黑斑息肉綜合征合并蛋白丟失性腸病1例報告

劉 霞（西安市新城區長樂中路社區衛生服務中心，陜西 西安 710043）

黑斑息肉病是臨床上一種非常罕見的家族遺傳性疾病，遺傳方式為單基因常染色體顯性遺傳，男性女性均可發病。蛋白丟失性腸病（PLG）可由腸道炎性反應性疾病、腫瘤、吸收不良癥、自身免疫性疾病等所致。筆者將黑斑息肉綜合征合并蛋白丟失性腸病1例進行分析，現報告如下。

1 病例介紹

患者男，14歲。間斷性腹瀉6年，下肢伴顏面部水腫10d入院。患者自幼年開始，口唇、手指及腳趾末端出現黑色斑點，大小如針尖樣，邊界清楚，年齡越大斑點增大部分融合，未給予重視。6年前無誘因間斷性出現腹瀉，大便不成形，呈黃色，2～3次/d，給予止瀉藥（具體不詳）后好轉，此癥狀反復出現。1個月前反復出現便血，給予口服“云南白藥”（具體劑量不詳）后好轉。10d前出現面部和下肢水腫。追問病史:其父因結腸癌已故。查體:消瘦，貧血貌，顏面浮腫，口唇、手指和足趾末端均可見芝麻粒大小較密集的黑色或棕黑色色素斑點，邊緣清楚。腹部壓痛陽性，下肢輕度凹陷性水腫。實驗室檢查:RBC 2.1×1012/L，Hb 70 g/L，淋巴細胞總數0.43×109/L；尿常規正常，糞常規:紅細胞（+++）。肝功示:白蛋白18.6 g/L。B超示:肝脾腫大，腸間少量積液。腸鏡示:結腸全段均廣泛性多發息肉，表面充血、糜爛；活檢提示黏膜炎性反應和錯構瘤性息肉。診斷:黑斑息肉綜合征；蛋白丟失性腸病。入院后給予止瀉，加強營養支持，輸注白蛋白等治療明顯好轉。于腸鏡下行息肉電切術。

2 討論

正常人可有少量的血漿蛋白通過胃腸道黏膜屏障進入胃腸腔，這考慮與黏膜上皮細胞的正常脫落有關[1]。蛋白丟失性腸病（PLG）可由腸道炎性反應性疾病、腫瘤、吸收不良癥、自身免疫性疾病等所致。蛋白丟失性腸病是黑斑息肉綜合征較少見的臨床表現。

黑斑息肉綜合征簡稱PJS，又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病。在臨床上并不多見。該病于1921年有Peutz首次報道，1949年Jeghers等人又進行了系統的描述，故命名為Peutz-Jeghers syndrome（PJS）[2]。本病是一種常染色體顯性遺傳病。引起PJS的基因目前比較公認的有LKB1，位于19p13.3，最近已被系譜化。與PJS有關的基因目前比較明確的有LKB1和STK11兩個基因[3]。可發生于任何年齡，多見于兒童和青少年，男女發病率大致相同。本病有3大特征:①黏膜、皮膚特定部位色素斑；②胃腸道多發性息肉；③遺傳性。主要癥狀是口唇、頰黏膜及四肢末端皮膚出現黑斑，不高出皮膚，一般不需處理，極少惡變。伴胃腸道多發息肉，以小腸多見[4]。此外。皮膚黏膜黑斑在出生后不久即可出現，以后逐漸增多，黑斑平坦，邊界清晰。皮膚黑色素斑不會癌變。PJS息肉為錯夠性改變，可發生在結腸和直腸，大體檢查息肉可單發或多發，呈分葉狀，寬蒂或無蒂，發生在胃及小腸的PJS息肉被覆相應的胃和小腸上皮和固有膜。以往認為PJS與癌發生關系不密切[5]。但近年來研究發現PJS是合并惡性腫瘤的高危人群，其中以合并胃腸道腫瘤最為常見，其次為婦科腫瘤、乳腺癌、胰腺癌[6-7]。故應近體合并惡性腫瘤可能，宜定期追蹤檢查。

[1]張亞力.圖解消化病學[M].北京:軍事醫學科學出版社,2003:126.

[2]張天澤,徐光煒.腫瘤學[M].天津:天津科學技術出版社,1996:1612.

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[4]Marvin HS.Gastrointestina disease[M].Philadelphia:Saunde rs,1989:1497.

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[7]Lele SM,Sawh RN,Zaharopoulos P,et al.Malignant ovarian sex cord tumor with annular tubules in a patient with Peutz-Jeghers syndrome:a case report[J].Mod Pathol,2000,13(4):466.