生化ALT 92 U/L，AST 76 U/L，血氯90 mmol/L， 血鈉 131 mmol/L。 血常規 WBC 15.19×109/L，RBC 3.89×1012/L，HGB 102 g/L。 監測血糖（CBG）波動于 5.6～12.4 mmol/L。臨床診斷：①地中海貧血；②血色病；③繼發性糖尿病；④脾切除術后；⑤肝硬化失代償期，腹水。入院后予以監測血糖，胰島素強化質量，口服去鐵酮片，并予以利尿劑。血糖控制理想后出院，并囑繼續皮下注射胰島素治療。1年后死于多臟器衰竭。

血色病為一極少見的鐵代謝紊亂疾病，由于組織中鐵的病理性沉積，造成許多臟器的功能損害，引起一系列臨床表現。血色病分原發性和繼發性兩種，原發性血色病在我國臨床非常罕見。其中繼發性血色病多由大量輸血引起，但本文患者10歲后切除脾臟后未再輸過血。體內過多的鐵沉積在肝、胰、心、脾、皮膚等組織，可引起不同程度的實質細胞破壞，發生廣泛纖維化及臟器功能損害。如能及早診治，可明顯延長患者的壽命。由于鐵沉著對胰腺的直接損害，過多的鐵沉積在胰腺，發生纖維化，選擇性累及胰島β細胞使胰小島喪失。約有65%的血色病患者患有繼發性糖尿病，隨著病程的發展，糖尿病也逐步加重。該病根據病史及臨床表現，血清鐵濃度、血清鐵蛋白、肝活檢有助于診斷。本文患者地中海貧血繼發血色病已致嚴重多臟器損傷，早期診斷早期治療可逆轉或延緩病情發展，從而提示臨床醫師在針對疾病診治過程中，應對其后果做出早期預測，及早監測，及早進行防治，可大大提高患者生活質量，甚至如正常人生活與工作，延長生存期。