“設計嬰兒”：希望的使者

6月29日晚8點40分，柏希在中山大學附屬第一醫院降生。作為一場被精密設計的醫學計劃的首例成果，同時，也是身患重病的姐姐的拯救者，她是一個被寄予了太多希望的生命。

14年的折磨

大約兩年前，中山一院生殖中心接待了一對夫婦。

這不是一對普通的夫妻，他們雙雙是遺傳性β—地中海貧血（以下簡稱β—地貧）基因攜帶者；更加遺憾的是，他們并不知道這件事，直到他們的女兒婷婷在6個月大時患上了貧血，去醫院檢查，才得知這性命攸關的消息。

這是一種中國長江以南地區目前發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以兩廣地區為甚，平均每1萬個廣東人里，就有183至336個人攜帶此基因；廣西的統計數據則是廣東的1倍還多。按照遺傳規律，父母雙方都是β—地貧基因攜帶者，下一代有75%的概率也是地貧患兒，其中25%的可能是重癥地貧患兒。攜帶者和輕度地貧都是不需要治療的，惟有重癥地貧，必須依靠醫療手段才能生存。

從確診開始，時間已經過去了14年，那個看不見、摸不著的致病基因，一直折磨和考驗著這不幸的一家人。“這些年我們不是在醫院，就是在去醫院的路上?！辨面脣屵@樣描述他們的生活。

重度β—地貧會引起骨骼變化，患兒因此都有一副一眼便能識別的面孔，婷婷也不例外：頭顱很大、額部隆起、眼距很寬、鼻梁塌陷、面色蒼白。由于自身缺乏造血機能，婷婷從1歲開始就依靠高量輸血維持生命。隨著年齡的增長，輸血頻率越來越高，到14歲時，她已達到每個月要進行兩次高量輸血的程度。長期、大量輸入血制品，雖能緩解自身無法造血的危機，然而由于血制品中含鐵量較高，長期輸入，其代謝產物含鐵血黃素在人體內大量增加，加重對心臟、肝臟及內分泌系統的負擔，在胰腺、甲狀腺等臟器沉積，繼而引發其他疾病。貧血之外，她患上了繼發性糖尿病，除了輸血，又多了項注射胰島素的工作。

婷婷每月治療費約為六七千元。能長期有效治療這種病的方法只有一個：通過移植造血干細胞，使婷婷恢復自身的造血機能。他們當然嘗試過了各種渠道，包括申請中華骨髓庫的幫助。但根據醫學統計，骨髓配型成功的概率極低，除直系親屬配型外，沒有血緣關系的配對成功率僅為十萬分之一點七。婷婷一家癡癡等了5年，也沒有等來配型成功的消息。

被選擇的生命

1990年，世界上誕生了第一例PGD技術嬰兒。這種全名為“植入前遺傳學診斷”的技術，通過在體外受精—胚胎移植技術的基礎上選擇沒有遺傳缺陷的胚胎，再植入母親子宮后正常妊娠，從而為攜帶致病基因的父母創造了生下健康嬰兒的可能。這種技術在中國獲得首例成功時，婷婷已經兩歲了。

也就在同一年，在美國誕生了一個“被設計出生”的嬰兒。她6歲的姐姐患有先天性免疫系統疾病，卻遲遲找不到能夠配型的骨髓，她的父母于是接受醫學專家的建議，在醫學篩選干預下生下了第二個女兒——她還是胚胎時就被科學家從若干胚胎中選出，因為她的基因健康，而骨髓也與姐姐相配；她出生的首要目的是為了給姐姐提供造血干細胞，幫她冶病，而不是為了證明父母的愛情。“設計嬰兒”一詞因此產生。

然而，操控一個生命的降生，使其為另一個生命服務，這是否有違倫理和道德？究竟是一個生命的健康更重要，還是另一個生命的尊嚴更重要？從“設計嬰兒”誕生之日起，此類爭論就沒有停止過。這種討論無法解決父母們現實面臨的問題——眼睜睜地看著自己的孩子因無法醫治而死去，卻什么也不做嗎？

骨髓配型屢次失敗后，婷婷的父母做出了決定：再生一個孩子來救婷婷。那時，中國尚無“設計嬰兒”成功的例子，因此，婷婷父母首先嘗試的是自然懷孕——雖然父母雙方均為β—地貧基因攜帶者，但仍有25%的可能性，生下一個正常健康的孩子。

婷婷媽媽成功懷孕了，卻在孕期檢測時，被診斷出胚胎患有重度β—地貧。引產。

幾個月后，第二次懷孕，再做孕檢，還是重度β—地貧。再次引產。

婷婷的父母一共嘗試了三次自然懷孕，懷上的全部都是和婷婷一樣患有重度β—地貧的胎兒。

這樣努力了兩三年之后，婷婷的父母在2010年4月走進了中山一院周燦權醫生的辦公室。他們選擇中山一院，因為這里是廣東惟一擁有衛生部頒發的實施輔助生殖技術（PGD技術是其中一種）資質許可的醫院。

婷婷父母最初只要求周燦權醫生用比較成熟的PGD技術幫助他們生下一個健康的孩子，但遺憾的是，雖然中山一院已有數百例PGD嬰兒的成功案例，在婷婷父母這里，兩次嘗試都沒能成功妊娠。

現在，只剩下“設計嬰兒”這條路了。婷婷的父母決定做最后的努力。

“那咱們就試試吧！”周燦權醫生說。

關鍵的48小時

2011年4月，醫生為36歲的婷婷媽打了促排卵針，然后從她體內取出29個卵子，進行人工受精、早期胚胎發育等過程。這是普通的試管嬰兒技術，惟一的不同，是29個卵子幾乎是正常取卵值的兩倍，因為“設計嬰兒”胚胎的合格率遠沒有試管嬰兒那么高，必須要用增加胚胎數量來提高成功的可能性。這29個卵子最終形成了12個優質胚胎。

2011年6月27日早上8時，工作人員開始對這12個胚胎進行診斷前的準備工作，包括備液、調針、活檢等。簡單來說，就是從12個胚胎中各抽取一枚細胞，用以作為后續診斷哪個胚胎基因表型正常、配型相符的原材料。這個過程要求既不能傷害胚胎，所取細胞又要完整可用，必須細致而謹慎。這些準備工作一直持續了4個小時。

抽取出來的胚胎細胞被放置在手指大小的試管里，送往下一站——前聚合酶鏈式反應（PCR）區。這是一間不足8平方米的房間，兩三臺醫療儀器和電腦幾乎占滿了整個空間，為了防止外源性DNA污染，房間開著紫外線燈，“設計嬰兒”最關鍵的一環就在這里展開。

晚上8點，研究員換上特殊的外套，戴上一次性口罩、手套和帽子進入前PCR區。8小時的全基因組擴增后，每個胚胎細胞的擴增成果都被分裝在13個試管里，準備進行不同基因位點的檢測。

在過去的7年中，“成功”往往在以上階段就“夭折”了——試管嬰兒技術不夠穩定，活檢技術差，以致用來檢測的細胞成活率低……一旦出現基因重組，便意味著前面的工作全部白費。

12個胚胎細胞樣本，共156個試管，在深夜10點被送入到檢測基因圖譜的儀器上，以形成此前所有工作的成果，也檢測婷婷一家的噩運是否會到此終止。

24小時后，12個胚胎的基因圖譜全部出現了，其中有兩個胚胎符合條件——既不攜帶β—地中海貧血基因，亦與婷婷基因相配，能夠進行日后的骨髓移植手術。

然而這時還不能慶祝成功。根據以往的經驗，篩選出的胚胎移植到母體內后，仍有可能無法妊娠。

婷婷媽已是36歲的高齡產婦，此前有過多次引產和妊娠失敗的經歷，兩個月前，還一次性取出了過多的卵子。為了不對她的子宮和卵巢形成刺激，這兩個最終被選中的胚胎被存入了冷凍室，直至醫生認為婷婷媽的身體允許再次妊娠后，再進行植入手術。

3個月后，兩枚小胚胎終于進入了婷婷媽的子宮，其中一枚在妊娠過程中自然退化了。幸好，另一枚熬過了漫長的孕期，在9個多月后，通過剖腹產來到了這個世界。婷婷的父母給她取名“柏?！薄Ｍ氖拐?。

如今，“希望使者”的臍帶血已采集好，隨時準備為姐姐進行造血干細胞移植，以完成“救世主”的使命。

“移植成功，這個故事才算完美，我們邁出的僅僅是最困難的第一步?！敝軤N權醫生說。

雖然，“希望使者”們最初是被“設計”、“篩選”出來的，但他們仍將擁有父母和家人的愛，甚至比別的孩子擁有得更多。

摘自《中國新聞周刊》