先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查
2012-12-29 00:00:00劉明芳王紅艷
按摩與康復(fù)醫(yī)學(xué) 2012年11期
【中圖分類號(hào)】R4【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】1008-1879(2012)04-0067-01
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于類固醇激素合成過程中某種酶先天性缺陷，導(dǎo)致腎上腺束狀帶合成的酶完全或部分缺乏，經(jīng)負(fù)反饋?zhàn)饔么偈瓜虑鹉X—垂體分泌的促腎上腺激素釋放激素（CRH）—促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）增加，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生。有些酶的缺乏同時(shí)可導(dǎo)致腎上腺球狀帶和網(wǎng)狀帶合成的鹽皮質(zhì)激素和性激素障礙，有些酶缺乏導(dǎo)致前質(zhì)化合物增多，經(jīng)旁路代謝而致雄激素以產(chǎn)生過多。臨床上可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退、失鹽或非失鹽、女性男性化或性幼稚、男性
