\"被設(shè)計(jì)'的命運(yùn)

這是一個(gè)被寄予了太多希望的生命。為了這一天，她的父母經(jīng)過了長達(dá)14年的掙扎和等待。她的降生，成為一場被精密設(shè)計(jì)的醫(yī)學(xué)計(jì)劃的首例成果，同時(shí)，她也是身患重病的姐姐的拯救者。

“我們不是在醫(yī)院，就是在去醫(yī)院的路上”

大約兩年前，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院（以下簡稱中山一院）接待了一對夫婦。

這不是一對普通的夫妻，他們雙雙是遺傳性β-地中海貧血（以下簡稱β-地貧）基因攜帶者，更加遺憾的是，他們并不知道這件事，直到他們的女兒婷婷在6個(gè)月大時(shí)患上了貧血，他們帶她去醫(yī)院檢查，才得知這性命攸關(guān)的消息。

按照遺傳規(guī)律，父母雙方都是β-地貧基因攜帶者，下一代有75%的概率也是地貧患兒，其中25%的可能是重癥地貧患兒。

婷婷沒能逃出概率的魔爪。攜帶者、輕度地貧都是不需要治療的。重癥地貧患兒，必須依靠醫(yī)療手段才能生存，即使如此，仍然有些孩子沒能活到他們的5歲生日。

從確診開始，時(shí)間已經(jīng)過去了14年，那個(gè)看不見、摸不到，卻切切實(shí)實(shí)存在于婷婷身上的致病基因，一直折磨和考驗(yàn)著這不幸的一家人。

“這些年我們不是在醫(yī)院，就是在去醫(yī)院的路上。”婷婷媽媽這樣描述他們的生活。

由于自身缺乏造血機(jī)能，從1歲開始，婷婷就依靠高量輸血維持生命，隨著年齡的增長，輸血頻率越來越高，到14歲時(shí)，她已達(dá)到每個(gè)月要進(jìn)行兩次高量輸血的程度。現(xiàn)在她的父母寧可賠上身家性命，只想要一個(gè)結(jié)果——女兒能夠恢復(fù)健康。

能長期有效治療這種病的方法只有一個(gè)：通過移植造血干細(xì)胞，使婷婷恢復(fù)自身的造血機(jī)能。

他們當(dāng)然嘗試過了各種渠道，包括申請中華骨髓庫的幫助。但根據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)，骨髓配型成功的概率很低，除直系親屬配型外，沒有血緣關(guān)系的配對成功率極低。

婷婷一家癡癡等了5年，沒有等來配型成功的消息。

被選擇的生命

在婷婷出生8年前，1990年，世界上誕生了第一例PGD技術(shù)嬰兒。這種全名為“植入前遺傳學(xué)診斷”的技術(shù)，通過在體外受精胚胎移植技術(shù)的基礎(chǔ)上選擇沒有遺傳缺陷的胚胎，再植入母親子宮后正常妊娠，從而為攜帶致病基因的父母創(chuàng)造了生下健康嬰兒的可能。

這種技術(shù)在中國獲得首例成功時(shí)，婷婷已經(jīng)兩歲了。那時(shí)中國的PGD技術(shù)還處于初期，首例PGD嬰兒的母親是血友病基因攜帶者，遺傳給男孩兒的概率很高，因此當(dāng)時(shí)只是進(jìn)行簡單的性別篩選，阻斷遺傳病發(fā)的可能性。

也就是在同一年，在美國誕生了一個(gè)“被設(shè)計(jì)出生”的嬰兒。她6歲的姐姐患有先天性免疫系統(tǒng)疾病，卻遲遲找不到能夠配型的骨髓，她的父母于是接受醫(yī)學(xué)專家的建議，在醫(yī)學(xué)篩選干預(yù)下生下了第二個(gè)女兒——她還是胚胎時(shí)就被科學(xué)家從若干胚胎中選出，因?yàn)樗幕蚪】担撬枰才c姐姐相配，她出生的首要目的是為了給姐姐提供造血干細(xì)胞，幫她治病，而不是為了證明父母的愛情。“設(shè)計(jì)嬰兒”一詞因此產(chǎn)生。

骨髓配型的結(jié)果遲遲不成功后，婷婷的父母做出了再生一個(gè)孩子來救婷婷的決定。

那時(shí)，中國尚無“設(shè)計(jì)嬰兒”成功的例子，中山一院生殖中心在成功輔助誕生了中國第一例PGD嬰兒后，用了4年時(shí)間鞏固和穩(wěn)定PGD技術(shù)，直到2004年，才準(zhǔn)備向“設(shè)計(jì)”方向進(jìn)軍。

因此，婷婷父母首先嘗試的是自然懷孕，雖然父母雙方均為β-地貧基因攜帶者，但仍有25%的可能性，生下一個(gè)正常健康的孩子。

好運(yùn)似乎始終不愿眷顧這個(gè)家庭。婷婷的父母一共嘗試了3次自然懷孕，懷上的全部都是和婷婷一樣患有重度β-地貧的胎兒。

這樣努力了兩三年之后，婷婷的父母在2010年4月走進(jìn)了中山一院周燦權(quán)醫(yī)生的辦公室。

事實(shí)上，周燦權(quán)的PGD小組從2004年開始將研究方向轉(zhuǎn)到“設(shè)計(jì)嬰兒”上，進(jìn)展并不順利。

2004年，研究小組幫助一對β-地貧基因攜帶夫妻采用“設(shè)計(jì)嬰兒”技術(shù)，篩選出兩個(gè)無患病基因胚胎，其中一個(gè)配型與他們的第一個(gè)孩子相符，然而，將兩個(gè)胚胎植入母體后，配型相符的胚胎卻沒有妊娠。在本來只有1/16的低概率事件中，研究小組盡可能地提高命中的可能性。前提條件有很多：試管嬰兒技術(shù)的成熟、PGD技術(shù)的穩(wěn)定、胚胎檢測技術(shù)的成熟，以及細(xì)胞的成活率等等。

7年來，受各種各樣因素的影響，“成功”始終沒有到來。

因此，婷婷父母最初只要求周燦權(quán)醫(yī)生用比較成熟的PGD技術(shù)幫助他們生下一個(gè)健康的孩子，但遺憾的是，雖然中山一院已有數(shù)百例PGD嬰兒的成功案例，在婷婷父母這里，兩次嘗試都沒能成功妊娠。

能嘗試的都嘗試了，還沒有走過的，只有“設(shè)計(jì)嬰兒”這條路。婷婷的父母決定做最后的努力。

姐姐的拯救者

2011年6月27日，廣州，中山一院生殖醫(yī)學(xué)中心。這一天在這里發(fā)生的事情，將有可能改變婷婷一家14年來的命運(yùn)。

兩個(gè)月前，36歲的媽媽打了促排卵針，從體內(nèi)取出29個(gè)卵子，進(jìn)行人工受精、早期胚胎發(fā)育等過程。這是普通的試管嬰兒技術(shù)，唯一的不同，是29個(gè)卵子幾乎是正常取卵值的兩倍，因?yàn)椤霸O(shè)計(jì)嬰兒”胚胎的合格率遠(yuǎn)沒有試管嬰兒那么高，必須要用增加胚胎數(shù)量來提高成功的可能性。這29個(gè)卵子最終形成了12個(gè)優(yōu)質(zhì)胚胎。

在過去的7年中，胚胎往往在以上階段就“夭折”了。試管嬰兒技術(shù)不夠穩(wěn)定；活檢技術(shù)差以致用來檢測的細(xì)胞成活率低，無法進(jìn)行下一步的診斷；在2009年“全基因組擴(kuò)增”技術(shù)應(yīng)用之前，每個(gè)細(xì)胞只能進(jìn)行一個(gè)位點(diǎn)的診斷，一旦出現(xiàn)基因重組，便意味著以前的工作全部白費(fèi)。

12個(gè)胚胎細(xì)胞樣本，共156個(gè)試管，被送入到檢測基因圖譜的儀器上。24小時(shí)后，12個(gè)胚胎的基因圖譜全部顯現(xiàn)了。

12個(gè)胚胎中，有兩個(gè)胚胎符合條件：既不攜帶β-地中海貧血基因，也與婷婷基因相配，能夠進(jìn)行日后的骨髓移植手術(shù)。

然而這時(shí)還不能慶祝成功。根據(jù)以往的經(jīng)驗(yàn)，篩選出的胚胎移植到母體內(nèi)后，仍有可能無法妊娠。2010年12月，就曾有兩個(gè)“設(shè)計(jì)嬰兒”胚胎被成功篩選出，但最終還是在妊娠階段失敗了。

婷婷的媽媽已是36歲的高齡產(chǎn)婦，此前有過多次引產(chǎn)和妊娠失敗的經(jīng)歷，兩個(gè)月前，還一次性取出了過多的卵子，為了不對她的子宮和卵巢形成刺激，這兩個(gè)最終被選中的胚胎被存入了冷凍室，直至醫(yī)生認(rèn)為婷婷的媽媽身體允許再次妊娠后，才進(jìn)行植入手術(shù)。

3個(gè)月后，兩枚作為“姐姐的拯救者”的小胚胎終于進(jìn)入了媽媽的子宮，其中一枚在妊娠過程中自然退化了，幸好，另一枚熬過了漫長的孕期，在9個(gè)多月后，通過剖腹產(chǎn)來到了這個(gè)世界。

現(xiàn)在，新誕生的“希望使者”的臍帶血已采集好，隨時(shí)準(zhǔn)備為姐姐進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，以完成“救世主”的使命。

當(dāng)然，他們的父母不會(huì)提起孕育他們的目的和過程。他們最初是被“設(shè)計(jì)”或“篩選”出來的，但他們?nèi)匀粨碛懈改负图胰说膼郏踔帘葎e的孩子擁有的更多。（摘自《中國新聞周刊》）