瑞氏綜合征1例病例報告

王琦， 王英杰

瑞氏綜合征（reye syndrome）又稱腦病合并內臟脂肪變性，是急性進行性腦病。因澳大利亞Reye等于1963年首先報道該病而命名。其病理特點是急性彌漫性腦水腫和肝、腎、心臟等內臟的脂肪變性［1］。現將收治并搶救成功的1例瑞氏綜合征患兒情況報道如下。

1 臨床資料

患兒男，2歲8個月，2012－03－20以“腹瀉3d，嘔吐2d，發熱伴頻繁抽搐4h”為主訴入院。患兒3d前無明確誘因出現腹瀉，每日10余次，為黃色稀水樣便，無發熱及咳喘，口服“媽咪愛”無好轉。1d前出現嘔吐，為噴射性胃內容物，每日5～6次，家屬未予特殊處置。4h前患兒出現發熱，體溫最高38．0℃，同時伴有抽搐，表現為意識喪失，雙眼凝視，頸強，四肢抖動，持續2～3min可緩解。就診于當地醫院，予患兒靜脈滴注“炎琥寧、甘露醇、地塞米松”等藥物治療，并予“水合氯醛”鎮靜治療，患兒仍抽搐，共3～4次，表現同前，抽搐間歇期呼之可應答，家屬為求進一步診治遂來本院。

入院查體：病來患兒精神狀態差，納差，尿量較前略減少。患兒既往體健，否認過敏史，家族史無異常。體溫37．4℃，脈搏134次／分，呼吸20次／分，血氧飽和度95%，血壓125／87mm Hg（1mm Hg＝0．133kPa），患兒鎮靜睡眠中，壓眶有反應，呼吸平穩，無發紺，無脫水貌，周身皮膚及黏膜未見出血點及黃染，淺表淋巴結未觸及腫大。雙瞳孔等大正圓，直徑3mm，對光反射遲鈍，球結膜水腫。頸軟，雙肺聽診呼吸音粗，可聞及中小水泡音，心音有力，律齊，各瓣膜聽診區未聞及雜音，腹軟不脹，肝肋下2．5cm，質韌，緣銳，脾肋下可觸及，腸鳴音正常。四肢末梢溫，足背動脈搏動有力，毛細血管抵抗試驗3s。四肢肌張力低，雙巴氏征陽性，克氏征陰性，布氏征陰性，膝腱反射減弱。

入院當日輔助檢查：白細胞20．01×109／L，中性粒細胞86．48%，淋巴細胞5．72%，紅細胞3．60×1012／L；血小板計數295．7×109／L，紅細胞壓積29．65%，血紅蛋 白 105．5g／L。血 糖 0．3mmol／L；血 漿 氨120．2μmol／L，K＋3．2mmol／L，Na＋126mmol／L，Ca2＋1．01mmol／L，總蛋白52．2g／L，白蛋白29g／L，谷草轉氨酶97U／L，谷丙轉氨酶42U／L，肌酸激酶1 514U／L，肌酸激酶同工酶90U／L，肌鈣蛋白0．15μg／L；肌酸激酶同工酶質量28．3μg／L；凝血酶原時間15．9s，部分凝血活酶時間52s，凝血酶時間54．4s。C反應蛋白18．1mg／L；腦脊液常規及生化：淺黃透明，潘 氏 試 驗 陰 性，白 細 胞 10．0×106／L，氯114．9mmol／L，糖1．6mmol／L，蛋白0．1g／L，腦脊液壓力64滴／分。胸部CT：雙肺炎癥，以雙肺下葉為著；肝實質密度彌漫性減低。頭部CT：雙側顳葉腦外間隙略寬，腦水腫改變。腦電圖：異常腦電圖，雙半球廣泛δ波。

患兒入院后初步診斷為瑞氏綜合征，給予心電、血氧、血壓監護，抗感染，降顱壓，營養、止痙等支持對癥治療。入院當日因出現中樞性呼吸衰竭而行氣管插管、呼吸機機械輔助通氣；并給予股靜脈置管行血漿置換術及床旁持續血液濾過加透析治療以降氨、減少炎癥因子、清除毒物，予甲基強的松龍穩定細胞膜，靜脈滴注丙種球蛋白抗感染支持，補充白蛋白等治療。入院后患兒未再出現抽搐，仍有發熱，肝臟進行性增大至肋下5．0cm，質硬，轉氨酶進行性升高，谷草轉氨酶最高達206U／L，谷丙轉氨酶最高123U／L、血漿氨130μmol／L。入院后第3天起患兒轉氨酶及血漿氨逐漸下降；第4天患兒病情好轉，停止床旁持續血液濾過加透析，并給予鼻飼米粉可耐受；第5天停止呼吸機治療改鼻導管血氧可耐受；第6天熱退，精神狀態好轉，可說單個詞語；第9天停氧可耐受，給予經口喂養；第19天精神狀態尚好，可說短語，復查轉氨酶及血漿氨略高于正常，尿液及血遺傳代謝病篩查均陰性，予出院。

2 討論

Reye綜合征各年齡段小兒均可患病，國外認為多在4～12歲，無性別差異，農村多于城市，秋冬季多發。近年來患病率大幅下降，死亡率由最初的40%以上降至10%左右［2］。其病因尚不十分明確，目前多認為與病毒感染（主要是B型流感病毒及水痘病毒）及服用水楊酸鹽有關。該綜合征的主要損傷部位是線粒體，急性腦病和肝、腎、心肌等的脂肪變性都是線粒體功能障礙的結果。典型的Reye綜合征多見于平素健康的小兒，在有上呼吸道或消化道前驅病毒感染之后出現嘔吐、驚厥和意識障礙等神經系統癥狀，以及肝功能異常和多種代謝紊亂，無其他可解釋的腦病及肝臟異常的原因。該綜合征應早診斷及時治療，尚無特效療法，關鍵是控制腦水腫、降顱壓及糾正代謝紊亂。本病例患兒2歲8個月，符合國內學者報道的Reye綜合征多見于6個月至3歲兒童［3，4］，有腹瀉、嘔吐的前驅癥狀，有頻繁抽搐，肝臟明顯增大，谷草轉氨酶、谷丙轉氨酶及血漿氨升高超過3倍，腦脊液除壓力增高外無明顯異常等，符合美國疾控中心發布的Reye綜合征診斷標準［5］。但由于條件有限未行肝活檢，因在早期即考慮瑞氏綜合征可能，故急性期給予甘露醇、緩解期給予布瑞得降顱壓治療；積極糾正低血糖等代謝紊亂，維持內環境穩定；出現中樞性呼吸衰竭時予呼吸機機械輔助通氣；因有學者報道早期采用血漿置換或腹膜透析可降低死亡率，故入院當夜給予血漿置換術及床旁持續血液濾過加透析以降氨、減少炎癥介質、清除代謝產物等治療；搶救成功，挽救了患兒生命。但因本病預后可有智力低下、癲癇、語言障礙等后遺癥，故建議患兒定期隨訪并行康復治療，以減少后遺癥的發生。

［1］ 胡亞美，江載芳．諸福棠實用兒科學［M］．7版．北京：人民衛生出版社，2002：1873－1874．

［2］ 桂永浩，申昆玲．小兒內科學高級教程［M］．北京：人民軍醫出版社，2011：434－435．

［3］ 胡瑞梅，孫若鵬，郭淑華，等．瑞氏綜合征的臨床特點及預后分析［J］．實用兒科臨床雜志，2002，17（6）：652－653．

［4］ 梁萍，唐丹．瑞氏綜合征55例臨床分析［J］．四川醫學，2010，31（1）：45－47．

［5］ 何顏霞，楊衛國．瑞氏綜合征診治進展［J］．實用兒科臨床雜志，2011，26（18）：1395－1396．